W Polsce na hemofilię cierpi około 2000 osób, z czego zdecydowana większość ma tzw. ciężką postać choroby, której objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Na całym świecie cierpi na nią ok. 400 000 osób.
– Kluczowym problemem u chorych na hemofilię są samoistne wewnętrzne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich. Jeśli nawracają, mogą prowadzić do trwałych zmian, tzw. artropatii hemofilowej, która jest nie tylko bolesna, ale może prowadzić do kalectwa. Dlatego konieczne jest podejmowanie działań profilaktycznych – wyjaśnia prof. Anna Klukowska z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM.
Jak hemofilię leczy się w Polsce?
Wpływ na poprawę sytuacji chorych na hemofilię w Polsce miało wejście w życie dwóch dokumentów: „Narodowego Programu Leczenia Hemofilii obejmującego lata 2005-2011”, a w 2008 roku programu terapeutycznego: „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”.
Pierwszy dokument określił standardy leczenia hemofilii w Polsce zgodne z międzynarodowymi wytycznymi, zagwarantował finansowanie terapii oraz zwiększył dostęp do czynników krzepnięcia dla chorych. Wskutek wdrożenia programu nastąpiło zwiększenie zaopatrzenia w koncentraty czynnika VIII do 4,5 jednostki na jednego mieszkańca. Stanowiło to duży krok na drodze do poprawy jakości życia chorych na hemofilię w Polsce.
Zobacz także: Rzadkie choroby genetyczne – gdzie je leczyć?
Lekarstwa dostarczane do domu
Ważnym etapem było wprowadzenie programu terapeutycznego dla dzieci, polegającego na zapewnieniu profilaktycznego podawania czynnika VIII i IX do 18. roku życia z bezpłatnym dostarczaniem czynników krzepnięcia, środków dezynfekujących i akcesoriów do podania czynnika w ramach dostaw domowych. Leczenie odbywa się pod kontrolą specjalistów z ośrodków leczenia hemofilii.
Program dostarczania czynnika krzepnięcia do domu znajduje uznanie w oczach chorych dzieci oraz ich rodziców. Ponad 80% z nich twierdzi, że dostarczanie czynnika poprawiło komfort życia dziecka objętego programem, a 94% z nich potwierdza, że ma one zdecydowanie pozytywny wpływ na komfort życia i opieki nad dzieckiem.
Leczenie na żądanie
Leczenie dorosłych w Polsce nadal ma przede wszystkim charakter leczenia na żądanie. Badania pokazują, że 67% dorosłych pacjentów z ciężką postacią hemofilii i 55% pacjentów z postacią umiarkowaną było przynajmniej raz leczonych na żądanie. Prof. Anna Klukowska:
– Przez lata leczenie dorosłych było utrudnione ze względu na ograniczenie dostępu do koncentratów czynników krzepnięcia czy wykorzystywanie preparatów, które nie były bezpieczne ze względu na możliwość przekazania wirusów przenoszonych przez krew zakażonych dawców. W rezultacie większość dorosłych tak leczonych pacjentów cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, część z nich ma marskość wątroby i jest bardziej narażona na wystąpienie raka. Dodatkowo u większości chorych na ciężką postać hemofilii występuje artropatia polegająca na postępujących zmianach zwyrodnieniowych. Mimo, że liczba jednostek czynnika krzepnięcia, przypadająca na jednego mieszkańca wzrasta, to jednak nie jest wystarczająca dla wprowadzenia działań profilaktycznych także dla dorosłych i umożliwienie im tym samym uzyskania kontroli nad chorobą.
W stronę europejskich standardów
Obecnie działania zapoczątkowane przez Narodowy Program Leczenia Hemofilii są kontynuowane dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2012-2018. Przyjęcie dokumentu pozwoliło na zbliżenie polskich standardów leczenia chorych na hemofilię do wytycznych europejskich przyjętych w 2009 roku przez Parlament Europejski.
Uwzględnia on aż 10 z nich, w tym m.in.: prowadzenie krajowych rejestrów chorych, leczenie w warunkach domowych, profilaktykę oraz optymalne postępowanie w przypadku obecności inhibitorów, co ma kluczowe znaczenie u części chorych.
Nadal jednak dostępność czynnika krzepnięcia w innych krajach europejskich jest większa niż w Polsce, np. w Szwecji jest on na poziomie 8 jednostek na jednego mieszkańca, co przekłada się na praktyczne wyeliminowanie krwawień u chorych pacjentów. W Polsce taki stopień dostępności będzie możliwy w 2018 r.
Polecamy: Dlaczego mężczyźni żyja krócej?
Leczenie dobrane indywidualnie
Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Jednakże optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie i profilaktyka krwawień. Terapie te zmierzają w stronę indywidualizacji leczenia. Prof. Anna Klukowska:
– Każdy pacjent jest inny. W miarę upływu czasu zmienia się jego życie, aktywność, które wynikają z pełnienia przez niego różnych ról społecznych i zawodowych. To wymaga indywidualnego podejścia do terapii, w którym leczenie zostanie dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie z działaniem leku w organizmie. Wymaga to współpracy pacjenta i lekarza w pozyskiwaniu informacji, takich jak: wiek, aktywność i tryb życia chorego, roczny wskaźnik krwawień, ale znacznie poprawia efektywność terapii.
Potwierdzają to przeprowadzone badania. U chorych na hemofilię, u których stosowano indywidualny schemat dawkowania czynnika VIII lub IX opartego na wynikach badań farmakokinetycznych, uzyskano redukcję epizodów krwawienia do średnio 0-1 rocznie, a u ponad 40 % z nich całkowicie je wyeliminowano.
Warto przeczytać: Nowe badania wskazują na pozytywny wpływ całkowitego wyeliminowania krwawień w leczeniu hemofilii A
Źródło: materiały prasowe/ws
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
