Pamiętacie mityczną Meduzę? Poczwara ta swoim spojrzeniem zamieniała ludzi w kamień. Wokół jej legowiska stało wiele posągów niewinnych ludzi skazanych na tak okrutny i niesprawiedliwy los. Na pewno nie raz każdy się zastanawiał, jak ogromnym cierpieniem jest totalne unieruchomienie ciała, jak legendarna zamiana go w kamień...
Mit mitem, ale w naszej rzeczywistości istnieje coś podobnego. Potworem, który bezlitośnie odbiera ludziom sprawność i możliwość normalnego życia jest fibrodysplazja – choroba, w której nasze mięśnie powoli kostnieją, co też może przyspieszyć to, co nieuchronne...
Najgorszy jest fakt, że medycyna nie zna dokładnych przyczyn, ani skutecznych metod leczenia choroby. Boimy się więc tego, co nieznane, ale jednocześnie nas to fascynuje i pobudza do poszukiwania wiedzy na unikatowy temat. Niewielu „współczesnych Hipokratesów” drąży ową tajemnicę, przez co w dalszym ciągu stanowi ona swego rodzaju tabu...
Pierwsze wzmianki o chorobie pochodzą już z XVIII wieku, kiedy to Guy Patin opisał w swoim pamiętniku to schorzenie. Później, w XIX wieku zajęli się nim Mair i McKusick. Szczególnego odkrycia, przełomowego w diagnostyce, dokonali w kwietniu 2006 roku dr Frederick S. Kaplan i Eileen M. Shore, o czym będzie mowa nieco później. Teraz bliższe informacje o chorobie, jak również konsultacje, można uzyskać drogą internetową u lekarzy ze świata, którzy poświęcają swoją pracę na badania nad fibrodysplazją.
Wykaz lekarzy znajduje się na stronie: IFOPA – Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP
Co to jest FOP?
FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – jest schorzeniem opisywanym jako postępujące kostnienie tkanek miękkich, włóknistych – tworów tkanki łącznej.
Choroba polega na postępującym stwardnieniu – kostnieniu powięzi, ścięgien i więzadeł. Wskutek ucisku skostniałych struktur na tkankę mięśniową, dochodzi do uszkodzenia mięśni i progresu kostnienia. Powoduje to znaczne deficyty ruchowe i stopniową utratę samodzielności.
Fibrodysplazja – FOP
Sytuacja na świecie i w Polsce
Fibrodysplazja jest chorobą występująca bardzo rzadko. Na całym świecie odnotowano około 600 zachorowań, ale szacuje się, że jest ich około 3000, tylko nie wszystkie są rozpoznane i zarejestrowane. W naszym kraju do lipca 2007 roku opisano dziesięciu chorych z objawami postępującego kostniejącego zapalenia mięśni.
Jak może objawiać się fibrodysplazja?
Pierwszym symptomem, na jaki należy się zwrócić uwagę to anomalie w budowie paluchów (dużych palców) stóp. Doświadczony neonatolog powinien zainteresować się odmiennym wyglądem stópek noworodka i poszukiwać przyczyn zaistniałych zmian. Paluchy są krótsze i czasem skierowane w stronę drugich palców stóp. Czasem anomalie pojawiają się w dłoniach i obejmują kciuki – są one nieco krótsze.
Fot. disease-picture.com
Jednak o chorobie rodzice i dziecko dowiadują się dopiero przed ukończeniem 10 roku życia (zwykle 2-6 rok życia). Dziecko uskarża się na obrzęki (ze stanem zapalnym), często piekące, zlokalizowane w obrębie ramion i pleców. Obrzęki te, określane też jako guzy są na początku miękkie, bolesne i mogą być ciepłe w dotyku. Później przemieniają się w dodatkową kość, która nie tyle sprawia ból, co dyskomfort wywołany trwałym uciskiem. Obrzęki i guzy mogą być mylone w rozpoznaniu z innymi stanami, jak np. nowotwory.
