Rozwój płodu w łonie mamy już nie stanowi takiej ogromnej zagadki jak kiedyś. Nie pozostaje też tajemnicą medyków. Każda przyszła mama niemal na pamięć zna poszczególne etapy rozwoju płodu. Chłonie każdą porcję wiedzy. Szczególnym zainteresowaniem mam cieszą się również badania prenatalne oraz wady rozwijających się dzieci. Do niektórych z nich, dochodzi niezwykle rzadko. Pewne z nich są tak sporadyczne, że nigdy nie zostały odnotowane w Polsce…
Fot. Depositphotos
Dysplazja tanatoforyczna
To rzadka wada szkieletowa płodu, o której donosiły już krajowi naukowcy. Wadę można już rozpoznawać w okresie prenatalnym – w II i III trymestrze ciąży, a także wcześniej. Wystarczy wykonać badanie USG, w którym na szczególną uwagę zasługuje:
- wielowodzie (nadmiar płynu owodniowego), rzadziej normalny poziom,
- krótkie rączki i nóżki; kości udowe w kształcie słuchawki telefonicznej,
- zrośnięcie szwów czaszkowych,
- szeroko rozstawione oczy, siodełkowaty nos,
- wąska klatka piersiowa,
- brzuch „wydęty” ponad poziom klatki piersiowej.
Dzieci z dysplazją tanatoforyczną najczęściej rodzą się martwe lub umierają krótko po urodzeniu. Znane są jednak przypadki ocaleńców – dzieci przeżyły do 3 miesiąca życia.
Płód arlekina
Rybia łuska arlekinowa jest chorobą określaną jako genodermatoza, czyli uwarunkowaną genetycznie chorobą skóry. To najpoważniejsza odmiana dziedziczonej autosomalnie recesywnie rybiej łuski wrodzonej. Charakteryzuje się obecnością oddzielających się łusek, gęsto rozmieszczonych na ciele noworodka w formie geometrycznych wzorów, przypominających kostium arlekina. Łuski na skórze powiązane są z ciężkim wywinięcie warg i powiek. Ponadto maluchy mają spłaszczone uszy lub jedynie otwory w miejscach uszu. U noworodków charakterystyczna jest niska masa urodzeniowa oraz zaczerwienienie skóry. Dzieci źle rokują. Umierają w przeciągu tygodnia w wyniku sepsy i zaburzeń termoregulacji. Znane są jednak przypadki kilkunastoletniego przeżycia. W Polsce nie stwierdzono dotychczas u żadnego płodu rybiej łuski arlekinowej.
Amelia totalna
„Amelia” z łaciny oznacza „nieprawidłowy rozwój kończyn jeszcze przed urodzeniem”. Amelia totalna, zwana też tetra-amelią to zespół wad wrodzonych, polegająca na całkowitym braku wszystkich kończyn lub nie w pełni rozwiniętych. Dziecko ma jedynie głowę i korpus (klatka piersiowa i brzuch). Mózg i układ nerwowy pracuje prawidłowo, narządy wewnętrzne również. Wyjątek stanowią narządy takie jak płuca – w których na skutek ograniczonych możliwości ruchowych dochodzi do nalegań wydzieliny, a także jelita (jelita). Tetra-amelia może być stwierdzona w życiu płodowym, podczas badania USG. Obserwuje się wówczas brak kończyn.
Bliźniak pasożytniczy
To bliźnięta syjamskie, ale specyficznie ze sobą połączone. Bliźnięta syjamskie – zroślaki – łączą się ze sobą różnymi sposobami, np. pośladkami, plecami, brzuchami, głowami. Czasem jeden bliźniak, rozwija się w ciele drugiego, co może skutkować pojawieniem się np. kończyn dodatkowych u bliźniaka dominującego. Ponadto cechuje go podwojenie narządów wewnętrznych np. miednica, nerki. Dzieci mają po osiem kończyn, a w społecznościach indyjskich są uznawane za wcielenie bóstwa (bogini Lakszmi) i otaczane szczególnym kultem. W Polsce nie stwierdzono przypadków bliźniaków pasożytniczych.
Czy wiesz, że…
Większość ekstremalnych wad, jak np. płód arlekina, czy bliźnięta pasożytnicze, notowane jest w społecznościach hermetycznych (zamkniętych) lub wśród spokrewnionych małżeństw.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
