Leczenie padaczki u dzieci ze stwardnieniem guzowatym do 2. roku życia, zanim jeszcze wystąpią napady padaczkowe, to ogromna szansa na zmniejszenie nasilenia padaczki oraz ryzyka upośledzenia umysłowego. Wyniki badań polskich naukowców opublikowano niedawno w European Journal of Paediatric Neurology.
Neurolodzy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, pod kierunkiem prof. dr hab. med. Sergiusza Jóźwiaka, Kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii, przeprowadzili pierwsze prospektywne badanie grupy dzieci, u których wykryto stwardnienie guzowate w okresie prenatalnym lub okołoporodowym.
Czym jest stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, charakteryzującą się występowaniem guzów rozsianych w różnych narządach. Napady padaczkowe pojawiają się u 70-80% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, najczęściej w pierwszym roku życia. Wczesne objawy neurologiczne wiążą się z wystąpieniem lekoopornej padaczki i upośledzeniem rozwoju umysłowego u ponad 80% pacjentów. Częstość występowania upośledzenia umysłowego wynosi 40-70%. Ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe (definiowane jako IQ niższe niż 36) odnotowano aż u 30-45% pacjentów.
Czytaj też: Padaczka u dzieci – co powinieneś o niej wiedzieć?
Do najwcześniejszych objawów stwardnienia guzowatego należą guzy serca i guzy korowe, które można wykryć już w badaniu prenatalnym. Wprowadzenie rutynowych badań echokardiograficznych płodu oraz zwiększenie dostępność badania MRI płodu umożliwiło w ostatnich latach diagnozowanie stwardnienia guzowatego na bardzo wczesnym etapie.
Analiza zapisu EEG (badanie elektroencefalografem) pozwoliła zidentyfikować dzieci z grupy wysokiego ryzyka rozwoju padaczki i opóźnienia umysłowego. W tej grupie pacjentów, u których wykryto zmiany padaczkowe w zapisie EEG, ale nie wystąpiły jeszcze napady kliniczne, wprowadzono nowatorską metodę kontroli padaczki poprzez zastosowanie prewencyjnego leczenia przeciwpadaczkowego.
Wyniki badania
W badaniu wzięło udział 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego, które podzielono na dwie grupy: standardową (n = 31) i zapobiegawczą (n = 14). W standardowej grupie leczenie przeciwpadaczkowe zostało uruchomione po wystąpieniu drgawek. W grupie zapobiegawczej rozpoczęto podawanie leku przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko zaobserwowano nieprawidłowy zapis EEG. Dzieci obserwowano do końca 2 roku życia.
Po 24 miesiącach zbadano ponownie obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym, które wzięły udział w badaniu. Upośledzenie umysłowe występowało znacznie częściej i było poważniejsze w grupie standardowej niż w grupie prewencyjnej (48% vs 14%, średnie IQ 68,7 vs 92,3). Grupa prewencyjna charakteryzowała się wyższą proporcją pacjentów bez napadów padaczkowych (93% vs 35%), zmniejszeniem częstości występowania padaczki lekoopornej (7% vs 42%) oraz mniejszą liczbą pacjentów wymagających terapii wielolekowej (21% vs 55%) niż grupa standardowa.
„Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często jest krytykowana przez wielu epileptologów zwłaszcza tych, którzy zajmują się epileptologią osób dorosłych, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast wpływ ten jest bardzo wyraźny w przypadku dzieci poniżej drugiego roku życia.” – podkreśla prof. Sergiusz Jóźwiak.
Źródło: informacja prasowa /ah
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
