Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na niedoborze czynników krzepnięcia: VIII – hemofilia A (występuje najczęściej) lub IX – hemofilia B. Kobiety bardzo rzadko na nią chorują, są głównie nosicielkami tej cechy genetycznej.
Znacznym ryzykiem wystąpienia hemofilii są obciążone osoby płci męskiej. Choroba może mieć różnie wyrażony przebieg, związany z siłą i rozmiarami krwawień.
Objawy i rozpoznanie
Naszą uwagę powinny zwrócić liczne sińce i krwawe podbiegnięcia na skórze oraz przedłużające się krwawienie z przeróżnych ran, nawet tych najmniejszych. Częste są również krwawienia z nosa i z dziąseł. Ponadto można zauważyć ciemny, a nawet czarny stolec dziecka, spowodowany krwawieniem w żołądku oraz ciemny mocz, z obecnością krwi. Krew nierzadko wylewa się do mięśni i stawów, co manifestuje się upośledzoną ich ruchomością, bólem, tkliwością i powiększeniem. Również po zabiegach operacyjnych oraz ekstrakcji zęba mogą występować masywne krwawienia. Dziecko częściej łapie infekcje oraz skarży się na osłabienie, zmęczenie i bóle głowy.
W rozpoznaniu istotny jest szczegółowy wywiad i badanie lekarskie. Wykonuje się szereg badań krwi, w tym morfologię i koagulogię (czas krwawienia i krzepnięcia, czas koalinowo-kefalinowy, poziom czynników krzepnięcia).
Terapia i powikłania
Leczenie zależy od rodzaju hemofilii. W hemofilii A podaje się liofilizowane koncentraty czynnika VIII i krioprecypitat – stężony preparat białek osocza krwi. W hemofilii B wykorzystuje się liofilizowane koncentraty czynnika IX i świeżo mrożone osocze. Dziecku podaje się także przeciwzapalnie kortykosteroidy. Nie wolno zapomnieć o kontroli poziomów czynników krzepnięcia. W przypadku masywnych krwotoków stosuje się transfuzję krwi. Istotna jest również konsultacja genetyczna.
Najgroźniejszym powikłaniem hemofilii jest krwotok lub krwawienie, głównie do wewnątrz organizmu oraz powikłania po przetoczeniu krwi i preparatów krwiopochodnych. Może jeszcze zaistnieć ograniczenie samodzielności i aktywności fizycznej na skutek wylewów dostawowych.
Opieka nad dzieckiem z hemofilią
Obserwacja
Małe dziecko cierpiące z powodu hemofilii wymaga dokładnej, rzetelnej obserwacji i opieki. Dzieci starsze z kolei trzeba poinformować i ukierunkować oraz nauczyć zasad samoopieki i samokontroli. Każdy musi przyzwyczaić się do choroby i na tyle się z nią „zaprzyjaźnić”, by z nią żyć. Chyba najważniejszym punktem obserwacji jest identyfikacja krwawień. Trzeba wiedzieć, czym może się ono objawiać i jak sobie z nim szybko poradzić oraz jak mu zapobiegać. O krwawieniu bez wątpienia świadczy przede wszystkim wyciek krwi np. z nosa, ust, układu moczowo-płciowego, rany, odbytu oraz tworzenie się wylewów podskórnych i zasinień.
Jak reagować w przypadku krwawienia?
Jeżeli doszło do krwawienia z nosa, należy ułożyć dziecko w pozycji siedzącej z pochyloną głową do przodu, zabezpieczyć nos np. chusteczką, którą trzeba systematycznie zmieniać oraz zastosować zimny okład (np. z lodu) na kark. Nie wolno przykładać lodu bezpośrednio na skórę, trzeba go owinąć w tkaninę, np. ręcznik. W przypadku masywnego krwawienia lub znacznie przedłużającego się trzeba wezwać pomoc medyczną.
W przypadku krwawienia z jamy ustnej, dziecko układamy w pozycji na boku w celu zapobiegania zachłyśnięciu, można usta delikatnie wypłukać chłodną wodą oraz w razie masywnego krwawienia lub przedłużającego się wezwać pogotowie.