Choroba na początku najczęściej zajmuje szyję, potem grzbiet i tułów, a następnie kończyny. Po ustąpieniu obrzęków, powstają „ślady rozwiniętej kości”. W dzieciństwie nowe twory kostne pojawiają się zazwyczaj w obrębie szyi i pleców, w okresie dojrzewania i późniejszych latach życia rozsiewają się w obrębie bioder i kolan. Powstałe skostnienia nie cofają się i pozostają już na zawsze.
Fibrodysplazja może mieć różne postacie i w związku z tym przebiegać powoli, stopniowo lub gwałtownie. U jednych ujawnia się aktywnie, a u innych zaś drzemie i nie manifestuje się wcale, nawet wskutek urazów.
Fot. ooglea.com
Tworzenie się kolejnych skostnień to tzw. przebłysk choroby, który jest wyzwalany z nieznanych przyczyn. Często są one bolesne (ale czasem zupełnie nieodczuwalne) i powodują podwyższenie temperatury ciała. Co gorsze, mogą występować jednocześnie, a to już skutkuje silniejszymi bólami, trudnymi do opanowania. Przebłyski wyglądają inaczej u dzieci i u dorosłych. Niekiedy obejmują również szczękę, co może utrudnić przyjmowanie posiłków i wtedy niezbędne jest ich właściwe rozdrobnienie oraz wzbogacenie kaloryczne.
Czy istnieją jakieś testy potwierdzające chorobę?
Nie ma specyficznych badań dla FOP. Ciągle trwają badania nad polepszeniem i usprawnieniem diagnostyki choroby. Nie ma również diagnostyki prenatalnej, a badania genetyczne w naszym kraju są jeszcze niedostępne. Można je wykonać poza granicami Polski np. w Niemczech, Chorwacji, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii, Włoszech, Szwecji i oczywiście USA.
Badaniem ujawniającym skostnienia jest klasyczne obrazowanie z wykorzystaniem promieni Rentgena. Na zdjęciu RTG mogą zostać uwidocznione opuchlizny tkanek miękkich oraz skostnienia, jeżeli już powstały. W diagnostyce obrazowej może być wykorzystana tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Pracownia rentgenowska znajduje się niemal w każdym szpitalu, więc wykonanie zdjęcia RTG nie jest problematyczne.
Co jest przyczyną tego cierpienia?
Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący z małą penetracją (wada przejawia się lub nie). Genem odpowiedzialnym za FOP jest ACVR1 kodujący białko zwane ACVR1 lub białko receptora aktywiny typu 1 A. Zlokalizowany jest na ramieniu długim chromosomu drugiego w ludzkim genomie. Każda osoba ma po dwie kopie genu ACVR1, osoby chore jedną z kopii mają niewłaściwą, wadliwą.
Nie jest znana przyczyna mutacji zachodzącej w tym genie. Jest ona spontaniczna i ma swój początek w komórce jajowej (komórka rozrodcza żeńska) lub plemniku (komórka rozrodcza męska), przed albo po zapłodnieniu.
Jak wygląda leczenie choroby?
Choroba jest niewyleczalna. Obserwuje się jej progres przebiegający w różnym tempie. Możliwe jest długotrwałe uśpienie choroby i brak jej objawów. W ramach kontroli progresu zaleca się wizyty u laryngologa, w celu oceny słuchu i ewentualnych jego ubytków, co zdarza się w przebiegu FOP. Tworzenie się kości w obrębie klatki piersiowej, pleców i brzucha, wymaga konsultacji internistycznej i kardiologicznej z powodu możliwości ucisku nowo powstałych kości na narządy wewnętrzne.
Leczenie FOP to leczenie objawowe, ponieważ nie znamy przyczyn choroby. Dzieli się ono na terapię modyfikacji symptomów i modyfikacji choroby, która jest obecnie niemożliwa.
