Aktualnie w rejestrze chorób rzadkich figuruje około 8 tysięcy jednostek chorobowych, ale ich liczba stale rośnie. Jedną z takich chorób jest naprzemienna hemiplegia dziecięca - ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC. Jej specyficznymi objawami jest występowanie niedowładów po jednej lub po obu stronach ciała, które mijają po pewnym czasie. AHC często jest mylona z padaczką lekooporną, mózgowym porażeniem dziecięcym czy też jak podają starsze źródła – ciężką migreną.
Rozpowszechnienie AHC w populacji szacuje się na 1:1000 000, ale może być to wartość zaniżona z powodu nikłej świadomości choroby i częstych pomyłek diagnostycznych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP1A3. Nie obserwowano rodzinnego występowania choroby – czyli nikt wcześniej w rodzinie nie chorował na AHC. Nie jest to zatem choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie, chyba, że na AHC chorował rodzic. Wtedy istnieje 75% ryzyka na poczęcie dziecka z AHC.
Czym objawia się AHC?
Objawy pojawiają się przed 18. miesiącem życia, a do charakterystycznych zaliczamy:
- nawracające napady w postaci niedowładów połowiczych (z prawej lub lewej strony ciała, bądź jednocześnie po obu stronach) z zachowaniem przytomności,
- zaburzenia ruchów oczu,
- zaburzenia ruchowe,
- opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego,
- zaburzenia mowy,
- dystonia (niezależne od naszej woli ruchy skręcania i wyginania części ciała),
- choreo-atetoza (krótkotrwałe, mimowolne ruchy „śrubowe” kończyn i twarzy
Napad naprzemiennej hemiplegii dziecięcej cechuje się początkowo występowaniem drgań gałek ocznych (oczopląs) lub zezowaniem, czy też dystonią w przypadku większości pacjentów prze 3 miesiącem życia. Następnie pojawia się paraliż (niedowład) połowiczy. U dzieci może być obserwowany jako np. zabawa jedną rączką przez dłuższy czas, poruszanie tylko jedną nogą. Niedowład może dotyczyć wszystkich czterech kończyn i wtedy mówimy o kwadriplegii. Gdy pojawiają się te niedowłady – świadomość zostaje zachowana (co różni chorobę od udaru niedokrwiennego, wylewu krwi do mózgu). Objawy te trwają od kilku minut, do kilku godzin lub nawet dni. Co ciekawe, podczas snu objawy ataku AHC łagodnieją. Jeśli po około 10-20 minutach snu symptomy wracają, wówczas trzeba wiedzieć, że prawdopodobnie to ten sam atak. Dzieci, które już potrafią się komunikować za pomocą słów, zgłaszają bóle głowy podczas ataku lub niezależnie od nich (co może stanowić przesłankę za mylną diagnozą jaką jest mogrena).
Co wywołuje napad?
- różne emocje: pozytywne jak radość oraz negatywne np. smutek, zdenerwowanie
- wysoka temperatura otoczenia i duże różnice temperatur (wyjście z ciepłego pomieszczenia na zewnątrz, gdzie panuje chłód)
- ekspozycja na wodę (patrzenie na wodę np. jeziora, morza, czasem basenu kąpielowego i wody w wannie podczas kąpieli, a także zabawa w wodzie)
- wysiłek fizyczny np. bieganie, intensywne ćwiczenia, huśtanie na huśtawce, bujanie, kołysanie na rękach,
- zapachy perfum i środków czystości np. proszek do prania,
- pewne rodzaje żywności: czekolada i produkty z barwnikami,
- zmiana pogody np. nadchodząca burza,
- ostre oświetlenie, lampy fluorescencyjne, migoczące światło, światło padające z telewizora, światło dyskotekowe,
- zmiany pogody (zapowiadająca się burza),
- żywność (czekolada, barwniki żywności),
- zapachy perfum, chemikaliów (proszek do prania, detergenty).
Jak diagnozować AHC
Nie ma jednej konkretnej metody i procedury diagnostycznej w kierunku AHC. Polega ona wykluczeniu tych jednostek chorobowych, które można zdiagnozować za pomocą opracowanych kryteriów, a następnie wsnuć podejrzenie AHC i poddać pacjenta badaniom takim jak EEG (elektroencefalogram), MRI (tomografia rezonansu magnetycznego), MRA (angiografia rezonansu magnetycznego) i spektroskopia rezonansu magnetycznego po to, aby wykluczyć zaburzenia w budowie mózgu, nieprawidłowe unaczynienie i zaburzenia metaboliczne. Ponadto mogą być wykonane badania laboratoryjne obejmujące takie parametry jak: morfologia i OB, transferryna, układ krzepnięcia, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, obecność kwasów w moczu i badania genetyczne.
Ciekawostka…
AHC jest często mylona z poniższymi jednostkami chorobowymi:
- padaczka lekooporna,
- mózgowe porażenie dziecięce,
- zespół Segawy,
- młodzieńczy parkinsonizm,
- choroba Huntingtona,
dlatego też należy je z nimi różnicować!
Leczenie AHC
Niestety nie ma zbyt wielu możliwości leczenia tej rzadkiej choroby. Najważniejszym krokiem terapeutycznym jest eliminowanie czynników ryzyka wystąpienia ataku choroby, następnie ułatwienie zasypiania (sen łagodzi atak) oraz pierwsza pomoc w razie napadu.
Do leków stosowanych w leczeniu AHC zaliczamy: midazolam, diazepam, flunaryzynę, leki przeciwpadaczkowe, chloralhydrat, metysergid, amantadyna, arypiprazolem i haloperidol. Wpływ tych leków na przebieg choroby nie jest w pełni poznany, ale ich przyjmowanie może zmniejszać częstość i intensywność napadów naprzemiennej hemiplegii dziecięcej,
Kontakt ze Stowarzyszeniem na rzecz osób z AHC
Poszukujemy rodzin dotkniętych problemem tej choroby. Na dzień dzisiejszy jest nas 11 rodzin. Powołane jesienią stowarzyszenie na rzecz osób z AHC czeka na rejestrację w KRS. Jeśli w Waszej rodzinie lub wśród znajomych jest pacjent z taką lub podobnie brzmiącą diagnozą, a także z inną diagnozą, ale pasującą symptomatyką, prosimy o kontakt na mail:
ahc-pl@gazeta.pl
Na podstawie:
1. Tenney J.R., Schapiro M. B.: Child Neurology: Alternating hemiplegia of childhood. Neurology April 6, 2010 vol. 74 no. 14 e57-e59
2. Heinzen E. L.et al.: De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nature Genetics 44, 1030–1034 (2012)
3. Rosewich H.et al.: Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study. The Lancet Neurology, Volume 11, Issue 9, Pages 764 - 773, September 2012
4. Bourgeois M, Aicardi J, Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J Pediatr 1993;122:673–679.[summary]
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
