Achondroplazja inaczej jest zwana chondrodysplazją, chondrodystrofią, a także niskorosłością i karłowatością. Jest rzadką chorobą genetyczną niezależną od płci dziecka. Rodzi się z nią jedno dziecko na 15-40 tysięcy porodów. Choć jest nieuleczalna, to dotknięci nią ludzie żyją obecnie tak samo długo jak osoby zdrowe.
Achondroplazja:
Przyczyny achondroplazji
W 90 proc. przypadków choroba wywoływana jest spontaniczną mutacją genu FGFR3, który odpowiada za działanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Mutacja powoduje zaburzenia procesów związanych z przebudową tkanki chrzęstnej i kostnej.
"Spontaniczna mutacja" zachodzi wyłącznie w ciele chorego; jego rodzice nie mają zmutowanego genu, więc w przypadku podjęcia decyzji o kolejnej ciąży, mogą mieć zdrowe potomstwo. Jedynie w 10% przypadków achondroplazja jest skutkiem odziedziczenia zmutowanego od jednego lub obojga rodziców chorujących na karłowatość.
Objawy achondroplazji
Pierwsze objawy zwykle można zaobserwować już podczas USG płodu oraz od razu po porodzie. Należą do nich:
- zwiększony obwód głowy i wypukłe czoło,
- krótkie palce w ustawieniu przypominającym trójząb,
- zwężona klatka piersiowa,
- zapadnięta nasada nosa,
- skrócenie ramion i ud,
- małe dłonie.
Często noworodki z karłowatością mają obniżone napięcie mięśniowe i wodogłowie. Z upływem czasu dochodzą do tego zaburzenia wzrostu – kobiety z niskorosłością osiągają średni wzrost 124 cm, a mężczyźni – 131 cm. Osoby dorosłe dotknięte achondroplazją, poza niskim wzrostem, mają charakterystyczny wygląd: dużą głowę z wypukłym czołem, zapadniętą nasadę nosa i bardzo krótkie kończyny.
Choroby towarzyszące achondroplazji
Achondroplazji często towarzyszą także dodatkowe problemy:
- pogłębienie krzywizn kręgosłupa,
- zaburzenia oddychania,
- schorzenia laryngologiczne (np. częste zapalenia ucha środkowego),
- zwężenie kanału kręgowego,
- otyłość,
- szpotawe kolana,
- trudności w poruszaniu się.
Diagnozowanie achondroplazji
Często achondroplazję obserwuje się już w życiu płodowym, w trzecim trymestrze ciąży w czasie badania USG. Chorobę sugerują zbyt duże wymiary główki płodu. Po urodzeniu obserwuje się objawy wspomniane powyżej. Ostateczną diagnozę stawia się dopiero po wykonaniu badań genetycznych, potwierdzających mutację genu FGFR3.
Leczenie achondroplazji
Nie istnieje leczenie, które pozwoliłoby pozbyć się przyczyny choroby. Terapii poddaje się jedynie powikłania karłowatości, czyli schorzenia jej towarzyszące. Niektórym chorym podaje się hormon wzrostu, jednak wyniki takiego leczenia nie są satysfakcjonujące.
Czasami stosuje się też zabiegi polegające na wydłużaniu kończyn. Podczas zabiegu operacyjnego kości są łamane, a ich końce oddalane od siebie i śrubowane, co zmusza je do wzrostu. Postępowanie to jest długotrwałe i wiąże się z dużym dyskomfortem.
Dziedziczenie zmutowanego genu achondroplazji
Gdy tylko jedno z rodziców choruje na achondroplazję, szansa że dziecko będzie zdrowe wynosi 50%. W przypadku obojga rodziców cierpiących na karłowatość, szansa na urodzenie się zdrowego dziecka wynosi 25%, ryzyko, że dziecko będzie chore – 50%. Odziedziczenie przez dziecko obu kopii (od każdego rodzica) wadliwego genu wynosi w ich przypadku 25%. Sytuacja ta prowadzi do obumarcia płodu.
Wiek rodziców a achondroplazja
Z badań przeprowadzonych w latach 60. wynika, że ryzyko powstania choroby zwiększa się w przypadku, gdy ojciec dziecka ma powyżej 35 lat. Ryzyko to rośnie prawdopodobnie także wtedy, gdy matka dziecka w młodości była leczona hormonalnie lub w związku z chorobami układu nerwowego i w momencie zapłodnienia miała więcej niż 35 lat.
Więcej o wadach genetycznych:
Zespół Patau – przyczyny i objawy
Zespół Edwardsa – na czym polega i jak się go leczy
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
