fot. Fotolia
Mukowiscydoza – co ją warunkuje?
Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową i ogólnoustrojową. Jest to najczęściej występująca wśród rasy kaukaskiej choroba dziedziczona autosomalnie, recesywnie. Występowanie mukowiscydozy w Europie i w Polsce szacuje się na 1 : 2500 żywych urodzeń. Około 4–5% populacji (1 : 20–25 osób) to nosiciele mutacji pojedynczej kopii genu (heterozygoty), co oznacza, że sami nie chorują, ale mogą przekazywać nieprawidłowy allel potomstwu.
Na podstawie badań przesiewowych wykonanych u około 1/4 populacji noworodków urodzonych w Polsce podano, że częstość występowania mukowiscydozy wyniosła 1 : 6315 żywo urodzonych dzieci.
Gen krytyczny dla mukowiscydozy został zidentyfikowany i zlokalizowany w ramieniu długim chromosomu 7, w prążku 31.2 (7q31.2) w 1989 roku. Gen ten koduje przezbłonowe białko CFTR (ang. cystic fibrosis transmem-brane conductance regulator).
Zobacz także: Mukowiscydoza – choroba o wielu twarzach
Objawy mukowiscydozy – co je wywołuje?
Białko CFTR, pełniące funkcję kanału chlorkowego, występuje w błonie komórek tworzących nabłonek wydzielniczy płuc, trzustki, wątroby, jelita, gruczołów potowych i ślinianek. Konsekwencją uszkodzenia genu CFTR jest produkcja nieprawidłowego białka CFTR, co prowadzi do zaburzonego transportu jonów chlorku oraz zwiększenia absorpcji sodu i wody przez błony komórkowe. W efekcie powstaje gęsta i lepka wydzielina o odmiennym od prawidłowego składzie.
Obecnie opisano ponad 1000 różnych mutacji w genie CFTR (http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr). Mnogość mutacji świadczy o heterogenności genetycznej i warunkuje zmienność przebiegu klinicznego (heterogenność fenotypowa) mukowiscydozy. Przebieg choroby mogą modulować, oprócz mutacji w genie CFTR, inne czynniki genetyczne oraz środowiskowe.
W standardowej diagnostyce molekularnej mukowiscydozy bada się jedynie kilkadziesiąt mutacji genu CFTR. Najczęstszą mutacją genu CFTR w populacji kaukaskiej jest delecja trzech nukleotydów w eksonie 10 (∆F508), powodująca utratę aminokwasu fenyloalaniny z białka CFTR.
Fragment pochodzi z książki „Dziecko chore” autorzy: B. Cytowska, B. Winczura (Impuls 2007). Publikacja za zgodą wydawcy.
Zobacz także: W co się bawić z chorym dzieckiem?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
