Miedź to mikroelement, niezbędny nam do prawidłowego funkcjonowania. Jest składnikiem wielu enzymów, bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowych, produkcji czerwonych krwinek, prostaglandyn i powstawaniu tkanki łącznej. Ponadto chroni nas przed wolnymi rodnikami tlenowymi, czyli spowalnia proces starzenia, zapobiega nowotworom i niekorzystnym zmianom w naczyniach krwionośnych.
Jej źródłem w pożywieniu, są owoce morza, głównie małże, ostrygi i homary. Znajdziemy ją również w mięsie wołowym, grzybach, sałacie, podrobach gotowanych, awokado, chlebie wieloziarnistym, warzywach strączkowych, a nawet owocach kiwi.
Miedź zatem jest pożytecznym mikroelementem, warunkującym nasz dobrostan. Jednak czasem dochodzi do różnych, patologicznych korelacji miedzi z naszym organizmem. Przykładowo może to być odkładanie się opisywanego pierwiastka, w komórkach ciała człowieka...
Istnieje choroba genetyczna – choroba Wilsona – w której właśnie mamy do czynienia ze spichrzaniem się miedzi. Zaburzony zostaje jej metabolizm, a raczej wydalanie, na skutek upośledzenia powstawania enzymu, odpowiadającego za ten proces.
Miedź zaczyna odkładać się w wątrobie. Gdy już tam nie znajduje miejsca, magazynuje się w innych narządach, takich jak mózg, oczy i nerki. Miedź ma też swój udział w procesie hemolizy, czyli rozpadzie krwinek czerwonych w naszym krwiobiegu.
Występowanie choroby Wilsona oszacowano na 1:30 000 urodzeń.
Jakie są objawy choroby Wilsona?
Toksyczne złogi miedzi gromadząc się w organizmie, dają o sobie znać w różnoraki sposób. Nie ma typowych objawów choroby Wilsona. Wszystko zależy od tego gdzie odłożyła się miedź. Niejednokrotnie mamy jednak do czynienia z zespołami objawów, mogących świadczyć o chorobie. Można je następująco podzielić:
- objawy wątrobowe – pojawiają się u dzieci i młodzieży; powiększenie wątroby, ostre lub przewlekłe jej zapalenie, marskość wątroby, a nawet jej niewydolność,
- objawy neuropsychiatryczne – manifestacja symptomów zespołu parkinsonowskiego, który obejmuje drżenia, spowolnienie ruchowe, zaburzenia mowy, sztywność kończyn; a także pojawienie się osłabienia, zaburzeń połykania, zaników mięśni, napadów padaczkowych, migren, ślinotoku, bezsenności, huśtawek nastroju, problemów z nauką, impulsywności, urojeń, omamów, stanów depresyjnych
- objawy oczne – brązowy pierścień powstały ze złogów miedzi, zazwyczaj w górnej części rogówki, ujawniany w badaniu okulistycznym (pierścień Kaysera-Fleishera), a także „miedziana zaćma” nie pogarszająca widzenia (na skutek odkładania się miedzi w soczewce oka)
Istnieje też grupa innych objawów towarzyszących chorobie Wilsona. Mogą to być zaburzenia rytmu serca, osteoporoza i inne problemy z kośćcem, zapalenie stawów i trzustki. Obserwuje się również zaburzenia dojrzewania płciowego, brak miesiączki u dziewcząt, niepłodność, poronienia nawykowe, niedoczynność tarczycy lub przytarczyc oraz wspomnianą hemolizę.
W jaki sposób diagnozujemy chorobę?
Lekarz podejrzewając chorobę Wilsona, wykonuje szereg badań laboratoryjnych. Badany jest stan wątroby i poziom jej enzymów (zwiększenie aktywności aminotransferaz), stężenie miedzi i celuroplazminy w surowicy krwi (obniżone stężenia).
Kolejna metoda laboratoryjna, to badanie dobowego wydalania miedzi z moczem, które na ogół jest większe od 100mikrogramów na dobę.
Rzadko wykonuje się badanie histopatologiczne i sprawdzenie poziomu miedzi w tkance wątrobowej, z uwagi na trudną dostępność tego tej metody rozpoznawania.
Oprócz tego cennym narzędziem diagnostycznym jest ultrasonografia wątroby i jamy brzusznej (powiększenie wątroby i śledziony), tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego (nieprawidłowości w mózgu).
Jak wygląda leczenie choroby Wilsona?
Metody leczenia choroby Wilsona:
- podaż cynku (uniemożliwia wchłanianie się miedzi)
- podaż D-penicylaminy (wspomaga usuwanie miedzi z organizmu)
- przeszczep wątroby (w przypadku braku odpowiedzi na leczenie farmakologiczne, piorunująca niewydolność wątroby, niewydolność marskiej wątroby)
- dieta – eliminacja z menu produktów bogatych w miedź
Przebieg leczenia monitoruje lekarz prowadzący. Po to by spowolnić proces choroby i zapobiec jej powikłaniom, wymagana jest ścisła współpraca lekarza z pacjentem i systematyczne kontrole (badania, monitorowanie leczenia).
Badania genetyczne
Warto je wykonać u krewnych chorych pierwszego stopnia. Oprócz nich, zaleca sie jeszcze zasięgnąć opinii u okulisty, neurologa i zbadać krew, by wcześniej wdrożyć profilaktyczne leczenie D-penicylaminą.
Opracowano na podstawie:
Szczeklik A., Gajewski P., Choroby wewnętrzne kompendium medycyny praktycznej, MP, Kraków 2009
Daniluk J., Jurkowska G., Zarys chorób wewnętrznych dla studentów pielęgniarstwa, Czelej, Lublin 2005
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
