Zespół Edwardsa jest ostatnio popularnym tematem, zwłaszcza na forach internetowych przyszłych mam, ale także i na tych, gdzie spotykają się mamy które dziecko utraciły z powodu tego zespołu…
Już na początku trzeba jasno określić, że jest to bardzo ciężka choroba, uniemożliwiająca
dłuższe przeżycie. Zdecydowana większość dzieci – około 90-95% nie dożywa roku, a połowa
z nich umiera w pierwszych dniach życia. Większość płodów zostaje jednak poronionych.
Owszem, zdarza się, że dzieci z syndromem Edwardsa żyją dłużej – nawet kilka lat – jednak bardzo, bardzo rzadko tak się dzieje. I życie to jest nieustanną walką o moment bez cierpienia.
A teraz podstawowe wiadomości o zespole…
Co to jest?
Zespół Edwardsa to trisomia osiemnastej pary chromosomów, zaliczana do mutacji zwanych
aberracjami chromosomowymi – brzmi to dla nas obco i niezrozumiale, dlatego przystępnie
wyjaśnimy, o co w tym wszystkim chodzi.
Każda komórka naszego ciała zawiera informacje genetyczną – 23 pary chromosomów –
dziedziczone od obojga rodziców – po jednym chromosomie z pary jest od mamy i taty. W zespole Edwardsa już podczas zapłodnienia, zamiast dwóch chromosomów osiemnastych,
dodatkowo przyłącza się jeszcze jeden chromosom osiemnasty (trisomia), albo jego część
(translokacja – obecność kawałeczka dodatkowego chromosomu), z czego wynikają objawy
wchodzące w zespół Edwardsa.
Czasem może zaistnieć jeszcze inny „model” syndromu, zwany mozaiką. Wówczas dodatkowy chromosom osiemnasty jest obecny jedynie w pewnej części komórek ciała. Niestety najczęstszą postacią jest trisomia z ciężkimi wadami, translokacja i mozaikowatość stanowią odpowiednio 2 i 3% wszystkich dzieci z zespołem Edwardsa.
Niezmiernie ważną informacją jest fakt, iż choroba nie jest dziedziczna. Czyli żadne z rodziców nie przekazuje „zepsutego” genu. Zachodzi mutacja spontaniczna – niezależnie od materiału genetycznego rodziców. Zatem nikt nie jest „winny” tego, że dziecko będzie chore. Wyjątkowym zjawiskiem jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej przez któregoś z rodziców, bez objawów zespołu. Tylko wtedy istnieje taka opcja aby przekazać translokację zrównoważoną drogą dziedziczenia swojemu potomstwu. Taka mutacja wpływa na nieprawidłowości podczas tworzenia się jajeczek u mamy lub plemników u taty, których materiał genetyczny następnie otrzymuje dziecko.
Uważa się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa jest większe u kobiet po 35.
roku życia, choć nie jest to wcale czynnik predysponujący. Ryzyko mutacji istnieje zawsze.
Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi 1 na 8000 urodzeń, z czego większość stanowią dziewczynki.
Pojęcie aberracji chromosomowej, oznacza taką mutację, w której wyniku zmienia się liczba
lub budowa chromosomów. Ogólnymi czynnikami ryzyka tych mutacji są promienie UV, promieniowanie jonizujące np. komputerowe, a także wysokie temperatury.
Jakie są objawy zespołu Edwardsa?
Objawy zespołu Edwardsa obejmują całe mnóstwo wad, które utrudniają przeżycie dziecku.
Zaliczamy do niej za małą czaszkę, wystającą potylicę, wąski wymiar między skroniami, małą żuchwę. Mała czaszka utrudnia rozwój mózgu i nań uciska, z czego wynikają deficyty intelektualne i fizyczne znacznego stopnia.
Na twarzy dziecka obserwujemy też charakterystyczne zmiany, jak krótkie szpary powiekowe, małe usta, nisko osadzone i zniekształcone uszy. Przełyk jest często niedrożny lub obecne są przetoki przełykowo-tchawicze (połączenie przełyku z układem oddechowym, co zagraża życiu).
Klatka piersiowa jest nieprawidłowo wykształcona. Obserwuje się za krótki mostek, co utrudnia prawidłowe ruchy klatki podczas oddychania. W układzie oddechowym często występują wady anatomiczne.
Każde dziecko z zespołem Edwardsa ma wadę serca, utrudniającą normalne życie – przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej – które nieleczone prowadzą do niewydolności serca. Dziecko ma wzmożone lub osłabione napięcie mięśni. W stawach biodrowych występują ograniczenia ruchowe. Częste u dzieci z zespołem Edwardsa są przepukliny pępkowe i pachwinowe.
Występują również wady narządów płciowych – u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek
przerost łechtaczki i inne anomalie w obrębie krocza. Nierzadko stwierdza się także uchyłek
Meckela – pozostałość płodową po przewodzie żółtkowym, który jest usuwany chirurgicznie.
Dłonie i stopy również mają pewne cechy charakterystyczne. Palce są zaciśnięte. Widoczne
są też zachodzące palce drugie na trzecie i piąte na czwarte. Paznokcie są słabo wykształcone
lub niewykształcone wcale. Zaburzona jest organizacja bruzd zgięciowych na dłoniach i linii
papilarnych.
Skóra dzieci przypomina marmur – obecne są na niej przebarwienia malinowo-porcelanowe,
wzorem przypominające plamki na głazach marmuru. Widoczne jest także nadmierne owłosienie na plecach i czole.
Warto wiedzieć, że o tym zespole Rodzice mogą dowiedzieć się z badań rutynowo wykonywanych w ciąży, badając poziom alfafetoproteiny, ewentualnie badań prenatalnych
inwazyjnych jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. W ciąży lekarz jest w stanie stwierdzić
dużą ilość płynu owodniowego, co może nasuwać podejrzenie zespołu (powiększenie macicy
w badaniu fizykalnym oraz USG). Diagnostyka prenatalna pozwala Rodzicom na upewnienie
się co do zdrowia płodu i ewentualnie wcześniejszą terminację ciąży.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
