„Naszym celem jest, aby ma początku 2012 roku projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przygotowany w oparciu o społeczną formułę konsultacji, został przekazany Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia w celu ostatecznego przygotowania i międzyresortowego uzgodnienia docelowego dokumentu” – powiedział Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.
Podczas konferencji podkreślono, że w Polsce choroby rzadkie wykryto dotąd u co najmniej kilkudziesięciu tysięcy osób. "Nie wiadomo jednak ile dokładnie jest takich schorzeń w naszej populacji" – powiedziała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
„Konieczne jest wprowadzenie skoordynowanej opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie. Pacjenci nie powinni być odsyłani od jednego ośrodka do drugiego, bo to utrudnia zarówno wykrywanie, jak i leczenie tych schorzeń" – powiedział Jacek Graliński.
Zobacz też: Fenyloketonuria – jak rozpoznać i jak leczyć?
Zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej we wszystkich państwach członkowskich najpóźniej do 2013 r. powinny być utworzone krajowe plany na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Jest to istotne, ponieważ plany zapewniają trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów i pozwalają systemowo rozwiązywać złożone problemy terapii i opieki nad tą grupą pacjentów. Wiedza o chorobach rzadkich jest niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znaczenie opóźnia diagnozę. Obecnie podejmowane działania nie są zintegrowane, a istniejący system nie zaspakaja potrzeb wszystkich pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi.
W Polsce choroby rzadkie zdiagnozowano u kilkudziesięciu tysięcy osób. To tyle, ile wynosi liczba mieszkańców średniej wielkości polskiego miasta. Szacuje się, że istnieje od 5 do 8 tys. chorób rzadkich. Są to choroby o podłożu genetycznym, a większość z nich ujawnia się w wieku dziecięcym. Różnią się objawami, przebiegiem i skutkami, ale łączy je przewlekły i bardzo ciężki przebieg. „Rzadkie występowanie poszczególnych chorób oraz ich bardzo duża liczba sprawia, że konieczne jest stworzenie efektywnego systemu zapewniającego terapię i opiekę dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce” - powiedział Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum ORPHAN.
Zobacz też: Choroby rzadkie – częsty problem
Źródło: materiały prasowe/esz
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!