Istnieje ponad 7 tysięcy chorób rzadkich. Co 25 dziecko rodzi się z jedną z nich – głosił napis na plakacie wystawy „FotoGENiczni”, którą można było zobaczyć podczas konferencji „Razem jesteśmy silni”, organizowanej z okazji Dnia Chorób Rzadkich 29 lutego w Pałacu na Wodzie w Łazienkach Królewskich w Warszawie przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Warto zatem spytać, czy naprawdę choroby rzadkie zdarzają się tak rzadko?
Welcome to the land of Rare
Przy pięknej pogodzie w warszawskich Łazienkach Królewskich odbyły się drugie obchody Dnia Chorób Rzadkich w Polsce. Na konferencję pod honorowym patronatem pierwszej damy RP Anny Komorowskiej, połączoną z wystawą fotograficzną oraz pokazem filmu „Welcome to the land of Rare” (Witajcie w rzadkim świecie), przybyło wielu rodziców z dziećmi chorującymi na choroby rzadkie oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich. Głos zabrał sam Minister Zdrowia Bartosz Arłukowicz.
Wśród prelegentów znaleźli się Pani Poseł na Sejm RP Beata Czaplicka, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński, Przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich Ministerstwa Zdrowia Jacek Graliński oraz prof. Jolanta Sykut-Cegielska (specjaliści z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”) i Jarosław Waligóra z Komisji Europejskiej.
W serdecznej i podniosłej atmosferze spotkania rozmówcy podkreślali potrzebę szerzenia świadomości na temat chorób rzadkich, których samo diagnozowanie w Polsce nastręcza wiele problemów zagubionym, pozbawionym podstawowych informacji o chorobie rodzicom, a 95% chorób rzadkich pozostaje bez leczenia. Wyrazili również wdzięczność dla organizacji pacjenckich, które przez ostatnie lata swoimi działaniami wprowadziły tę tematykę do świadomości rządzących, co pośrednio doprowadziło m. in. do powstania poselsko-senackiego zespołu parlamentarnego ds. chorób rzadkich.
Mirosław Zieliński mówił o narodowym planie ds. chorób rzadkich – dokumencie, przygotowywanym przez ostatnie lata przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, który być może zostanie niedługo wcielony w życie. Jego cel jest jeden: by osoby chore na choroby rzadkie miały szansę na normalne życie, na tyle, na ile może to zapewnić współczesna medycyna. Dokument został przez niego nazwany „głosem pacjentów, wspartym przez głos specjalistów”.
Potrzeba informacji i specjalistycznej opieki
„Pacjent z chorobą rzadką ma takie samo prawo do leczenia, jak każdy inny”, podkreśliła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, opowiadając o potrzebie powstania specjalistycznych ośrodków, w których pacjenci z chorobami rzadkimi mogliby być diagnozowani i leczeni. Jako że większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, często wiążą się z upośledzeniem umysłowym, prawie połowa z nich ma ciężki przebieg i nie warunkuje wyleczenia – istnieje potrzeba odpowiedniej diagnostyki, której na obecną chwilę polscy pacjenci są pozbawieni. Celem jest dostęp do informacji na temat chorób, do diagnostyki – badań metabolicznych, biochemicznych, genetycznych i innych, a także odpowiedniej terapii – także dietetycznej, psychologicznej. Powinny powstać ośrodki wysokospecjalistycznej opieki, poświęcone w całości nawet jednej chorobie, jeśli występuje ona często, stwierdziła prof. Sykut-Cegielska.
Rare – rzadki, ale i niezwykły
Rare – to słowo można przetłumaczyć jako „rzadki”, ale i „niezwykły”. Zwróciła na to uwagę Anna Dymna, aktorka, prezes Fundacji „Mimo wszystko” zaangażowana w problemy niepełnosprawnych, która pojawiła się na obchodach Dnia Chorób Rzadkich również w zeszłym roku. Podzieliła się ze słuchaczami wiedzą o chorobach rzadkich „jako człowiek, nie lekarz”. W poruszających słowach podkreśliła, że należy więcej mówić, opowiadać o ludziach chorych na choroby rzadkie (określiła je słowami „sieroce”, bo samotne wśród innych chorób i ludzi), którzy nie tylko cierpią ze względów zdrowotnych, ale również są społecznie wykluczeni – właśnie przez swoje cierpienie. Choroby rzadkie są trochę chimeryczne, dziwne i tajemnicze, mówiła Dymna. Boją się ich ludzie, nawet lekarze, bo tak trudne są do zdiagnozowania. „Powinniśmy zrobić wszystko, żeby ci ludzie nigdy nie byli sami – wtedy świat będzie trochę lepszy”, podkreśliła Dymna.
Maria Libura z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Prader-Williego zwróciła uwagę na brak transferu wiedzy medycznej na temat rzadkich schorzeń do systemu oświaty, co obniża jakość kształcenia i naraża dzieci z chorobami rzadkimi na wykluczenie społeczne. „Wytłumaczy inność to prawdziwa sztuka”, powiedziała. Bo żeby zrozumieć, że ktoś jest po prostu inny, trzeba wynieść się ponad stereotypy – a bez odpowiedniej wiedzy nie jest to możliwe.
Nadzieja – mamy ją w genach!
Podczas konferencji odbyło się uroczyste wręczenie nagród – wyróżnień, przyznanych przez Kapitułę Dnia Chorób Rzadkich – nagroda powędrowała do Jacka Gralińskiego, a została wręczona na prośbę Stanisława Maćkowiaka z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi” przez małą dziewczynkę. Druga nagroda została przyznana Pawłowi Walewskiemu, publicyście związanemu z tygodnikiem „Polityka”, z podziękowaniem za tworzony przez ostatnie lata cykl artykułów, w ciepłych słowach podejmujący tematykę chorób rzadkich.
Po konferencji odbył się happening – uczestnicy wspólnie z Ministrem Arłukowiczem i innymi prelegentami utworzyli przed budynkiem Pałacu na Wodzie widoczny z góry napis „Nadzieja”, stając w określonej kolejności na placu z niebieskimi kartkami w dłoni.
/ah
Zobacz też: 29 luty – Dzień Chorób Rzadkich
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
