Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, drepanocytoza) to choroba o podłożu genetycznym. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego hemoglobinę. Pierwsze objawy schorzenia ujawniają się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone od razu, mogą pojawić się poważne powikłania.
Przyczyny anemii sierpowatej
U osoby chorej na anemię sierpowatą czerwone krwinki zamiast kształtu dysku mają kształt sierpu (stąd nazwa - anemia sierpowata). Z powodu tego kształtu łatwiej się sklejają i wywołują zatory, blokujące dopływ krwi do rożnych części ciała. Zdeformowane krwinki żyją także znacznie krócej od zdrowych (maksymalnie kilkanaście dni zamiast stu). Szpik nie nadąża z produkcją nowych i w organizmie dochodzi do niedoboru czerwonych krwinek, czyli anemii.
Objawy anemii sierpowatej
Pierwsze objawy choroby zwykle pojawiają się koło 3. miesiąca życia dziecka. Są to:
- bladość skóry i śluzówek,
- przyspieszona akcja serca,
- stany zapalne stawów,
- obrzęki rąk i nóg,
- ból rożnych części ciała (spowodowane niedokrwieniami).
Kto najczęściej choruje?
Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że trzeba otrzymać od obydwu rodziców uszkodzony gen, by zapaść na to schorzenie. Choroba diagnozowana jest prawie wyłącznie u osób rasy czarnej. U osób rasy białej występuje bardzo rzadko. Ciekawostką jest fakt, że osoby posiadające wadliwy gen odpowiadający za anemię sierpowatą są znacznie odporniejsze na malarię (zdeformowane krwinki uniemożliwiają rozwój zarodźca malarii).
Diagnoza i leczenie anemii sierpowatej
Chorobę diagnozuje się na podstawie badania krwi. W leczeniu stosuje się przetaczania krwi, w razie potrzeby także antybiotyki i leki przeciwbólowe. Dobre wyniki przynosi również terapia genowa oraz przeszczep szpiku. Niestety, metody te są bardzo kosztowne, dlatego nie stosuje się ich na szeroką skalę.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
