Rodzinna postać choroby Alzheimera o późnym początku
Postać rodzinna choroby Alzheimera (obejmująca około 25% wszystkich przypadków) jest prawdopodobnie związana z wieloma czynnikami zarówno natury genetycznej, jak i środowiskowej. Najlepiej poznanym czynnikiem natury genetycznej w tej postaci AD jest polimorfizm w genie kodującym apolipoproteinę E (APOE).
Udowodniono, że obecność mutacji w APOE zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, prawdopodobnie w mechanizmie obniżania wieku występowania pierwszych objawów choroby oraz podwyższania tempa narastania deficytów poznawczych.
Wciąż trwają badania nad innymi genetycznymi czynnikami ryzyka wystąpienia rodzinnej postaci Alzheimera o późnym początku, jednak związek ten nie został ostatecznie potwierdzony
Oznaczanie genotypu APOE w chorobie Alzheimera
Chociaż udowodniono obecność mutacji dla APOE w chorobie Alzheimera, to jednak mniej niż połowa chorych posiada choćby jeden zmutowany allel tego genu. Dlatego też badanie na obecność genotypu APOE nie jest zalecane w rutynowej diagnostyce choroby Alzheimera. Badanie genotypu APOE traci również na wartości w kontekście badań, które udowodniły, że jest ono nie tylko klinicznie nieużyteczne, ale także nie ma ono znaczenia prognostycznego u krewnych chorych na Alzheimera, którzy chcieliby ocenić u siebie ryzyko zachorowania.
Jedyna korzyść za badania obecności genotypu APOE jest taka, że może ono mieć korzystny wpływ emocjonalny na chorych. Podczas badania okazało się, że osoby, które dowiedziały się o podwyższonym ryzyku zachorowania na AD modyfikowały swoje zwyczaje i zachowania w sposób prozdrowotny, z wykorzystaniem potwierdzonych naukowo sposobów profilaktyki choroby Alzheimera.
Zobacz też: Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?
Rodzinna postać choroby Alzheimera o wczesnym początku
Rodzinna postać choroby Alzheimera (FAD - Familial Alzheimer’s disease) jest rzadką postacią choroby, dziedziczoną autosomalnie dominująco. W typowych przypadkach choroba ujawnia się w młodym wieku (tj. w wieku poniżej 60 lat w momencie ujawnienia się pierwszych objawów), a wywiad rodzinny potwierdza występowanie licznych przypadków zachorowań w rodzinie, zwykle z podobnym obrazem klinicznym i wiekiem zachorowania.
W przypadku spełniania surowych kryteriów dla autosomalnie dominującej postaci choroby (czyli występowania choroby w co najmniej 3 kolejnych pokoleniach oraz zbliżonym obrazem klinicznym i wiekiem zachorowania), można podejrzewać u chorego (i w rodzinie) obecność odpowiednich mutacji.
Dla rodzinnej postaci choroby Alzheimera o wczesnym początku opisano dotąd mutacje w 3 genach: β-APP, PSEN1 i PSEN2. Mutacje w genie dla β-APP stanowią około 10–15% wszystkich przypadków rodzinnej, autosomalnie dominującej postaci Alzheimera, w PSEN1 – 20–70%, zaś mutacje w PSEN2 opisano dotąd tylko w pojedynczych rodzinach i są uważane za bardzo rzadkie.
Zobacz też: Czy rozwojowi choroby Alzheimera można zapobiec?
Źródło: Wydawnictwo Continuo, „Choroby otępienne. Teoria i praktyka” pod redakcją Jerzego Leszka.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
