U chorych cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a gen odpowiedzialny za produkcję białka dystrofiny jest niszczony.
W czasopiśmie Lancet opublikowano wyniki badań, przeprowadzonych na 19 dzieciach. Przedmiotem badań był nowy lek, który usuwał zniszczenia powstałe już podczas choroby i przywracał do produkcji białko dystrofinę.
Instytucja charytatywna Muscular Dystrophy Campaign twierdzi, że jest to prawdziwa nadzieja dla pacjentów cierpiących na tę chorobę.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a dotyka 1 na 3500 narodzonych chłopców.
Mięśnie cierpiących na chorobę Duchenne’a niszczone są od początku życia, w konsekwencji czego chore dzieci mogą potrzebować wózka inwalidzkiego już w wieku 10 lat. Przed 30. rokiem życia ich życie może zostać zagrożone, kiedy porażeniu ulegną mięśnie odpowiedzialne za oddychanie i pompowanie krwi w ciele.
Dane o prawidłowej sekwencji białka – dystrofiny – zapisane są w naszym kodzie genetycznym. Jednak kod ten może zostać zmieniony przez mutacje lub delecje.
Poprzez badania nad komórkami macierzystymi i terapią genową starano się znaleźć sposób na wprowadzenie funkcjonalnego genu dystrofiny.
Badacze z Instytutu Child Health na Uniwersytecie College w Londynie wstrzyknęli pocięte fragmenty antysensownego RNA – „skalpela” dzieciom chorym na chorobę Duchenne’a.
Zobacz też: Japończycy wyhodowali siatkówkę
Zabieg ten usunął fragment zmienionego kodu genetycznego, jednocześnie pozwalając na połączenie każdego nowopowstałego końca po obu stronach mutacji. W efekcie powstała krótsza, lecz nadal funkcjonalna dystrofina.
W badaniu 7 na 19 dzieci w pewnym stopniu nastąpiło przywrócenie produkcji dystrofiny – wszystkie z tych dzieci otrzymywały najwyższe dawki leku.
Prof. Francesco Muntoni prowadzący badania powiedział, że najlepszym rezultatem było uzyskanie 20% produkcji dystrofiny w porównaniu do normy. To nadzywaczajne, ponieważ badanie trwało tylko 12 tygodni.
Prof. Muntoni dodał, że pracował z pacjentami chorymi na chorobę Duchenne’a przez wiele lat i dopiero teraz może z całym przekonaniem powiedzieć, że jest to znaczący przełom w kierunku znalezienia właściwego leczenia.
Jednakże należy nadmienić, że molekularny skalpel został pocięty pod wzór mutacji jednego rodzaju i nie jest możliwe wykorzystanie go we wszystkich przypadkach, jedynie u około 13% pacjentów. Kolejna pod względem częstości mutacja dotyczy 11% pacjentów i wymaga innego molekularnego skalpela.
Dr Marita Pohlschmidt, dyrektor Muscular Dystrophy Campaign powiedziała, że jest to wielka rzecz.
– Jeśli można zmienić pewne poważne symptomy w chorobie Duchenne’a w coś łagodniejszego, to jest to coś fantastycznego. Przez przeszło 50 lat borykano się ze znalezieniem leku na tę wyniszczającą chorobę. Dzisiaj możemy z przekonaniem powiedzieć, że zmierzamy w stronę zwycięstwa nad tą chorobą. Rodzice chorych chłopców mogą mieć na to ogromną nadzieję – powiedziała dr Pohlschmidt.
Źródło: bbc.co.uk/jd
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
