Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. U podłoża choroby leży nieprawidłowa przemiana jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu - fenyloalaniny. O ile odpowiednio wcześnie nie zostanie zastosowane właściwe leczenie, gromadząca się w nadmiarze fenyloalanina uszkadza organizm dziecka, a w szczególności jego centralny układ nerwowy (mózg!), prowadząc nieuchronnie do upośledzenia umysłowego. Stąd konieczność wczesnej diagnostyki choroby opartej o badania przesiewowe noworodków i wczesnego prowadzenia leczenia dietą o ograniczonej podaży fenyloalaniny. Takie postępowanie warunkuje profilaktykę uszkodzenia układu nerwowego pozwalając na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka.
Konferencja w Polsce
W roku 2011 – roku prezydencji Polski w UE, powierzono organizację XXV Jubileuszowej Konferencji E.S. PKU polskiemu stowarzyszeniu „Ars Vivendi”. E.S. PKU - European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders jest europejską organizacją parasolową zrzeszającą organizacje pacjentów z fenyloketonurią (PKU) z 28 krajów Europy.
Przeczytaj: Co mogą wykryć badania przesiewowe noworodków?
Cele konferencji
„Jest to duże wyróżnienie, gdyż na arenie międzynarodowej dostrzeżono wielkie zaangażowanie Polski i jej ogromny wkład w postęp w leczeniu PKU oraz integrację europejskiego środowiska pacjentów”
– powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Ars Vivendi. „Celem naszego przedsięwzięcia jest integracja środowiska, rozpowszechnienie wiedzy dotyczącej leczenia fenyloketonurii i chorób rzadkich oraz kontynuacja działań dotyczących opracowania i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, jako narzędzia do zapewnienia pacjentom najwyższych standardów leczenia i opieki”.
W wydarzeniu wzięli udział przedstawiciele pacjentów z PKU z całej Europy, profesjonaliści z European Scientific Advisory Committee pod przewodnictwem prof. F. van Spronsena i prof. M. Giżewskiej z Polskiej Grupy Roboczej PKU, przedstawiciele parlamentu, administracji państwowej oraz media.
Przeczytaj: Czy znasz przeciwwskazania do karmienia piersią?
Choroby rzadkie w Polsce
Tegoroczna, XXV - Jubileuszowa Konferencja ES PKU jest szczególnie ważna, z uwagi na priorytetowe potraktowanie chorób rzadkich przez Departament Zdrowia Komisji Europejskiej, jak również deklarację Pani Minister Ewy Kopacz, że leczenie chorób rzadkich jest priorytetem Ministerstwa Zdrowia w Polsce.
Źródło: Informacja prasowa/ akj
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