Przy uszkodzeniu ciągłości skóry (przecięcie, obtarcie) trzeba wykonać opatrunek i ucisk przez około 10-15 minut oraz zastosować okład z lodu.
Jeżeli doszło do wynaczynień dostawowych, kończynę należy unieruchomić i wykonać okład z lodu oraz wezwać pomoc lekarską.
Jak zapobiegać urazom i krwawieniom?
Aby minimalizować ryzyko urazu, warto zabezpieczyć ostre krawędzie w domu i barierki łóżeczka poduszkami i kocami. Jako miejsce zabaw wybierać takie, których podłoże jest miękkie (trawnik, miękki dywan, a nie ostra wykładzina). Warto również zaopatrzyć dziecko w ochraniacze na kolana i łokcie oraz kask, gdy jeździ na rowerze. Dziecko nie może uprawiać ryzykownych sportów.
Krwawieniom z błony śluzowej jamy ustnej zapobiega się przez prawidłową toaletę jamy ustnej. Powinna ona się odbywać za pomocą miękkiej szczoteczki lub gazika i delikatnej pasty. Usta należy płukać chłodną wodą. Po umyciu zębów ważne jest natłuszczenie warg, w celu zapobiegania ich wysychaniu i pękaniu. Właściwa dieta (letnie, papkowate posiłki) także pomoże w zapobieganiu krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej oraz z przewodu pokarmowego.
Prewencja krwawień z nosa polega na delikatnym wydmuchiwaniu nosa. Niewskazane jest „dłubanie” w nosie gdyż może to uszkodzić delikatną śluzówkę.
Ważne jest, by dziecko miało na sobie zawsze wisiorek, bransoletkę lub kartę informacyjną o chorobie. Konieczne jest informowanie o hemofilii wszystkich lekarzy, u których dziecko jest leczone (chirurg, dentysta, ortopeda)
Pielęgnacja ciała dziecka
Należy zachować delikatność przy wykonywaniu toalety ciała. Ruchy powinny być szybkie i sprawne, ale także subtelne. Dziecko nie może być kąpane w gorącej wodzie, a do higieny skóry należy używać łagodnych mydeł. Po kąpieli istotne jest dokładne wytarcie, ale nie przez pocieranie, tylko przez dotykanie miękkim ręcznikiem oraz natłuszczenie skóry oliwką.
Toaleta jamy ustnej została już omówiona wyżej.
Dieta w hemofilii
Zaleca się dietę lekkostrawną, z błonnikiem i dużą ilością białka i witamin. Pokarmy z uwagi na możliwość uszkodzenia błon śluzowych powinny być miękkie i papkowate, niekwaśne, niepikantne, raczej ciepłe lub chłodne. Zaleca się warzywa i owoce (niekwaśne) np. ziemniaki, marchewka, pietruszka, kalafior, brokuły, groszek, soczewica, kasze, natki, sałata, kapusta, awokado, banany, gotowane owoce np. jabłka, gruszki. Niezastąpionym źródłem białka i wapnia jest także mleko i jego przetwory. Warto sięgnąć po jogurty i budynie. Mięso i ryby można podawać zmiksowane w zupach. Najlepiej wszystkie produkty gotować na parze.
Ćwiczenia fizyczne
Każde ćwiczenia powinny być indywidualnie dopasowane do możliwości dziecka i stopnia choroby. Nie mogą być forsujące i nieść ze sobą ryzyka urazu. Najodpowiedniejsza okaże się gimnastyka czynna pod kontrolą rodzica oraz w przypadku wskazań bierna – wykonywana za pomocą siły terapeuty lub maszyn oraz czynno-bierna. Mają one na celu zapobieganie przykurczom, w przypadku gdy upośledzona jest ruchomość w stawach z powodu dostawowych wylewów krwi.
Co jeszcze warto wiedzieć?
Istnieją przeróżne ugrupowania i instytucje wspierające dzieci i ich rodziców w zmaganiu się z chorobą. Jest to Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię oraz Grupa Wsparcia dla Rodziców Dzieci Chorych na Hemofilię i inne. Dnia 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.
Na podstawie:
Dróżdż-Gessner Z., „Zarys pielegniarstwa pediatrycznego”, Wydawnictwo Naukowe Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Poznań 2006
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
