Kolejną rzadką chorobą genetyczną jaką poznamy, jest tytułowa dystrofia miotoniczna, zwana też chorobą Curshmanna-Steinerta. To schorzenie obejmujące wiele układów, a z objawów na pierwszy plan wysuwa się miopatia i miotonia. Mitonią nazywamy przetrwały skurcz mięśnia obserwowany w spoczynku, ustępujący po pracy tym mięśniem. Z kolei miopatia to uszkodzenie mięśni oraz osłabienie ich siły. Na 8000 żywych urodzeń, 1 dziecko będzie chore. Blisko 1 osoba dorosła na 10000 ma objawy dystrofii...
Sposób dziedziczenia
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa typy dystrofii – typ I (DM1), w który istotą jest mutacja w genie DMPK na chromosomie 19 i typ II (DM2), gdzie dochodzi do mutacji w genie ZNF9 na chromosomie 3. Objawy wynikające mutacji mogą nasilać się w następnych pokoleniach.
Objawy dystrofii miotonicznej
Są niejednokrotnie bardzo zróżnicowane, a rozpiętość ich ciężkości zaczyna się od zaćmy o późnym początku, po ciężkie, śmiertelne miopatie. Pojawiają się około 20-30 roku życia, a czasem w dzieciństwie. Dla usystematyzowania, posegregujemy je w kilka grup:
- objawy nerwowo-mięśniowe: miotonia, osłabienie mięśni, opadanie stopy i/lub ręki, osłabienie mięśni twarzy, żwaczy, skroniowych i mostkowo-obojczykowo-sutkowych i innych: szyi, przedramion, podudzi, z możliwością ich zaniku;
- objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego: zmęczenie, senność, spowolnienie, osłabienie zdolności myślenia, percepcji, przetwarzania komunikatów, zapamiętywania, ekspresji emocji, zaburzenia mowy, zaburzenia osobowości;
- objawy ze strony serca: arytmie, zaburzenia przewodzenia w sercu, kardiomiopatie (choroby mięśnia sercowego), ryzyko nagłej śmierci sercowej i powikłań po zastosowaniu leków do znieczulenia ogólnego;
- objawy oczne: zaćma, opadanie powiek, upośledzenie ruchów gałek ocznych;
- objawy endokrynne: cukrzyca, oporność na insulinę, łysienie czołowe, zanik jąder, nawracające poronienia, nieregularne miesiączki;
- objawy ze strony mięśni gładkich: zaburzenia połykania, infekcje dróg oddechowych, nawracające zapalenia pęcherzyka żółciowego;
- u noworodków: przykurcze, deformacje kostne, problemy ze ssaniem i połykaniem, zdarza się też niewydolność oddechowa;
- inne: zaburzenia trawienia, zaparcia.
Badania diagnostyczne
W diagnostyce dystrofii miotonicznej wykorzystuje się różne badania. Główne z nich to:
- badanie poziomu kinazy kreatyny (CK) – zazwyczaj jest podwyższony;
- biopsja mięśnia – widoczne cechy uszkodzenia mięśnia;
- EMG (elektromigrafia), gdzie zauważa się cechy miotoniczne i miopatyczne;
- badanie DNA i poradnictwo genetyczne.
Postępowanie lecznicze
Choroby nie da się wyleczyć. Łagodzi się jedynie jej objawy. Miotonię przykładowo zwalcza się preparatami z chininą, fenytoiną i innymi lekami przeciwdrgawkowymi. Dużą rolę w terapii i zapobieganiu powikłaniom przypisuje się rehabilitacji ruchowej. Dla poprawy komfortu życia wykonuje się również zabiegi ortopedyczne. Kontrolować należy stan serca, wykonując co roku lub na zlecenie lekarza badanie EKG oraz systematycznie badać oczy u okulisty. Warto też korzystać z poradnictwa genetycznego, zarówno przed urodzeniem dziecka (badania rodziców), jak i po rozwiązaniu ciąży.
Badania przedobjawowe
Ich wykonanie daje pogląd na to, czy objawy dystrofii wystąpią lub ich prawdopodobieństwa w późniejszym okresie życia. Identyfikuje bowiem, czy odziedziczyliśmy wadliwy gen. Badanie daje szanse na wczesne wprowadzenie leczenia, „przygotowanie” się do choroby. Potrzebna jest do nich próbka krwi, którą poddaje się badaniom genetycznym.
Badania prenatalne
Objawy dystrofii miotonicznej czasem pojawiają się w okresie prenatalnym, co można dostrzec w badaniu USG. Na chorobę może wskazywać wielowodzie, osłabione ruchy płodu i poszerzenie komór mózgu. Ponadto w ramach profilaktyki dystrofii wskazane jest identyfikowanie nosicielek wadliwych genów, co uzyskuje się dzięki zbadaniu aktywności kinazy kreatynowej. Kolejne to badanie DNA z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach.
Opracowano na podstawie:
1. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Artykuł poglądowy: Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę Neurologia i Neurochirurgia Polska 2010; 44, 3: 264–276
2. Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
3. Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., red. nauk. wyd. pol. Barycki J. Oksfordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010 (publikacja angielska: 2007)
4. Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
5. Strugalska-Cynowska H., Choroby mięśni, http://www.idn.org.pl/tzchm-warszawa/ciekawe/chor.pdf
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
