Alzheimer jako najczęstsza przyczyna otępienia
Choroba Alzheimera (Alzheimer’s disease – AD) jest uważana za najczęstszą przyczynę zespołów otępiennych w Europie, Ameryce Północnej i Australii, choć ze względu na globalnie liczebniejsze populacje numerycznie więcej przypadków dotyczy krajów Azji, Ameryki Południowej i Afryki.
Rozpowszechnienie AD szacuje się na około 1–5% osób po 65. roku życia i odsetek ten wzrasta wraz z wiekiem badanych populacji. Według statystyk Alzheimer’s Association, około 75% wszystkich przypadków AD należy kwalifikować jako sporadyczne, tj. będące wynikiem złożonych interakcji między podłożem genetycznym, czynnikami biologicznymi i towarzyszącymi chorobami oraz oddziaływaniami środowiskowymi.
Rodzinna postać choroby Alzheimera
Spośród postaci rodzinnych (obejmujących te przypadki, w których udokumentowano występowanie choroby u przynajmniej jeszcze jednego członka rodziny poza chorym) znakomitą większość stanowią przypadki o późnym (czyli po 65. r.ż.) początku.
Poniżej 2% obejmują przypadki rodzinnej AD o wczesnym początku, a mniej niż 1% również dziedziczne przypadki związane z chromosomalną mutacją odpowiedzialną za zespół Downa.
Zobacz też: Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?
Era badań genetycznych
Wraz ze zwiększającą się liczbą chorych na Alzheimera i postępami genetyki medycznej jest wielce prawdopodobne, że będzie się zwiększać liczba osób zainteresowanych badaniem i poradnictwem genetycznym w związku z ryzykiem rozwoju tej na dziś nieuleczalnej choroby.
Znaczenie badań genetycznych będzie także rosło wraz z możliwościami wczesnej interwencji i prewencji. Badanie genetyczne zapewne jeszcze długo nie będzie rekomendowane rutynowo, a jego wykonanie będzie ograniczone do przypadków choroby Alzheimera dziedziczonej w sposób dominujący. Mimo to prawdopodobne jest, że postępy w badaniach naukowych, zwłaszcza w kontekście rozumienia znaczenia poszczególnych czynników genetycznych, takich jak: mutacje i polimorfizmy, rozszerzą w najbliższych latach wskazania do diagnostyki genetycznej w chorobie Alzheimera.
Zalecana diagnostyka genetyczna w chorobie Alzheimera
Najistotniejszą rekomendacją na dzisiaj jest zalecenie niepodejmowania badań genetycznych w przypadkach, w których mogą być one mało użyteczne. Zalecane jest natomiast podjęcie właściwego poradnictwa (najlepiej z udziałem genetyka i psychologa) w przypadkach poszukiwania mutacji sprawczych przy podejrzeniu choroby Alzheimera o autosomalnie dominującym wzorcu dziedziczenia. Z całą pewnością warto zalecić tworzenie banków DNA chorych i ich krewnych, do wykorzystania nie tylko w badaniach naukowych, ale także w przyszłych interwencjach terapeutycznych i prewencyjnych.
Zobacz też: Mam demencję – czy to choroba Alzheimera?
Źródło: Wydawnictwo Continuo, „Choroby otępienne. Teoria i praktyka” pod redakcją Jerzego Leszka. Badania i poradnictwo genetyczne w chorobie Alzheimera.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
