Wnioski naukowców mają pomóc lekarzom w opracowaniu skutecznej metody terapii i wskazać leki, które najlepiej zwalczają groźną odmianę E. coli. /fot. Fotolia

Jak przeprowadzane jest badanie genetyczne?

Aby sprawdzić obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika i piersi, należy przeprowadzić test genetyczny. W jaki sposób przeprowadzane są takie testy i czy są one wiarygodne?
Wnioski naukowców mają pomóc lekarzom w opracowaniu skutecznej metody terapii i wskazać leki, które najlepiej zwalczają groźną odmianę E. coli. /fot. Fotolia

W jaki sposób pobierane są próbki materiału biologicznego?

Materiałem biologicznym wykorzystywanym w analizach, a także zalecanym przez Instytut Badań DNA jest wymaz z jamy ustnej. Pobranie materiału odbywa się przy wykorzystaniu prostego zestawu, w skład którego wchodzi specjalna wymazówka przeznaczona do pozyskiwania próbek materiału biologicznego dla celów analiz DNA oraz koperta zabezpieczająca.

Materiał pozyskiwany jest z jądrzastych komórek nabłonkowych z podpoliczkowej błony śluzowej części jamy ustnej i zabezpieczany na sucho – na wymazówce. W takiej bezpiecznej formie może być przechowywany bardzo długo bez ryzyka degradacji DNA. Dla porównania, jądrzaste komórki krwi w niesprzyjających warunkach jej przechowywania szybko degradują swoje DNA na zasadzie apoptozy.

Zastosowanie wymazówek umożliwia transport drogą pocztową pobranego materiału genetycznego, bez obawy zniszczenia DNA. Przedstawiony sposób pozyskiwania materiału biologicznego jest bezbolesny i bardzo wygodny.

Dodatkowo, bezpieczeństwo w transporcie, przechowywaniu a także przygotowywaniu DNA do badań genetycznych daje mu przewagę nad metodami opartymi na krwi obwodowej.

Przeczytaj: Jakim badaniem można potwierdzić diagnozę raka piersi?

Specyfika testów genetycznych na poziomie analizy laboratoryjnej

Istnieje kilka podstawowych elementów decydujących o wiarygodności i wartości testu genetycznego na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Należą do nich:

• wystarczająca ilość badanych mutacji

• badanie mutacji w obydwu genach: BRCA1 i BRCA2

• brak możliwości wystąpienia wyników fałszywie pozytywnych i fałszywie negatywnych

• możliwość różnicowania hetoro- i homozygot.

Przeczytaj: Rak w genach - co robić?

Nowoczesne testy genetyczne realizują wszystkie wymienione wyżej elementy. W większości testy oferowane dotychczas w naszym kraju umożliwiały jednoczesną analizę zaledwie kilku mutacji (od 3 do 5), Stąd też wiarygodność uzyskiwanych przez nie wyników była niższa. Osoba badana mogła uzyskać wynik stwierdzający brak jakichkolwiek mutacji, podczas gdy mogły one w rzeczywistości być obecne, tyle że w miejscach mutacji nie obejmowanych przez dotychczasowe testy. Mogło to wręcz prowadzić do dokonania mylnego stwierdzenia, że dana osoba nie jest obciążona ryzykiem genetycznym. Skutkiem takiego błędu mogło być zaniechanie podjęcia odpowiednich działań zapobiegających zachorowaniu.

Źródło: Gazeta „Amazonki” nr 5/ Fragment artykułu: „Ocena genetycznych predyspozycji do wystąpienia raka piersi i raka jajnika” opracowanego przez Instytut Badań DNA i Prezesa Zarządu Głównego Polskiego Komitetu Zwalczania Raka Profesora dr hab. n. med. Zbigniewa Wronkowskiego/ak

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!