Grupa chorób rzadkich obejmuje około 8 tysięcy różnych schorzeń. Są to schorzenia o podłożu genetycznym, nowotwory i choroby autoimmunologiczne. Osoby chore na rzadkie schorzenia zrzesza Krajowe Forum Orphan. Dnia 16 czerwca 2011 r. na konferencji prasowej przedstawiciele Krajowego Forum poruszyli problem obecnej sytuacji osób chorych i stanu prac nad Narodowym Planem dla chorób rzadkich.
Polskie prawo
Choroby rzadkie stanowią grupę ze względu na podobieństwa jakimi cechują się zarówno w ujęciu medycznym, społecznym jak i finansowym. Wiedza o tych chorobach jest niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znacznie opóźnia diagnozę. Ponadto metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób są w wielu ośrodkach niedostępne. Choroby także łączy problem niedostępności lub wysokich cen leków wynikający często z nieopłacalności produkowania ich przez firmy farmaceutyczne. W przypadku niektórych chorób dostępne leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie. W Polsce nie wdrożono kompleksowej polityki dotyczącej leczenia i diagnostyki chorób rzadkich. Podejmowane działania nie są zintegrowane i spójne oraz nie zaspokajają potrzeb wszystkich pacjentów. W Polsce oficjalna europejska definicja chorób rzadkich (nie więcej niż 5 przypadków/ 10000 osób) nie została przyjęta i nie jest wykorzystywana. Choroby rzadkie nie są więc postrzegane w polskim ustawodawstwie jako grupa stanowiąca oddzielny problem medyczny i społeczny. Hamuje to wymianę wiedzy na temat chorób rzadkich, co w efekcie powoduje opóźnienie diagnozy i utrudnia dostęp do opieki. Prowadzi to do pogorszenia stanu fizycznego, psychicznego i umysłowego osób chorych oraz do utraty zaufania do systemu opieki zdrowotnej.
Przeczytaj: Choroba Fabry'ego - historia choroby
Refundacja leczenia
Rząd i Ministerstwo Zdrowia dostrzegają problematykę chorób rzadkich. Powołano Zespół ds. chorób rzadkich,do którego zaproszono również przedstawicieli organizacji pacjentów. W 2008 roku zdecydowano o refundacjach leczenia Mukopolisacharydozy typu II, VI i choroby Pompego. Od dawna refundowane są terapie dla choroby Gauchera i Mukopolisacharydozy typu I. Leczona jest również Hemofilia, Mukowiscydoza, Zespół Pradera-Williego, Fenylpketonuria.
Potrzebna edukacja
Problem chorób rzadkich jest jednak znacznie szerszy. Dotyczy diagnostyki i leczenia, ale także właściwej pomocy socjalnej dla pacjentów i ich rodzin oraz edukacji lekarzy i przedstawicieli organów samorządowych, tak aby wiedzieli, w jaki sposób odpowiedzieć na potrzeby pacjentów. Choroby rzadkie to nie tylko choroby metaboliczne, lecz także m.in. onkologiczne, neurologiczne oraz gastroenterologiczne.
Zobacz też: Dzień Chorób Rzadkich - 29 lutego
Narodowy plan dla Chorób Rzadkich
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich jest narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi i systemowo rozwiązywać wyżej wymienione problemy. Rada Unii Europejskiej w Zaleceniu z dnia 8 czerwca 2009 r. rekomenduje państwom członkowskim
ustanowienie i realizację Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich, najlepiej nie później niż przed końcem 2013 roku oraz zaleca przyjęcie do wiadomości wytycznych europejskiego projektu na rzecz opracowania krajowych planów zwalczania rzadkich chorób (EUROPLAN).
Źródło: Informacja prasowa/ak
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
