FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – to bardzo rzadka choroba genetyczna znana też pod nazwami: fibro dysplazja, kostniejące zapalenie mięśni, choroba Münchmeyera. Polega na wytwarzaniu się kości poza szkieletem, a więc w mięśniach, ścięgnach i więzadłach. Na dzień dzisiejszy jest niewyleczalna i niestety prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności. Wytworzone w przebiegu choroby kości dodatkowe trwale unieruchamiają ciało człowieka w jednej pozycji…
Fot. Depositphotos
W tym roku Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP jest obchodzony po raz drugi, a jego celebracji przyświeca hasło: Podnośmy świadomość FOP dzięki mediom. Data wydarzenia nie jest przypadkowa, ponieważ siedem lat temu, właśnie 23 kwietnia odkryto gen powodujący chorobę (ACVR1). Dokonał tego Profesor Frederick S. Kaplan i jego zespół naukowców z Laboratorium FOP przy Uniwersytecie Medycznym w Pensylwanii.
Organizatorem MSŚFOP jest International FOP International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, czyli Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na Kostniejące Zapalenie Mięśni. Stowarzyszenie zostało założone przez chorującą na FOP Jeannie Peeper w 1998r., a jego siedziba znajduje się w USA na Florydzie.
IFOPA zrzesza około 500 ludzi z całego świata, a 450 z nich to osoby chore na kostniejące zapalenie mięśni. Reprezentują oni 50 krajów świata. Wśród członków Stowarzyszenia są również polscy chorzy. Stowarzyszenie pozyskuje fundusze na aktywność badawczą w celu wynalezienia skutecznej terapii FOP, a także wspomaga swoich członków m.in. przyznając Nagrody Jakości Życia. Ponadto prowadzi działalność edukacyjną na skalę światową i współpracuje z osobami i stowarzyszeniami zainteresowanymi tematem.
Po przystąpieniu do International FOP Association chory na FOP otrzymuje specjalny Segregator Medyczny na historię choroby, zestaw ratunkowy składający się z: pendrive z informacją o chorobie i historią leczenia, a także pudełko na lek sterydowy, który łagodzi zaostrzenie choroby. Pozostali członkowie dostają pakiet informacyjny na temat działalności IFOPA oraz „zieloną bransoletkę”.
Ważne objawy sugerujące FOP:
1. Wady w budowie paluchów stóp: duże palce stóp dziecka są skrócone i koślawe, czyli skierowane w stronę pozostałych palców. Niekiedy są słabo rozwinięte i obserwuje się ich brak.
2. Zmiany guzopodobne w okolicach grzbietu, szyi i karku – możliwe też w obrębie głowy i miejscach stłuczeń lub zastrzyków domięśniowych. Guzy są początkowo miękkie w dotyku, bolesne i ciepłe – potem twardnieją, ponieważ zamieniają się w kość.
W przypadku zauważenia takich wad, zaleca się konsultację genetyczną. Zabrania się wykonywania jakichkolwiek inwazyjnych procedur naruszających mięśnie, czyli rozciągania mięśni, zastrzyków domięśniowych, operacji chirurgicznych, biopsji, znieczuleń dodziąsłowych. Stwarzają one ogromne ryzyko pogorszenia się stanu osoby chorej, czyli sprzyjają wytwarzaniu się dodatkowych kości unieruchamiających ciało.
W Polsce nadal nie ma lekarza konsultanta dla chorych na kostniejące zapalenie mięśni. Pacjenci nie mają szansy uzyskać fachowej porady i uczestniczyć w specjalistycznych turnusach rehabilitacyjnych, w związku z czym choroba szybko zamyka ich w więzieniu, jakim jest ich własne ciało. Niejeden z nich stał się ofiarą błędów jatrogennych z powodu niewiedzy personelu medycznego, które jeszcze bardziej pogorszyły ich stan. We-Dwoje.pl przyłącza się zatem do podnoszenia świadomości tej ciężkiej choroby genetycznej!
Więcej o FOP przeczytacie w poniższych artykułach:
Fibrodysplazja – postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Przebłyski w fibro dysplazji – zestaw ratunkowy
Problemy stomatologiczne u chorych na FOP
W razie pytań odnośnie kostniejącego zapalenia mięśni, można się skontaktować z:
• Tomaszem Przybyszem – jednym z chorych na FOP, który współpracuje z Międzynarodowym Stowarzyszeniem Chorych na FOP: tprzybysz@gmail.com
• Katarzyną Ziaja – pielęgniarką, zajmującą się problemem FOP (w tym praca magisterska na temat funkcjonowania bio-psycho-społecznego tej grupy chorych), również współpracującą z Międzynarodowym Stowarzyszeniem Chorych na FOP: kasiaziaja@gmail.com
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
