Zespół Pradera-Williego
Zespół ten charakteryzuje się kumulacją pewnej ilości wad wrodzonych. Wiąże się go również z przyczyną otyłości wśród mieszkańców naszego globu.
Noworodki obarczone owym defektem genetycznym są „bardzo wiotkie”. Mają również zaburzenia ssania i połykania. Zauważa się też zmniejszenie odległości między skroniami (wąskie, ale wydatne czoło), „migdałowate” szpary powiekowe, zez, zniekształcenia małżowin usznych, „rybie” usta, cichy płacz oraz wahania temperatury ciała. Charakterystyczne są również blond włosy, niebieskie oczy i jasna karnacja. Dziecko rozwija się z opóźnieniem. Dzieci te mają małe rączki i stopy. Wady dotyczą także układu moczowo-płciowego. U chłopców jest to wnętrostwo – czyli niezstąpienie jąder do worka mosznowego oraz małe prącie; u dziewczynek natomiast hipoplazja sromu, czyli jego niepełne wykształcenie.
Zespół cri du chat (kociego krzyku)
Nazwa tej choroby pochodzi od jednego z charakterystycznych objawów, mianowicie specyficznego płaczu dziecka, który brzmi jak miauczenie małego kota.
Dziecko z tym zespołem przychodzi na świat z niską masą urodzeniową, często z wiotkością mięśni. Niemal zawsze występuje u nich opóźnienie wzrastania oraz upośledzenie umysłowe. U większości dzieci pojawiają się także wady serca.
W wyglądzie zewnętrznym osób obarczonych tą wadą także zauważa się szereg zmian. Jest to m.in. małogłowie i „okrągła” twarz z uwydatnionymi guzami czołowymi. Przy oczach zauważa się zmarszczki nakątne, czyli fałdy skórne, które okrywają wewnętrzne (przy nosie) kąciki oczu. Są one też bardziej oddalone od siebie, niż u innych osób (hiperteloryzm oczny). Szpary powiekowe z kolei znajdują się w ułożeniu antymongoidalnym, a więc odwrotnie niż w Zespole Downa; jej oś przebiega od zewnętrznego kącika oka, ku górze do wewnętrznego. Często zauważa się także anomalie uszu, w postaci ich nisko osadzonych lub zniekształconych małżowin; nosa – krótszy grzbiet nosa i skrócenie rynienki podnosowej (odległość między nosem a wargą górną), a także małą żuchwę i brodę.
Na częściach dłoniowych rąk widoczne są wyraźne bruzdy zgięciowe, a niekiedy też zaburzone linie papilarne.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Jest to jedna z rzadziej spotykanych wad genetycznych. Jeszcze w łonie matki, u dzieci zauważa się za dużą masę ciała w korelacji z wiekiem płodowym. W okresie noworodkowym problemy zdrowotne stanowi hipoglikemia – zbyt niski poziom glukozy we krwi, policytemia – za duża ilość czerwonych ciałek krwi oraz kardiomegalia – powiększenie serca. Charakterystyczny jest również gigantyzm (duże proporcje ciała w stosunku do normy), przepuklina pępkowa i pępowinowa (słabe ściany jamy brzusznej, do tego stopnia, że narządy dziecka, takie jak wątroba i jelita, mają kontakt ze środowiskiem zewnętrznym, są okryte jedynie otrzewną i owodnią), powiększenie języka i przerost narządów wewnętrznych (nerki, trzustka, wątroba i śledziona) oraz wady narządów układu moczowo-płciowego (głównie nerki i nadnercza). Przyspieszone jest również dojrzewanie kostne. Przy uszach dziecka pojawiają się wyrośla lub dołki. Na samych uszach widoczne są bruzdy.
U osób z zespołem Beckwitha-Wiedemanna często występują nowotwory charakterystyczne dla wieku dziecięcego, takie jak guz Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki) i hepatoblastoma (złośliwy nowotwór wątroby).
Na podstawie:
Strzopa J., Podstawy Neonatologii, PZWL, Warszawa 2008 ( J.J. Pietrzyk, rozdział 15. Genetyka kliniczna)
Katarzyna Ziaja
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
