Mukowiscydoza objawy - jak rozpoznać mukowiscydozę

Mukowiscydoza - objawy i leczenie fot. Fotolia
Im szybciej zostanie wykryta, tym łatwiej ją leczyć. Podpowiadamy, co powinnaś wiedzieć o objawach mukowiscydozy
Marta Wilczkowska / 11.12.2013 06:59
Mukowiscydoza - objawy i leczenie fot. Fotolia
Za mukowiscydozę odpowiedzialny jest... przypadek. Bo jak inaczej nazwać sytuację, w której spotyka się dwoje ludzi noszących ten sam gen (tzw. CFTR), który u nich nie powoduje żadnych objawów, a przekazany dziecku przez oboje rodziców może wywołać ciężką, przewlekłą chorobę? Tak właśnie jest w przypadku mukowiscydozy. Podwójny gen CFTR to jednak nadal nie wyrok. Mając go, dziecko uczestniczy w genetycznej ruletce – ryzyko, że zachoruje na mukowiscydozę wynosi 25 proc.

Jakie są objawy mukowiscydozy?


Ponieważ nieleczona mukowiscydoza może zagrażać zdrowiu i życiu dziecka, w Polsce od lipca 2009 roku wszystkie noworodki poddawane są rutynowym badaniom kontrolnym w tym kierunku. Dzięki temu już chwilę po urodzeniu można potwierdzić lub wykluczyć obecność nie tylko mukowiscydozy, ale też fenyloketonurii czy wrodzonej niedoczynności tarczycy. Aby jednak do takiego badania doszło, konieczna jest pisemna zgoda rodzica.

Mukowiscydozie towarzyszą najczęściej objawy ze strony układu oddechowego:
    W niektórych przypadkach objawy mukowiscydozy dotyczą także układu pokarmowego.

    Na czym polega mukowiscydoza?


    Mukowiscydoza to poważna choroba. W organizmie osoby, która na nią cierpi, powstaje nadmierna ilość ciężkiej do usunięcia wydzieliny, która m.in. zalega w płucach i utrudnia oddychanie. Zmiany obejmują również układ pokarmowy – chorzy miewają niedobory pokarmowe, bo jedzenie źle się wchłania. Gęsta wydzielina uszkadza też układ rozrodczy, często doprowadzając do bezpłodności. Jeśli więc badania genetyczne potwierdzą diagnozę, dziecko powinno jak najszybciej znaleźć się pod opieką wykwalifikowanych lekarzy (adresy specjalistycznych placówek znajdują się m.in. na stronie www.mukowiscydoza.pl). Odpowiednie leczenie zmniejszy dokuczliwość objawów, ale nie pokona choroby , bo jest ona nieuleczalna.

    Czytaj także:

    Na podstawie artykułu z Pani Domu

    Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

    Redakcja poleca

    REKLAMA