Wciąż niewiele wiadomo o przyczynach choroby Alzheimera. Jak dotąd nie odkryto, co powoduje gromadzenie się beta-amyloidu w mózgu. Nie wynaleziono również leku na tę chorobę. Jednak wraz z kolejnymi odkryciami na temat choroby Alzheimera naukowcy zaczynają rozumieć, że geny odgrywają ważną rolę w jej rozwoju.
Jeden gen – wiele możliwości
Czynniki genetyczne mogą wpływać na rozwój choroby na wiele sposobów. Czasem jest tak, że chorobę wywołuje zmiana określonego genu, określana jako mutacja. Jeśli dziecko otrzyma zmutowany gen od jednego lub obojga rodziców, zachoruje najpewniej na daną chorobę. Tak dziedziczą się np. mukowiscydoza czy dystrofie mięśniowe. W innych chorobach może wystąpić mutacja lub określony wariant danego genu, który zwiększa jedynie prawdopodobieństwo zachorowania. Nie oznacza to jednak, że dana osoba na pewno zapadnie na określoną chorobę. Mówi się wówczas o genetycznych czynnikach ryzyka.
Jak można to odnieść do choroby Alzheimera? Istnieją dwie formy choroby - o wczesnym (przed 65. rokiem życia) i późnym początku (po 65. roku życia). W obu postaciach choroby istotną, choć odmienną rolę, odgrywają geny.
Na czym polega wczesna postać choroby Alzheimera?
Około 5 do 10% spośród chorych zapada na chorobę Alzheimera przed ukończeniem 65. roku życia. U połowy z nich można stwierdzić jedną z trzech mutacji genowych: genu APP, preseniliny 1 (PS1) lub preseniliny 2 (PS2). Skutkiem tych mutacji jest nadmierne odkładanie się beta-amyloidu, który zaburza funkcjonowanie komórek mózgu. Aby tak się stało, wystarczy, że mutację przekaże tylko jeden z rodziców. Tak typ dziedziczenia nazywamy autosomalnym dominującym.
Zobacz też: Na czym polega choroba Alzheimera?
Jak przebiega późna postać choroby?
Większość zachorowań na chorobę Alzheimera to zachorowania późne, występujące po 65. roku życia. Za rozwój choroby w tych przypadkach odpowiadają zupełnie inne geny. Najlepiej poznany jest wariant genu dla apolipoproteiny E (APOE4). Jest to gen kodujący cząsteczkę (apolipoproteinę) przenoszącą cholesterol we krwi. Gen ten może występować w kilku wariantach.
Najczęściej występują 3 z nich:
- APOε2 - zmniejsza szanse na zachorowanie. Występuje u ok. 10% zdrowych osób i u 2% z chorobą Alzheimera. Jeśli osoba z APOε2 zachoruje, to nastąpi to później niż u osoby bez tego wariantu.
- APOε3 - najczęstszy wariant, najprawdopodobniej bez wpływu na ryzyko wystąpienia choroby.
- APOε4 - zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera. Jest obecny u 40% chorych na późną postać i u ok. 25% osób zdrowych. Istnieją testy genetyczne, pozwalające wykryć ten wariant, jednak ich stosowanie budzi wiele kontrowersji.
Wiele niewiadomych
U większości chorych nie udaje się stwierdzić genów bezpośrednio odpowiedzialnych za rozwój choroby. Przypuszcza się, że geny takie istnieją, lecz nie zostały jeszcze odkryte. Nie zmienia to faktu, że dziedziczne przypadki choroby to znikomy procent zachorowań.
Polecamy: Czy rozwojowi choroby Alzheimera można zapobiec?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
