Dzisiaj, 8. listopada, po raz piąty w historii, obchodzimy Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Został on zainicjowany przez rodziców dzieci chorych na rzadkie choroby, z prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi, Hanną Maciejwską na czele.
Świadomość i wiedza o rzadkich chorobach genetycznych jest nadal niska wśród naszego społeczeństwa. Także w środowiskach medycznych. Rzadkich chorób zarejestrowano już przeszło 8 tysięcy i z roku na rok skrupulatnie rejestr jest uzupełniany o kolejne nowe jednostki. Niektóre choroby są tak niecodzienne i sporadyczne, że nie mają nawet swojej nazwy. Są nowe, nieznane i nieopisane w doniesieniach naukowych, a jeśli już, to istnieją pojedyncze opisy przypadków, na których podstawie jednak nie da się wyciągać wniosków, co do diagnostyki czy leczenia danej choroby. Pacjenci mają trudności z uzyskaniem trafnej diagnozy, jak również uzyskaniem refundacji i zasiłków specjalnych. Czują się odizolowani i wyrzuceni poza system…
Fot. Depositphotos
Według definicji, podanej przez Ośrodek Chorób Rzadkich w Krakowie, choroby rzadkie, zwane z angielskiego: „rare diseases”, to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, tj. mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Choć do tej pory zdiagnozowano, w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma.
Wielu chorych i ich rodzin skupia się w różnych stowarzyszeniach, łącząc ludzi z całego świata. Przykładową taką organizacją, jest International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA), czyli Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP (FOP w bardziej przystępnym języku, oznacza kostniejące zapalenie mięśni). Obecnie łączy ponad 200 chorych z 26 krajów świata, w tym z Polski. Dzięki temu istnieje możliwość prowadzenia badań naukowych nad dużą, reprezentatywną grupą, obejmujących chorych z wielu krajów. Wyniki badań wówczas są wiarygodniejsze, ciekawsze i można je uogólnić właśnie dla populacji tych chorych. Stowarzyszenie gromadzi środki na działalność badawczą lekarzy, a ponadto sprawuje nad nimi pieczę wybitny profesor, ortopeda, Frederic S. Kaplan.
W Polsce, brakuje funduszy na leczenie chorych, a co dopiero na działalność badawczą lekarzy. Brakuje też specjalistów od chorób rzadkich, choć zauważa się już zainteresowanie tymi chorobami ze strony medyków. Z każdym rokiem potrzeby rosną, ale nie zostają zaspokajane. Budżet Państwa lokuje pieniądze w różnych bezsensownych przedsięwzięciach, ograniczając chorym dostęp do pełnej diagnostyki i leczenia, jak również refundacji leków, zabiegów i rehabilitacji. Być może, jeśli więcej osób będzie świadomych tego tematu, uda się razem coś osiągnąć, zarówno dla pacjentów chorujących na „częstsze” choroby, jak i rzadkie.
Pocieszającym dla chorych, jest fakt sformułowania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ma to być narzędzie zapewniające trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z rzadkimi chorobami, aby systemowo rozwiązywać problemy zdrowotne i socjalne tych chorych. Jest to wypełnienie z jednego, tak istotnych, zaleceń Unii Europejskiej. Więcej na ten temat znajduje się na stronie Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan, w zakładce ‘Narodowy Plan’: http://www.rzadkiechoroby.pl/.
Warto wspomnieć, iż został też powołany mocą zarządzenia Ministerstwa Zdrowia z dnia 21
lipca 2008 roku, opinio-doradczy Zespół do spraw Chorób Rzadkich. Bardzo pomocnym jest również Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin ‘Wspólnie' . Stowarzyszenie powstało jako inicjatywa pracowników Katedry Genetyki, oddziału neonatologicznego I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii oraz Zakładu Prawa Medycznego Akademii Medycznej we Wrocławiu. Celem Stowarzyszenia jest wsparcie formalne, administracyjne, adresowe, merytoryczne, psychologiczne, które ułatwiłoby rodzicom i rodzinom z dziećmi z rzadkimi chorobami genetycznymi:
- przyjęcie trudnej diagnozy;
- zaaklimatyzowanie się do nowej rzeczywistości, w której musza się poruszać z uwagi na opiekę nad dzieckiem z rzadka chorobą genetyczną;
- wparcie w danych adresowych przychodzi specjalistycznych, specjalistów, fundacji, stowarzyszeń rodziców dzieci działających na teranie kraju, spotkań, konferencji, praw i przywilejów;
- działanie na rzecz udostępnienia wszechstronnej informacji o rzadkich chorobach
- dostęp do specjalistów i krajowych specjalistycznych ośrodków diagnostyczno-terapeutycznych, stowarzyszeń rodzicielskich, projektów naukowo-badawczych realizowanych w ramach środków publicznych;
- upowszechnienie w społeczeństwie definicji "choroby rzadkie" jego roli środowisk lokalnych (samorządowych) w zapewnieniu optymalnej pomocy rodzinom.
We-Dwoje.pl również się przyłącza do propagowania wiedzy o chorobach rzadkich. W
zeszłym roku przez cały listopad opisywaliśmy wybrane choroby, o których mało się
słyszy i mówi. Zachęcamy do lektury!
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
