Opublikowane dziś w czasopiśmie „Neuron” opinie trzech naukowców, którzy prowadzili niezależne od siebie badania sugerują, że za autyzm odpowiadają dziesiątki lub nawet setki różnych mutacji genetycznych. Badaniu poddano ok. 1000 rodzin, gdzie jedno dziecko chorowało na autyzm, natomiast jego rodzeństwo i rodzice byli zdrowi.
Co ciekawe, naukowcy odkryli także, że ten sam odcinek genomu, który jest odpowiedzialny za autyzm, odpowiada również za inne zaburzenie – zespół Williamsa.
Osoby cierpiące na autyzm mają problemy w kontaktach społecznych. Osobom takim trudno jest komunikować się i okazywać emocje. Chorzy na zespół Williamsa natomiast wykazują się dużą ufnością w stosunku do nieznajomych, są bardzo życzliwi, nierzadko są niepełnosprawni umysłowo. Stwierdza się u nich słuch absolutny, bardzo lubią muzykę. Cechą charakterystyczną jest ich wyraz twarzy przypominający twarz elfa.
Przeprowadzone badanie umożliwiło poznanie regionów DNA odpowiedzialnych za obydwie choroby. Stwierdzono, że dodatkowy odcinek materiału genetycznego w pewnym miejscu DNA występuje u osób z autyzmem, natomiast u osób z zespołem Williamsa go brakuje. Według dr Metthew State’a z Yale University, który kieruje tamtejszym programem, świadczy to o tym, że ten fragment materiału genetycznego odpowiada za nasze zachowania społeczne.
Amerykańscy badacze stwierdzili, że sześć z trzydziestu regionów w genomie ma silny związek z autyzmem. Chcieliby przeprowadzić bardziej szczegółowe badania, jednak jest pewien problem. Wiele mutacji występujących u chorych jest nowych, nie są one odziedziczone po rodzicach, a więc nowa terapia, opracowana na podstawie tych przypadków, byłaby skuteczna tylko dla małej grupy chorych.
Jednak Dennis Vitkup z Columbia University uważa, że pomimo dużej różnorodności genów, są one od siebie zależne i działają na zbliżone mechanizmy biologiczne, związane z tworzeniem się neuronów i synaps przekazujących impulsy nerwowe. Vitkup uważa także, że dziewczynki czterokrotnie rzadziej chorują na autyzm niż chłopcy, ponieważ są one bardziej odporne na zaburzenia tego typu wywołane czynnikami genetycznymi.
Źródło: "Rzeczpospolita", 9.06.2011/jd
Zobacz też: Jak pomóc dziecku z autyzmem?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
