Jak objawia się choroba?
Narządy, które najbardziej cierpią w wyniku odkładania się nadmiaru miedzi to wątroba i układ nerwowy.
Przeładowanie wątroby miedzią prowadzi do powolnego zaburzenia jej pracy, przy czym ciężkość choroby bardzo różni się u poszczególnych osób. I tak u części pacjentów jedynymi objawami mogą być drobne nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, podczas gdy u innych pojawiają się objawy niewydolności wątroby.
Niestety, jako że choroba Wilsona należy do schorzeń rzadkich często początkowo stawiana jest błędna diagnoza, np. uszkodzenia wątroby na tle nadużywania alkoholu.
Objawy uszkodzenia układu nerwowego obejmują zaburzenia ruchu w postaci drżeń, ruchów mimowolnych czy zaburzeń koordynacji. U niektórych pacjentów pojawić się mogą także zaburzenia nastroju i zachowania.
Kto może zachorować?
Choroba Wilsona jest schorzeniem genetycznym, które ujawnia się zazwyczaj u osób młodych tzn. do 20-30 roku życia.
Może się także ujawnić już w wieku dziecięcym.
Na czym polega leczenie choroby Wilsona?
Najważniejszym lekiem w terapii choroby Wilsona jest penicylamina. Lek ten łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie i mogą być dzięki temu wydalone z moczem. Penicylamina jest dobrze tolerowana przez zdecydowaną większość pacjentów i chociaż są prowadzone próby z lekami o innym mechanizmie działania (np. blokujące wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego) pozostaje lekiem pierwszego rzutu.
W niektórych przypadkach w zaawansowanej postaci tego schorzenia, kiedy doszło już do niewydolności wątroby konieczny jest przeszczep tego narządu. Operacja taka wykonywana jest w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
