Choroba Menkesa - na czym polega choroba kręconych włosów?

Miedź stanowi dla człowieka ważny mikroelement, bezwzględnie potrzebny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jego niedobór - np. u pacjentów z chorobą Menkesa wiąże się z licznymi zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego, naczyń krwionośnych, kości i skóry.

Kto może zachorować?

Choroba Menkesa jest wywołana mutacją, która występuje głównie u chłopców. Warto zauważyć, że są to zazwyczaj nowe mutacje, które nie występowały wcześniej u rodziców. Na szczęście choroba Menkesa jest schorzeniem bardzo rzadkim, występuje raz na około 200 000 osób.

Kiedy objawia się choroba i jakie są jej obawy?

W większości przypadków pierwsze objawy choroby Menkesa ujawniają się w okresie niemowlęcym, tzn. w 2-3 miesiącu życia. Do tego czasu dziecko rozwija się normalnie.
Pierwszymi niepokojącymi symptomami zwracającymi uwagę rodziców jest zahamowanie rozwoju psychoruchowego, a nawet utrata już wyuczonych umiejętności. Zaburzeniom tym towarzyszy spowolnienie przyrostu masy ciała, niskie napięcie mięśni niemowlaka a także obniżona temperatura ciała. Nieprawidłowa praca komórek centralnego układu nerwowego wiąże się także z występowaniem drgawek.
Zobacz też: Czym jest całościowe zaburzenie rozwoju dziecka?

Choroba kręconych włosów

Bardzo charakterystyczna dla choroby Menkesa jest nieprawidłowa budowa włosów. Wskutek niedoboru miedzi stają się one kręcone i połamane w regularnych odstępach, przybierają białą lub srebrną barwę. Zmianami objęte są zarówno włosy na głowie, jak i brwi oraz rzęsy. Cechy te nadają twarzy charakterystyczny wygląd.
Zobacz też: Co może powodować niedobór witamin?

Jakie są możliwości leczenia?

Niestety medycyna nie ma dużo do zaoferowania pacjentom cierpiącym z powodu choroby Menkesa.
Wprawdzie prowadzone są próby podawania miedzi, jednak nawet wzrost stężenia tego pierwiastka w surowicy krwi nie wiązał się bezpośrednio z ustąpieniem objawów choroby - lub też poprawa była bardzo niewielka. Opiekę nad chorymi sprawują specjalistyczne ośrodki.