Na łamach naszego Portalu przedstawiliśmy Wam wiele chorób genetycznych. Poznaliśmy już zespół Downa, Edwardsa, Wolfa-Hirschhorna, Pradera-Willego, Daundy-Walkera, Retta i wiele innych. Są to schorzenia występujące rzadko i na ogół mało o nich wiemy. Niektóre z nich trudniej diagnozować, a co dopiero leczyć... Na ogół terapia polegała na odpowiednio dobranej rehabilitacji i łagodzeniu objawów choroby.
„Prosta” diagnostyka – „trudne” leczenie?
Tak jest również z tytułową chorobą Fabry'ego. Jednakże jej diagnostyka jest dużo prostsza, chociażby od diagostyki zespołu Retta. Wystarczy bowiem zbadać aktywność a-galaktozydazy (a-GAL) – czyli enzymu odpowiadającego za usuwanie z organizmu, takiej substancji, jak globotriaozyloceramid – prościej obrazujący się jako: GL-3.
Niedobór a-GAL wiąże się z defektem genetycznym, polegającym na dziedziczeniu genu o nieprawidłowej budowie. Wadliwy gen, który warunkuje chorobę, znajduje się w chromosomie X, czyli chromosomie płci. Dziedziczenie odbywa się na drodze recesywnej i jest sprzężone z płcią – podobnie jak inna choroba genetyczna – hemofilia.
Defekt we wspomnianym chromosomie X, występuje u matki, która jest nosicielką choroby Fabry'ego. Jest on przekazywany przez matkę, na statystyczną połowę jej synów i jako nosicielstwo – na połowę jej córek. Z kolei chory ojciec przekazuje defekt wszystkim swoim córkom, „oszczędzając” synów.
Trzeba wiedzieć, że na ogół w rodzinie, z powodu choroby Fabry'ego cierpi jeden rodzic i wszystkie dzieci. Choroba wędruje przez pokolenia, skazując całe familie na śmierć.
Z czego wynikają objawy choroby?
Choroba Fabry'ego polega na odkładaniu się GL-3 w tkankach organizmu, zwłaszcza w ścianach naczyń krwionośnych, z czasem powodując ich zwężenie.
Zatem jej istota to spichrzanie (akumulowanie) się GL-3 w lizosomach komórek naszego ciała. Charakter tego zaburzenia można porównać z kolei z chorobą Tay-Sascha https://polki.pl/we-dwoje/choroba;tay-sascha;-;smiertelna;choroba;malych;dzieci,artykul,16055.html , z tą różnicą, że w jej przypadku odkłada się gangliozyd GM2 w komórkach nerwowych mózgu.
Akumulacja GL-3, odzwierciedla się w objawach choroby, przynosząc ból, problemy naczyniowe i inne, opisane niżej.
Jak manifestuje się choroba Fabry'ego?
Z uwagi na nikłą wiedzę na temat choroby, częstokroć jej objawy mogą nic nie mówić diagnoście. Niedoświadczony lekarz, może nawet nie wziąć pod uwagę możliwości choroby Fabry'ego, z powodu na rzadkość jej występowania – na dzień dzisiejszy mamy w Polsce około 60 osób ze stwierdzoną chorobą.
Pierwsze symptomy ujawniają się już u dzieci młodszych, mniej więcej w wieku czterech lat. Z powodu małej wiedzy i nieświadomości niektórych lekarzy, od momentu zgłoszenia objawów chorobowych mija około piętnastu lat, zanim zdiagnozuje się Fabry'ego. W tym czasie pacjent zwiedza kolejne gabinety lekarskie – średnio około dziewięciu – stając się niewątpliwie „ciekawym przypadkiem medycznym”...
