Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc
przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano. Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Najlepiej sposób dziedziczenia mukowiscydozy zilustruje poniższy schemat:
Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.
Na czym polega choroba?
Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.
Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii.
Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób
z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to,
że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.
Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.
Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?
Układ oddechowy
- Przewlekły i napadowy kaszel
- Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli
- Obturacyjne zapalenie oskrzeli
- Polipy nosa
- Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
- Niedrożność smółkowa jelit
- Przedłużająca się żółtaczka noworodków
- Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
- Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
- Wypadanie śluzówki odbytnicy
- Kamica żółciowa u dzieci
- Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
- „Słony pot”
- Palce pałeczkowate
Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Tymczasem diagnostyka mukowiscydozy w Polsce pozostawia wiele do życzenia, średni wiek postawienia diagnozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadków. Wszyscy pozostali i ich rodziny, żyją w niewiedzy lub są leczeni z powodu astmy, nietolerancji pokarmowych itp.
Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, przez co często są mylone z innymi chorobami np. astmą czy alergią. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy stawiane jest też u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowa jelit.
Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jest on badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie choroby w 98 procentach. Decydującym testem na potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy są badania genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Należy jednak pamiętać, że ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem diagnozy – dzieje się tak dlatego, że mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70. Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków.
Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?
Badania przesiewowe (scriningowe) noworodków polegają na poszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego dziecka. Badania przesiewowe wykonuje się w kierunku chorób wrodzonych, które mogą nie dawać żadnych objawów w pierwszych tygodniach życia. Badanie, w przypadku mukowiscydozy, polega na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, które jest przekazywana do laboratorium, tam dokonuje się oznaczenia markerów choroby. Podwyższone wartości świadczą
o podejrzeniu choroby i są wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania weryfikacyjne.
Na czym polega leczenie mukowiscydozy?
Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami.
W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia. Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny koszt terapii w zależności od postępu choroby waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe.
Czy z mukowiscydozy można się wyleczyć albo wyrosnąć?
Mukowiscydoza spowodowana jest „błędem genetycznym”, którego póki co medycyna nie potrafi
naprawić. Jest obecnie chorobą nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć, natomiast można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. W Unii Europejskiej, dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat. Dzisiaj mukowiscydoza nie jest wyłącznie chorobą okresu dziecięcego, znaną wyłącznie pediatrom. Lecz chorobą znaną lekarzom różnych specjalności – internistom, chirurgom, laryngologom. Obecnie uważa się, ze większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego i dłuższego życia. O długości i jakości życia decydują przede wszystkim, wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia.
Więcej informacji na temat mukowiscydozy można znaleźć na stronie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO www.mukowiscydoza.pl.
Kampania jest współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Programu Środki Przejściowe PL2005/017-488.01.01.
Niniejszy dokument został opublikowany dzięki pomocy finansowej Unii Europejskiej. Za treść tego dokumentu odpowiada MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, poglądy w nim wyrażone nie odzwierciedlają w żadnym razie oficjalnego stanowiska Unii Europejskiej.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
