Genetyczne badania diagnostyczne w chorobie Alzheimera
Badania diagnostyczne, oczywiście jedynie za zgodą chorego, mogą pomóc ustalić, czy chory jest nosicielem mutacji sprawczej, a wynik badania może być pomocny nie tylko w potwierdzeniu diagnozy, ale także w ocenie ryzyka dla jego krewnych. Skuteczność genetycznych badań diagnostycznych w chorobie Alzheimera jest potwierdzona, jedynym problemem może być brak zgody chorego.
W Polsce nie ma precyzyjnych regulacji prawnych w tej kwestii, przyjmuje się zwykle, że konieczne jest podanie przygotowanej do możliwości zrozumienia przez chorego informacji o badaniu, uzyskanie zgody prawnego lub faktycznego opiekuna oraz przedyskutowanie ze wszystkimi zainteresowanymi znaczenia i potencjalnych interpretacji wyniku badania. Wynik badania może być: negatywny, pozytywny lub niejasny.
Jak interpretować wynik badań genetycznych?
Wynik negatywny oznacza, że nie wykryto znanej mutacji. Tylko tyle i aż tyle. Oznacza to, że w interpretacji takiego wyniku należy wskazać na istnienie możliwej innej mutacji niewykrytej w badaniu lub nieznanej współczesnej medycynie. Oznacza to, że nie wykryto mutacji dla choroby Alzheimera, a mimo to pacjent może być chory
Taką ostrożną postawę warto zająć zwłaszcza w przypadku bardzo silnych przesłanek wskazujących na autosomalnie dominujący tryb dziedziczenia. Negatywny wynik w szczególności nie ma większego znaczenia dla krewnych chorego, których ryzyko zachorowania może nadal wynosić nawet 50%.
W przypadku wyniku pozytywnego, potwierdzającego diagnozę u chorego, warto rozważyć testowanie predykcyjne u krewnych. Możliwy jest wreszcie wynik niekonkluzywny, którego przykładem jest wykrycie mutacji, ale nowej, o niepotwierdzonym znaczeniu patogennym. Aspekty wyniku powinny być przedyskutowane z chorym i jego bliskimi przed podjęciem decyzji o testowaniu.
Zobacz też: Jakie badania wykonać w chorobie Alzheimera?
Genetyczne badania predykcyjne w chorobie Alzheimera
Teoretycznie badanie prognostyczne w chorobie Alzheimera może obejmować oznaczanie polimorfizmu genu APOE oraz mutacji w genach znanych jako sprawcze dla tej choroby. Potencjalnie może ono dotyczyć każdego, nie tylko osób spokrewnionych z chorymi na Alzheimera, w tym na postać rodzinną.
Niestety, ze względy na brak praktycznego przełożenia badania polimorfizmu APOE, nie jest ono zalecane. Test ten jest jednak komercyjnie dostępny i, w niektórych krajach, można go wykonać na życzenie i bez konieczności zasięgania porady lekarskiej.
W przypadku badań oceniających obecność mutacji sprawczych i prawdopodobieństwo choroby Alzheimera u bezobjawowych krewnych chorego, zaleca się ich wykonywanie tylko wtedy, kiedy jest dostępny wynik badania u chorego. Nie wydaje się, aby było celowe przeprowadzanie badania predykcyjnego w sytuacji niestwierdzenia mutacji u osoby chorej.
Przed zaproponowaniem badań prognostycznych należy omówić dokładnie aspekty możliwego wyniku oraz jego rzeczywistego i wyobrażanego znaczenia dla badanego. Warto zastanowić się też nad oddaniem próbki DNA dla celów naukowych.
Po uzyskaniu wyników badań prognostycznych warto, we współpracy z psychologiem, ocenić stan emocjonalny potencjalnego badanego przed podjęciem badania i monitorować efekty emocjonalne ujawnionego wyniku. Chociaż choroba Alzheimera nie budzi tak wielkiego lęku jak inne choroby neurologiczne, to zawsze należy uwzględniać ryzyko wystąpienia myśli i zachowań samobójczych u nosicieli, którym ujawniono wynik badania.
Zobacz też: Czym dysponuje współczesna medycyna w leczeniu choroby Alzheimera?
Źródło: Wydawnictwo Continuo, „Choroby otępienne. Teoria i praktyka” pod redakcją Jerzego Leszka.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