Objawy mogące sugerować chorobę Fabry'ego:
- ból i zmęczenie (to jedne z głównych i pierwszych objawów; ból pojawia się przykładowo na skutek zmian aury pogodowej, podczas deszczu, ekspozycji na wysoką lub niską temperaturę, stanu podgorączkowego i gorączki podczas infekcji, stresu, zmęczenia fizycznego i psychicznego; może to być akroparestezja – czyli pojawiające się w ciągu dnia mrowienia, pieczenia, łamania i inne dyskomforty w obrębie dłoni i stóp; lub przełom Fabry'rgo – czyli kilkuminutowe lub kilkudniowe ataki bardzo silnego, łamiącego, rozdzierającego bólu w dłoniach i stopach, z promieniowaniem do różnych części ciała)
- zaburzenia potliwości i suchość skóry – skąpe pocenie lub całkowity jego brak – oznacza to, ze organizm nie jest chłodzony, więc szybko się przegrzewa, zwłaszcza na skutek wysiłku fizycznego i infekcji, osiągając wartości gorączki; osoby z chorobą Fabry'ego źle znoszą ciepłą temperaturę otoczenia
- wysypka na skórze – angiokeratoma – to niebolesne, grudkowe, czerwono-puprpurowe zmiany skórne przypominające pieprzyki lub małe plamki; są wielkości główki od szpilki lub nieco większe – do paru milimetrów; pojawiają się w okresie dojrzewania, umiejscawiając się w okolicach pępka, łokci i kolan; są to patologicznie zmienione naczynia krwionośne, które w postaci grudek wydostają się na powierzchnię skóry, później się złuszczają, ale w ich miejscu pojawiają się nowe – to właśnie dzięki temu objawowi, choroba została opisana przeszło sto lat temu, przez Johanesa Fabry'ego i Williama Andersona
- nieupośledzające widzenia złogi w rogówce świadczące o zwyrodnieniu wirowatym rogówki – są częstym objawem, wykrywanym w badaniu oka w lampie szczelinowej; powstają w skutek odkładania się GL-3 w naczyniach krwionośnych oka
- problemy z przewodem pokarmowym – bóle poposiłkowe, biegunki, mdłości, co ma związek z zaburzeniem ukrwienia narządów jamy brzusznej i miednicy, z powodu patologii naczyń krwionośnych
- zaburzenia uszne - „dzwonienie” w uszach, utrata słuchu
- problemy zdrowotne związane ze zwężeniem światła naczyń krwionośnych, stanowiące realne zagrożenie życia
- narastający białkomocz, czasem z nadciśnieniem
- niewydolność nerek
- powiększenie serca – przerost lewej komory serca
- zaburzenia rytmu serca
- zawał serca
- niewydolność serca
- nieprawidłowe funkcjonowanie zastawek serca
- zawroty głowy
- różnie nasilone zawroty głowy
- bóle głowy
- przedwczesne udary mózgu z niedowładami
- średnia długość życia: 45-50 lat
Mam Fabry'ego – i co z tego? - czyli słówko o „leczeniu”
Jeszcze jakiś czas temu, jedynie łagodzono objawy choroby i leczono jej następstwa. Dziewięć lat wstecz, czyli w 2001 roku, kraje Unii Europejskiej zarejestrowały leki, dzięki którym możliwa jest naprawa defektu genetycznego. Są to preparaty enzymatyczne, podawane dożylnie:
- Fabrazyme (agalsidase beta, producent Genzyme General)
- Replagal (agalsidase alfa, producent Transkaryotic Therapies, Inc. - TKT)
Leki docierają bezpośrednio do lizosomu, w którym tkwi problem i co ciekawe, mogą rozłożyć już nagromadzone przez całe życie GL-3 i pozwolić na poprawę stanu naczyń, pod warunkiem, że nie zostały one nieodwracalnie uszkodzone.
Dwa lata później, zarejestrowano i dopuszczono te leki u nas, w Polsce. Mimo to, chorzy nie dotrzymują enzymatycznych medykamentów. Dlaczego? Leki nie są refundowane, a niestety rząd nie wyciąga pomocnej dłoni w kierunku chorych, nie tylko na Fabry'ego i przyjmuje mało aktywną współpracę z zainteresowanymi – chorymi i ich rodzinami. Dodatkowo „NFZ i Ministerstwo Zdrowia tłumaczy odmowę podjęcia leczenia chorych zbyt dużą ceną leku. Pojedyncze osoby otrzymują lek w ramach tzw. "programów lekowych" sponsorowanych przez producenta leku.” - gdzie koszt leczenia to około 300-400 tysięcy złotych rocznie.
Dla chorych, ich rodzin i zespołu terapeutycznego to „pogwałcenie praw do równego traktowania pacjentów dotkniętych niezwykle rzadką i ciężką chorobą”. Taki stan, można też odebrać jako dyskryminację i wyjaskrawianie słabości ludzi chorych, na niespotykane schorzenia... Co w rzeczywistości nie powinno mieć prawa bytu! Być może umedialnienie sprawy, poprawi świadomość ludzi i zainteresuje osoby związanych zawodowo z medycyną, zwracając uwagę na ten ogromny problem „garstki” społeczeństwa...
Anna Tylki-Szymańska – anioł stróż dzieci z Fabry'm
Empatyczna profesor i wybitna specjalistka od chorób na co dzień niespotykanych. Autorka przeróżnych publikacji o rzadkich chorobach. Daje nadzieję chorym dzieciom, widzi ich cierpienia, współczuje i leczy. Opiekowała się pacjentami, poddawanymi badaniom klinicznym, mającym na celu rejestrację Fabrazymu – enzymatycznego panaceum na chorobę Fabry'ego i wielu innym. Pracuje w:
Klinika Pediatrii, Oddział Chorób Metabolicznych Instytut Pomnik CZD, Al. Dzieci Polskich 20 04-736 Warszawa.
Opracowano na podstawie:
1.Materiałów prasowych Pani Aliny Smolik, pt. „Chorzy na Fabry'ego zdani na łaskę państwa”
2.Strona internetowa Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry'ego: http://www.fabry.org.pl/jomla/content/view/15/41/
3.Wysocka M., Szansa dla pacjentów z chorobą Fabry'ego, http://www.pulsmedycyny.com.pl/arch/1248
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
