Poznaj prawdę o swojej rodzinie – zachęcają nas z billboardów i gazet postacie podobne do Napoleona, Marilyn Monroe i Johna Lennona. Dlaczego mielibyśmy to robić? Głównie po to, by nawiązać kontakt ze swoimi krewnymi w różnych zakątkach świata. I zapewne nie pisalibyśmy o tym w, gdyby nie fakt, że czasem warto znać swoich przodków jeszcze z jednego powodu – by ocenić nasze predyspozycje do różnych chorób. Jak twierdzi bowiem wielu genetyków, prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory, choroby układu krążenia, Alzheimera czy Parkinsona mamy zakodowane już w momencie przyjścia na świat. Obecność zmutowanego genu nie oznacza wprawdzie, że z całą pewnością choroba nas dotknie. Ale wiedza o tym, że nasze ryzyko jest zwiększone, pozwoli je… zmniejszyć.
Profil genetyczny
W USA ogromną furorę robią od niedawna badania pozwalające na określenie tzw. osobistego profilu genetycznego, czyli zakodowanych w genach predyspozycji do kilkunastu chorób.
Polska nie pozostaje w tyle, taką usługę proponuje się już także u nas. Kosztuje ok. 1500 zł, ale na pytanie, czy warto wydać te pieniądze, każdy musi odpowiedzieć sobie sam.
Czego można dowiedzieć się z osobistego profilu genetycznego?
To badanie tych fragmentów genomu, w których najczęściej występują pojedyncze mutacje DNA odpowiadające za powstawanie wielu powszechnych chorób (na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny ze złuszczonymi komórkami naskórka i wysyła materiał do analizy w USA). Uwzględnia się m.in.:
- choroby serca i układu krążenia,
- nowotwory,
- cukrzycę typu II,
- choroby Alzheimera i Parkinsona,
- stwardnienie rozsiane,
- choroby psychiczne, np. schizofrenię.
Wykryta nieprawidłowość pozwala na określenie ryzyka wystąpienia danego schorzenia w ciągu całego życia. Wiedza bez wątpienia bardzo przydatna, jednak wielu genetyków odnosi się do tego typu testów z rezerwą. Podkreślają między innymi, że aby te informacje rzeczywiście były precyzyjne, potrzeba o wiele dokładniejszych badań, co przy obecnym stanie wiedzy jest jeszcze na masową skalę niemożliwe. Badanie całego genomu jest już wprawdzie przeprowadzane, jednak jego cena (powyżej 300 tys. dolarów) jest absolutnie zaporowa prawie dla wszystkich.
Czy w takim razie mamy jakąkolwiek szansę poznać swoje zagrożenie chorobami uwarunkowanymi genetycznie? Oczywiście tak. Oprócz dokładnego wywiadu przeprowadzonego wśród bliższych i dalszych krewnych (hasło z billboardów jest aktualne!) można zbadać mutacje w genach odpowiadających za choroby, których boimy się najbardziej, czyli nowotwory. Według profesora Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie, znaczna większość przypadków raka ma podłoże genetyczne. Znanych jest już wiele genów odpowiedzialnych za zachorowania i stale odkrywane są nowe. Wiedza o tym, że nosimy zmutowany gen, nawet wysokiego ryzyka np. odpowiadający za raka piersi BRCA1, nie oznacza jednak wyroku. Choć przeciętne ryzyko wynosi u takich osób ok. 80 proc., można je zmniejszyć do 10 proc., znając i stosując określone zasady. Badania genetyczne w pierwszym rzędzie powinny przeprowadzić osoby, u których w rodzinach były przypadki raka. Trzeba tylko zgłosić się do jednej z ponad dwudziestu poradni genetycznych w Polsce. Testy wysokiego ryzyka są bezpłatne, wykonywane po konsultacji z lekarzem. Coraz częściej mówi się jednak o tym, że wiedza o ewentualnych mutacjach genetycznych może przydać się właściwie każdemu. Są bowiem, i to wcale nierzadko, przypadki zachorowań osób, u których w rodzinach nikt dotychczas nie miał raka. Testy można zrobić także wówczas, są one jednak odpłatne (cena ok. 300–400 zł). Generalnie lekarze nie radzą czekać z takimi badaniami zbyt długo. Im wcześniej podejmie się bowiem działania profilaktyczne, tym większe szanse na uniknięcie nowotworu.
Dlaczego warto wiedzieć?
Wiedzę o tym, że nosimy zmutowany gen, można wykorzystać po to, by zmniejszyć ryzyko zachorowania lub wykryć nowotwór w takim momencie, gdy jest on jeszcze całkowicie uleczalny.
Oto kilka przykładów:
- BRCA1 i BRCA2 – mutacje w tych genach odpowiadają za powstawanie raka piersi i jajnika. Kobiety, u których je stwierdzono, mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania, jeśli nie będą stosować pigułek antykoncepcyjnych do 30. r.ż. ani hormonalnej terapii zastępczej w okresie menopauzy (estrogeny pobudzają rozwój komórek nowotworowych). Powinny też jak najdłużej karmić piersią (miesiąc karmienia obniża o 2 proc. ryzyko nowotworu). Nie wystarcza im też zwykła mammografia, u kobiet z tą mutacją genetyczną zaleca się zamiast niej wykonywanie znacznie dokładniejszego rezonansu magnetycznego.
Co więcej, mutacje BRCA1 i BRCA2 podnoszą do ok. 40 proc. ryzyko raka jajnika. Aby je zmniejszyć, zalecane jest stosowanie antykoncepcji hormonalnej po ukończeniu 30 lat. Powinno się też raz w roku wykonywać USG transwaginalne (przez pochwę), trzeba mieć jednak świadomość, że jest to nowotwór bardzo trudno wykrywalny w badaniach profilaktycznych. Dlatego lekarze proponują niektórym pacjentkom po 35. r.ż. nawet usunięcie jajników i jajowodów, jeśli zrealizowały już swoje plany macierzyńskie. Uwaga! Onkolog może też przepisać specjalne leki, które zmniejszają ryzyko nowotworu.
- MSH2, MSH6, MLH1 – to mutacje genetyczne znacznie zwiększające ryzyko raka jelita grubego. Osoby, u których zostaną stwierdzone, powinny już od 25. r.ż. wykonywać co rok kolonoskopię, a jeśli w trakcie badania zostałyby wykryte jakieś polipy, powinno się je niezwłocznie usuwać.
- NBS1 i CHEK2 – zmiany w obrębie tych genów świadczą o podwyższonym prawdopodobieństwie zachorowania na raka prostaty. Mężczyźni, u których stwierdzono takie mutacje i u których w rodzinie były przypadki zachorowania na raka prostaty, powinni być co roku badani przez urologa (per rectum), mieć wykonywane oznaczenie markerów nowotworowych (PSA) i rozważyć wykonanie biopsji saturacyjnej prostaty.
Gdzie zrobić testy genetyczne:
- Poradnie genetyczne w całej Polsce (mutacje zwiększające ryzyko nowotworów): www.genetyka.com
- Osobisty profil genetyczny – Centrum Medyczne Damiana, www.damian.pl
- Więcej informacji na ten temat na stronach:
www.innowacyjnaonkologia.pl,
www.ptgen.pl,
www.hereditarycancer.net.
Konsultacja: Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii PAM
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
