Obecnie najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym w diagnostyce prenatalnej jest amniopunkcja. Rzadziej wykonuje się kordocentezę i biopsję trofoblastu.
Amniopunkcja
Jest to zabieg, który polega na nakłuciu pęcherza owodniowego przez powłoki brzuszne i pobraniu próbki płynu owodniowego. Znajdują się w nim komórki pochodzenia płodowego, które stanowią materiał do badania cytogenetycznego.
Komórki płynu owodniowego są poddawane hodowli. Następnie wykonuje się analizę/badanie chromosomów. Pozwala to na ocenę ich liczby oraz tak zwanego wzoru prążkowego.
Każdy z chromosomów człowieka jest inny. Podchodząc do zagadnienia w dużym uproszczeniu, różnice pomiędzy chromosomami polegają na ich różnej wielkości oraz układzie i wielkości jasnych i ciemnych prążków.
Czy amniopunkcja pozwala zdiagnozować zespół Downa?
Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym u kobiet po 35. roku życia. Pozwala na wykrycie najczęstszej przyczyny zespołu Downa, jaką jest trisomia 21. pary chromosomów. W obrazie preparatu cytogenetycznego stwierdza się dodatkowy chromosom 21 w przypadku płodu, u którego wystąpi zespół Downa. Ocena preparatu chromosomów pozwala więc na określenie liczby chromosomów i pewnych dużych przemieszczeń materiału genetycznego w obrębie chromosomów.
Trzeba jednak pamiętać, że preparaty uzyskane w czasie amniopunkcji mają wiele ograniczeń. Jednym z podstawowych problemów jest tak zwana niska ich rozdzielczość. W porównaniu z preparatami uzyskanymi z hodowli limfocytów krwi obwodowej, amniocyty nie gwarantują wysokiej rozdzielczości. W przypadku nieprawidłowego wyniku amniopunkcji (trisomia 21. pary chromosomów), uzyskanego w badaniu prenatalnym, konieczne jest potwierdzenie wyniku u dziecka po urodzeniu (tak zwane badanie postanatalne). Ponowne stwierdzenie trisomii 21. pary chromosomów stanowi podstawę do rozpoznania zespołu Downa.
Kobiety w ciąży często pytają lekarza w poradni genetycznej o zakres problemów, które można wykryć przy pomocy amniopunkcji. W płynie owodniowym można wykryć różne substancje o znaczeniu diagnostycznym – amniopunkcja pozwala na wykonanie testów biochemicznych. Trzeba jednak bardzo mocno podkreślić, że prawidłowy wynik badania – prawidłowy kariotyp uzyskany w wyniku wykonania amniopunkcji – nie daje gwarancji urodzenia zdrowego dziecka.
Warto tutaj odnieść się do sytuacji, w której prawidłowy wynik kariotypu uzyskany w wyniku amniopunkcji, przeprowadzonej po stwierdzeniu w ultrasonografie nieprawidłowości budowy płodu, nie wyklucza możliwości wystąpienia innych chorób genetycznie uwarunkowanych.
Amniopunkcja i badania, które jej towarzyszą, nie pozwalają na stwierdzenie „małych zaburzeń” w budowie chromosomów (nieprawidłowy wzór prążkowy) ani na wykrycie mutacji uszkadzających geny (tak zwanych mutacji punktowych).
Wprawdzie materiał uzyskany z amniopunkcji może być użyty w różnych specjalistycznych testach służących do oceny genów, jednakże w rutynowym badaniu ograniczamy się zwykle do oceny kariotypu i wykonania podstawowych testów biochemicznych.
W którym tygodniu ciąży wykonuje się amniopunkcję?
Amniopunkcja jest wykonywana w bardzo wąskim oknie pomiędzy 15. a 18. tygodniem ciąży. O takim oknie diagnostycznym decydują parametry anatomiczne płodu w danym okresie ciąży. Zdarza się, że w niektórych ośrodkach wykonuje się tak zwaną amniopunkcję wczesną - pomiędzy 12. a 14. tygodniem ciąży, jednakże z uwagi na bezpieczeństwo zabiegu, powszechnie stosowana jest amniopunkcja po 15. tygodniu ciąży.
Czy amniopunkcja jest groźna dla płodu?
Jak już wspomniałem, amniopunkcja należy do grupy zabiegów diagnostyki inwazyjnej i niesie ze sobą określone ryzyko dla płodu.
Najpoważniejszym powikłaniem amniopunkcji jest poronienie. Możliwa jest więc sytuacja, kiedy u zdrowej kobiety po 35. roku życia wykonano amniopunkcję (wskazanie ze względu na wiek) i dochodzi do poronienia zdrowego płodu, którego kariotyp jest prawidłowy.
Poronienie jest najgroźniejszym powikłaniem amniopunkcji jednakże nie jedynym. Ten zabieg może doprowadzić także do pęknięcia błon płodowych z odpłynięciem płynu owodniowego, przedwczesnego oddzielenia łożyska, infekcję środowiska jaja płodowego. Jak widać lista powikłań towarzyszących inwazyjnej diagnostyce prenatalnej jest dość długa. Lekarz nie powinien ograniczać się do podania informacji o możliwości poronienia. Gdy kobieta w ciąży decyduje się na inwazyjną diagnostykę prenatalną, należy jej udzielić porady genetycznej – tak, by pacjentka uzyskała informacje o istocie tego badania i związanym z nim ryzyku.
Do grupy inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się również kordocentezę i biopsję trofoblastu.
Na czym polega biopsja trofoblastu?
Biopsja trofoblastu jest najwcześniej wykonywanym zabiegiem w diagnostyce prenatalnej – najczęściej pomiędzy 11.a 13. tygodniem ciąży. Pobiera się kosmki, które stanowią materiał wyjściowy do dalszych badań. To zabieg rzadziej stosowany w rutynowej diagnostyce prenatalnej u kobiet po 35. roku życia. Materiał uzyskany z biopsji trofoblastu nadaje się dobrze do badań molekularnych opierających się na badaniu DNA, które można łatwo uzyskać z kosmków.
Podobnie jak amniocenteza, biopsja trofoblastu jest obarczona ryzykiem powikłań, z których najgroźniejszym jest poronienie. Obecnie w zasadzie zaniechano wykonywania tak zwanej wczesnej biopsji trofoblastu z uwagi na ryzyko wystąpienia groźnych powikłań.
Czym jest kordocenteza?
Kordocenteza wykonywana jest najpóźniej po 18. tygodniu ciąży. Polega na nakłuciu żyły pępowinowej i pobraniu próbki krwi, która stanowi materiał wyjściowy do dalszych badań. To badanie wiąże się również z ryzykiem utraty ciąży.
Podsumowując: problem powikłań diagnostyki prenatalnej dotyczy w szczególności młodych, zdrowych kobiet, które ukończyły 35. rok życia, u których możliwość urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niewielka, natomiast ryzyko powikłań diagnostyki prenatalnej – stałe.
Zobacz też: Czy można zdiagnozować zespół Downa przed porodem?
Fragment pochodzi z „Zespół Downa w XXI wieku” (Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”, 2013 r.).
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