W opanowaniu bólu towarzyszącego przebłyskom wykorzystywany jest lek Accutane (izotretinoina), powszechnie stosowany w leczeniu trądziku. W przypadku FOP, wykazano jego pozytywną właściwość hamującą transformację (przemianę) komórki tkanki łącznej w chrzęści i kości. Jednak nie jest to cudowny lek, gdyż powoduje objawy uboczne jak np. wypadanie włosów, wysuszenie śluzówek i przyrost tkanki tłuszczowej. Korzystne u chorych na fibrodysplazję są jeszcze zabiegi jonoforezy, które zwiększają penetrację leków w głąb tkanek oraz mogą zmniejszać doznania bólowe. Niektórzy zalecają stosowanie leku sterydowego – prednizonu – w łagodzeniu objawów przebłysku.
Aby zapobiegać upadkom i urazom, warto stosować sprzęt ortopedyczny i odciążający. Pomoce stają się więc takie akcesoria jak laski, kule, wózki inwalidzkie, wózki z napędem i specjalnie przystosowane skutery. Nie wolno zapomnieć o właściwym przystosowaniu pomieszczeń w domu i stanowiska pracy (usunięcie progów, przesuwalnych dywaników, zastosowanie udogodnień w postaci ergonomicznych foteli, uchwytów, wysięgników, przyborów toaletowych).
Czego nie wolno wykonywać u chorujących na fibrodysplazję?
Istnieje pewna grupa czynności, na które osoby chore nie mogą sobie pozwolić, jednak nie sprowadza się to do ich całkowitego uziemienia z powodu choroby. Ponadto w sytuacjach zagrożenia zdrowia i życia, również należy wiedzieć, co można wykonać, a od czego się powstrzymywać, by nie zaszkodzić bardziej choremu na FOP. Z pewnością nie zaleca się:
- wykonywania wstrzyknięć domięśniowych, dentystycznych i zabiegów chirurgicznych na mięśniach jak np. usuwanie skostniałych struktur;
- wykonywania ryzykownych prac i uprawiania sportów, grożących upadkiem i urazem;
- przebywać w dyskomfortowych pozycjach, które wyzwalają dolegliwości bólowe;
- lekceważyć złamań (które zrastają się szybciej u chorych gdy zostaną właściwie opatrzone);
- zaniedbywać higieny ciała, której brak sprzyja odparzeniom oraz bolesnym pęknięciom i otarciom skóry;
- stosować biernego rozciągania stawów i mięśni w rehabilitacji, co uszkadza mięśnie i przyczynia się do kościotworzenia;
- nosić ciasnych ubrań, obuwia, zaciśniętych rzep i sznurowadeł, ciasno zawiązanych opasek polepszających postawę i innych elementów wywierających nacisków na ciało;
- podczas intubacji dotchawiczej zachować ostrożność, chronić żuchwę, właściwie dobrać leki znieczulenie ogólnego i korzystać z pomocy doświadczonych anestezjologów,
- w stanach zagrożenia życia wybierać mniejsze zło od większego, czyli np. zapalenie wyrostka robaczkowego, które nieleczone ma poważne powikłania, mimo wszystko powinno być zoperowane.
Podane wyżej informacje, nie stanowią zakończenia naszej przygody z tą tajemniczą chorobą i nie wyczerpują problemu. Stopniowo będziemy kontynuować cykl poświęcony FOP, szczegółowo wnikając w przebieg choroby, sposoby radzenia sobie z przebłyskami, czy wreszcie wskazówki mające na celu choć trochę polepszyć jakość życia chorych i zwiększyć poziom wiedzy na temat tej rzadkiej choroby.
Opracowano na podstawie:
1. http://www.fop.pcp.pl/fop.html z dn. 22.11.2011r.
2. http://fop.prv.pl/ z dn. 22.11.2011r.
3. http://www.ifopa.org/ z dn. 22.11.2011r.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
