fot. Fotolia
Zespołu Downa nie da się powstrzymać
Warto na chwilę zatrzymać się nad znaczeniem diagnostyki prenatalnej dla rodziców nienarodzonego dziecka. W przypadku podejrzenia zespołu Downa wynik badania amniopunkcji nie ma obecnie żadnego znaczenia dla leczenia dziecka.
Przed narodzinami dziecka z zespołem Downa nie jest możliwa żadna interwencja terapeutyczna zapobiegająca pojawieniu się choroby. Ocena ewentualnych wad wrodzonych towarzyszących zespołowi Downa nie jest możliwa na podstawie wyników badań diagnostyki inwazyjnej. Do oceny zaburzeń budowy płodu służy jedynie ultrasonografia, a więc jest to jedyne badanie, które może mieć znaczenie terapeutyczne.
Terminacja ciąży w obliczu diagnostyki inwazyjnej
Wynik badań prenatalnych uzyskanych w wyniku diagnostyki inwazyjnej nabiera szczególnego znaczenia dla decyzji o zakończeniu ciąży. Oznacza to, że rodzice dziecka, którzy decydują się na wykonanie inwazyjnych badań, powinni mieć świadomość dalszych kroków.
W przypadku niezgody rodziców na terminację ciąży, niezależnie od wyniku badań prenatalnych, uzasadnienie wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych – w obliczu możliwych powikłań – jest dyskusyjne.
Zobacz też: Na czym polegają amniopunkcja, kordocenteza i biopsja trofoblastu?
Diagnostyka prenatalna i terapia eksperymentalna
Na koniec rozważań dotyczących diagnostyki prenatalnej w zespole Downa warto zatrzymać się na chwilę nad relacją, jaka zachodzi pomiędzy diagnostyką prenatalną a próbami terapii eksperymentalnej.
Stawianie znaku równości pomiędzy diagnostyką prenatalną a decyzją o przerwaniu ciąży jest daleko posuniętym uproszczeniem. Diagnostyka prenatalna historycznie przed zastosowaniem jej w badaniach genetycznych miała znaczenie głównie diagnostyczne.
Warto zwrócić uwagę, że nawet w przypadku zastosowania w przyszłości terapii eksperymentalnej i wreszcie leczenia przyczynowego zespołu Downa, konieczne będzie jak najwcześniejsze określenie statusu genetycznego płodu.
Idealna z punktu widzenia terapii zespołu Downa byłaby diagnostyka prenatalna, która pozwoliłaby określić status genetyczny płodu na bardzo wczesnym etapie rozwoju ciąży oraz przy minimalnej inwazyjności zabiegu. Wydaje się, ze ocena kariotypu płodu poprzez ocenę tak zwanych wolnych kwasów nukleinowych płodu, występujących w krwi matki, jest rozwiązaniem optymalnym. Należy mieć nadzieję, że w momencie wprowadzania terapii zespołu Downa ocena wolnych kwasów nukleinowych płodu będzie wykonywana rutynowo u ciężarnych.
I wreszcie na koniec należałoby poruszyć wątek socjoekonomiczny tej relacji. Wraz ze wzrostem nakładów na diagnostykę prenatalną i udoskonaleniem metod diagnostycznych zmniejsza się liczba urodzeń dzieci z zespołem Downa.
W tym miejscu warto zadać sobie pytanie o dystrybucję środków na badania terapii eksperymentalnej a diagnostyką prenatalną. Można założyć, że jeżeli na skutek rozwoju diagnostyki prenatalnej zespół Downa będzie rzadką chorobą genetycznie uwarunkowaną, terapia eksperymentalna nie będzie rozwijana, gdyż rynek będzie zbyt mały, aby wprowadzenie odpowiedniego preparatu było opłacalne.
Zobacz też: Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa?
Fragment pochodzi z książki „Zespół Downa w XXI wieku” (Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”, 2013 r.). Publikacja za zgodą wydawcy.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
