Spis treści:
- Czym jest hemochromatoza
- Objawy hemochromatozy
- Hemochromatoza – kiedy dziedziczy się chorobę?
- Dieta w hemochromatozie
- Jak rozpoznaje się hemochromatozę?
- Hemochromatoza – leczenie
- Ile osób choruje na hemochromatozę?
Czym jest hemochromatoza
Hemochromatoza to wrodzona, genetyczna choroba, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z układu pokarmowego, przez co dochodzi do przeładowania tkanek tym pierwiastkiem.
W rezultacie pojawiają się objawy chorobowe, najpierw bóle stawów, zmęczenie, problemy z trawieniem, powiększenie wątroby, następnie może dojść do marskości, zaburzeń rytmu serca. U niektórych osób skóra, zwłaszcza twarzy, nabiera szarobrązowego kolorytu.
Hemochromatoza ma swoje podłoże w mutacji genu HFE (najczęściej występuje mutacja C282Y), który odpowiada za łączenie białek transportujących żelazo.
Objawy hemochromatozy
Hemochromatoza objawia się bardzo przykrymi dolegliwościami i problemami zdrowotnymi. Wynikają one głównie z nadmiernego nagromadzenia żelaza w organizmie. Chociaż chorobę ma się od urodzenia, objawy pojawiają się rzadko u osób poniżej 20. roku życia.
Pierwsze symptomy dają o sobie znać między 20. a 40. rokiem życia. Niestety z powodu tego, że objawy nie są typowe, w wielu przypadkach diagnoza stawiana jest dopiero po 40. roku życia, kiedy hemochromatoza znacznie się rozwinie i prowadzi do uszkodzenia narządów.
W 30% przypadków dochodzi do powikłania w postaci pierwotnego raka wątroby. Aby wykryć go możliwie wcześnie, osobom z hemochromatozą zaleca się robienie USG jamy brzusznej co pół roku.
Do objawów hemochromatozy należą przede wszystkim:
- przewlekłe zapalenie wątroby,
- marskość wątroby,
- kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego),
- cukrzyca insulinozależna,
- impotencja (hipogonadyzm – dysfunkcja jąder powodująca m.in. zahamowanie produkcji testosteronu i plemników),
- choroby stawów (artropatia).
Wczesne wykrycie i leczenie hemochromatozy pozwala zahamować jej przebieg.
Hemochromatoza – kiedy dziedziczy się chorobę?
Hemochromatoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chory musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej „błędnej” kopii od każdego rodzica). Czyli zarówno matka, jak i ojciec muszą mieć mutację genu HFE.
Jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię zmienioną, a drugą nie, wtedy najczęściej jest zdrowym nosicielem mutacji (nie ma objawów choroby). Gen prawidłowy dominuje nad wadliwym. W podobny sposób są dziedziczone choroby takie jak albinizm, fenyloketonuria czy mukowiscydoza.
W wielu przypadkach hemochromatoza pozostaje długo nierozpoznana, ponieważ objawy sugerują inne schorzenia, np. wątroby lub serca. Prawidłowa diagnoza przychodzi często dopiero wtedy, gdy uszkodzenia narządów są rozległe.
Co istotne, nie u każdej osoby, która odziedziczyła dwie wadliwe kopie genu, rozwiną się objawy hemochromatozy. Wpływ na to mają różne czynniki. Np. u kobiet symptomy pojawiają się kilkukrotnie rzadziej niż u mężczyzn, co prawdopodobnie wynika z comiesięcznych strat żelaza wraz z miesiączką. Istotne znaczenie ma też to, jak się odżywiamy.
Dieta w hemochromatozie
Zalecenia żywieniowe dla chorych na hemochromatozę są szerokie i wbrew pozorom jedynym złotym środkiem nie jest wcale ograniczenie produktów bogatych w żelazo. Należy trzymać się kilku kluczowych zasad, aby ograniczyć kumulowanie tego pierwiastka w organizmie:
- Bezwzględnie zrezygnować z picia alkoholu (alkohol nasila wchłanianie żelaza z układu pokarmowego, a dodatkowo niektóre wina zawierają duże stężenie tego pierwiastka).
- Należy unikać łączenia jednocześnie produktów bogatych w żelazo oraz zwiększających wchłanianie żelaza (zwłaszcza zasobnych w witaminę C, jak świeże owoce, warzywa, soki).
- Zaleca się jedzenie dużych ilości nabiału (mleka, serów, jogurtów), ponieważ wapń hamuje wchłanianie żelaza.
Produkty dozwolone w hemochromatozie
- mleko i produkty mleczne,
- makarony bezjajeczne, białe,
- kasze drobne: kuskus, kasza jaglana, jęczmienna drobna,
- biały ryż,
- biała mąka pszenna,
- ziemniaki,
- niektóre owoce,
- kawa i herbata,
- nasiona zbóż.
Produkty, które należy ograniczyć w hemochromatozie
- ,,czerwone’’ mięso: wołowina, polędwica wołowa i wieprzowa,
- drób,
- wędliny, podroby, pasztety,
- żółtka jaj,
- ryby,
- mak, nasiona dyni, kiełki pszenicy, płatki pszenne,
- owsianka,
- szpinak, fasola, groch,
- orzechy, suszone morele, śliwki, soja,
- ciemny chleb,
- czekolada.
Jak rozpoznaje się hemochromatozę?
Chorobę rozpoznaje się na podstawie objawów, ale też wysycenia transferryny – wynik powyżej 50%, oraz hiperferrytynemii, czyli wysokiego stężenia ferrytyny (białka przechowującego w organizmie żelazo). Hiperferrytynemia występuje wtedy, gdy ferrytyna przekracza wartość 500 μg/l.
Zaburzone parametry żelaza i ferrytyny nie są jeszcze podstawą do stwierdzenia hemochromatozy. W następnej kolejności wykonuje się badanie genetyczne w kierunku mutacji genu HFE. Ono ostatecznie potwierdza diagnozę.
Hemochromatoza – leczenie
Hemochromatoza jest leczona metodą upuszczania krwi 1-2 w tygodniu. Robi się to w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu. Terapia trwa nawet 2 lata, po czym wprowadza się leczenie podtrzymujące.
Zabiegi upuszczania krwi powtarza się później kilka razy w roku dla utrzymania efektu terapii.
Czasem pojawiają się przeciwwskazania dla takiej formy leczenia (np. anemia) – można wtedy rozważyć farmakoterapię. Stosuję się deferoksaminę, lek chelatujący żelazo i zwiększający jego wydalanie z organizmu. Jednak upusty krwi mają większą skuteczność i mniej niepożądanych efektów.
Ile osób choruje na hemochromatozę?
Wbrew pozorom nie jest to bardzo rzadkie schorzenie. Szacuje się, że na hemochromatozę w Europie choruje 1 na 200-400 osób. Nietrudno się więc domyślić, że wielu z nas może być nosicielami wadliwego genu HFE. I tak właśnie jest. Uważa się, że mutację tego genu ma 1 na 10 Europejczyków.
Źródła:
J.B Latkowski (red.), Medycyna Rodzinna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019.
Dieta w hemochromatozie, materiały edukacyjne: Dietetyczny plan na zdrowie, Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Więcej na temat żelaza:
Żelazo hemowe i niehemowe – które lepiej się wchłania?
Produkty bogate w żelazo – źródła żelaza, żelazo w jedzeniu
Jak rozpoznać niedobór żelaza - objawy, przyczyny, diagnostyka
Żelazo – źródła, niedobór i nadmiar
Żelazo – jak oddziałuje z innymi składnikami i lekami?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
