Kiedyś pisaliśmy o pewnej tajemniczej chorobie genetycznej, która sprawia, że mięśnie, ścięgna i więzadła zamieniają się w kość, co prowadzi do stałego unieruchomienia ciała człowieka. Chorobą tą jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni (łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP). Istnieje też kolejna rzadka choroba, która ma podobny przebieg. To właśnie postępująca heteroplazja kostna, ang. progressive osseus heteroplasia, POH, którą na rok 2002 opisano dopiero u około… 40 osób na świecie!
FOP a POH
Postępująca heteroplazja kostna także jest chorobą o jeszcze nieustalonym rozpowszechnieniu, w której przebiegu organizm wytwarza dodatkowe kości poza naturalnym szkieletem. W przeciwieństwie do FOP, gdzie nieprawidłowe kości rosną w mięśniach, ścięgnach itd., w POH obserwuje się skostnienia w skórze i tkance tłuszczowej podskórnej. Takie skostnienia poza szkieletem określa się mianem kostnienia heterotopowego. Kolejnym aspektem różniącym FOP od POH jest mutacja, która wywołuje te jednostki. W pierwszym przypadku dotyczy ona genu ACVR1, a w drugim GNAS3. W obydwu chorobach mutacja pojawia się z niewiadomych przyczyn i spontanicznie.
Co to jest heteroplazja?
Heteroplazją określa się proces nieprawidłowego różnicowania się tkanek ciała. To pojawianie się jednych tkanek w nietypowych dla nich miejscach, np. kości w mięśniach.
Jak wyglądają nieprawidłowe kości w przebiegu POH?
Kości dodatkowe w przebiegu POH są wyczuwalne pod palcami jako twarde guzki, „koraliki”. Na zdjęciach rentgenowskich przypominają „sieci koronkopodobne” rozciągające się od skóry, przez tkankę podskórną, nawet do stawów. Zatem jeśli dotrą aż do stawów, wówczas mogą ograniczyć poruszanie nimi, przez co chory może potrzebować asysty podczas chodzenia lub wykonywania innych czynności codziennych.
Objawy postępującej heteroplazji kostnej
Objawy jakie można zaobserwować w wieku dziecięcym to zmiany w skórze przypominające swoim kształtem ryż długoziarnisty. Są one łatwe do namacania palcami. Zwykle przez rodziców są opisywane jako chropowatość skóry. Obszary zajęte przez takie zmiany są róznie duże i nie ma jednego schematu przebiegu choroby. POH nie obejmuje innych narządów i układów i nie ma wpływu na powstawanie jakichkolwiek części naturalnego szkieletu. Zmiany pojawiają się niezależnie.
Objawy POH
Tworzenie się nieprawidłowych skostnień początkowo jest obserwowane jako występowanie małych plamek na skórze w dowolnych obszarach ciała. Proces jest różnie szybki, jednak na ogół stopniowy. Choroba nie ma przewidywalnego przebiegu, ale najczęściej najpierw dochodzi do skostnień skóry, które penetrują wgłąb tkanek. U jednych osób skostnienia obejmują duży obszar ciała lub wiele jego części, a u innych zdecydowanie mniejszy. Tworzenie się kości może być dominujące po jednej stronie ciała, a najczęściej dotyczy kończyn. Nie oznacza to jednak, że zmiany nie mogą się pojawić na głowie, korpusie (plecy, klatka piersiowa i brzuch), czy miednicy.
Jeszcze nie do końca wiadomo, czy zastrzyki domięśniowe, urazy i operacje są czynnykami wywołującymi zaostrzenie POH.
Kiedy diagnozowana jest POH?
Mimo, że objawy są obserwowalne już w pierwszych miesiącach życia, choroba często jest rozpoznawana później, ale przed ukończeniem 10 roku życia.
Leczenie POH
Na dzień dzisiejszy choroba jest niewyleczalna. Proponowane są terapie modyfikujące przebieg choroby lub leczenie objawowe. Niestety jeszcze nie opracowano metod leczenia modyfikujących przebieg choroby (czyli np. spowalniających lub zatrzymujących progresję), a objawowo zaleca się niesterydowe leki przeciwbólowe.
Wsparcie dla chorych: Progressive Osseous Heteroplasia Association
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
