Hemofilia jest schorzeniem dziedzicznym, związanym ściśle z płcią. Matka może przekazać ją dzieciom, ale chorują wyłącznie synowie (chyba że córka otrzyma nieprawidłowy gen także od ojca – wtedy zachoruje). Wadliwy gen sprawia, że organizm nie wytwarza jednego z białek, tzw. czynnika krwi. Brak tego białka utrudnia jej krzepnięcie, prowadząc do powikłań.
Gdy słyszymy o hemofilii, wyobrażamy sobie krwotok nie do zahamowania. Jednak to stereotyp – drobne krwawienie nietrudno powstrzymać. O wiele bardziej groźne są wylewy wewnętrzne.
Najbardziej typowe symptomy tego schorzenia to:
► częste krwawienia z nosa, jamy ustnej lub dróg rodnych;
► krwotoki po zabiegach dentystycznych;
► ból stawów podczas ruchu.
DIAGNOZA Z LABORATORIUM
W rozpoznaniu choroby decydujące znaczenie ma analiza krwi. Bada się czas oraz czynniki krzepnięcia. Jeśli wyniki potwierdzą hemofilię, konieczne jest stałe podawanie brakujących składników krwi. Do tej pory stosowano preparaty zawierające czynniki krzepnięcia produkowane z ludzkiej krwi. To niosło ryzyko zarażenia np. różnymi wirusami.
Dopiero od niedawna dostępne są nowe, bezpieczne leki, tzw. rekombinowane, produkowane dzięki biotechnologii. Przyszłością jest terapia genowa, testowana w USA. Za pomocą spreparowanych wirusów dostarcza się do organizmu chorego prawidłowe geny czynników krzepnięcia.
JAK ŻYĆ NA CO DZIEŃ Z HEMOFILIĄ
Jeśli chory jest pod opieką specjalisty, może funkcjonować normalnie, a nawet uprawiać sport. Trzeba tylko przestrzegać kilku prostych zasad:
► bądź pod stałą opieką hematologa w specjalistycznej poradni
► uprzedź stomatologa o chorobie. Warto na każdą wizytę zabierać środek hamujący krwawienie;
► podczas górskich wędrówek dbaj o zabezpieczenie łokci i kolan ochraniaczami. Przed jazdą na rowerze włóż kask;
► niewielkie skaleczenia zabezpieczaj specjalną gąbką (Spongostan) lub klejem, który wstrzykuje się
w krwawiące miejsce;
► zaszczep się przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby;
► pilnuj, by dieta obfitowała w produkty bogate w wapń (sardynki, nabiał) i witaminy (owoce);
► pamiętaj, że osobie chorej na hemofilię nie można podawać aspiryny (nasila krwawienia).
Gdzie po pomoc?
Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię propaguje wiedzę o tej chorobie i walczy o refundację nowoczesnych leków. Adres internetowy forum-psch.republika.pl
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
