Jak zwykle geny
Chociaż już w dawnych czasach ludzie byli w stanie zauważyć, że „biada dziecku którego pot jest słony” to dopiero 22 lata temu poznaliśmy przyczynę choroby, a do tej pory nie potrafimy jej skutecznie leczyć. Mukowiscydoza, inaczej cystic fibrosis(ang), to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. To znaczy, że do wystąpienia objawów obydwoje rodzice dziecka muszą posiadać gen warunkujący chorobę. Jeżeli tylko jeden rodzic ma gen mukowiscydozy to dziecko będzie nosicielem, który nie będzie miał objawów choroby (recesywność genu oznacza, że przejawia się on tylko, gdy nie ma genu dominującego).
Geny kodują białka
Ponieważ DNA zapisuje budowę białka, jego zmiany powodują w efekcie zmianę konformacji białka. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja białka błonowego CFTR (ang. Cystic fibosis transmembrane regulator), które jest kanałem chlorkowym w komórkach nabłonkowych i służy jako regulator innych kanałów jonowych oraz procesów wchłaniania i wydalania komórkowego. Dlaczego jest to takie ważne? Komórki poprzez wymianę jonów o różnych ładunkach zachowują swoją odrębność od otaczających je komórek. Jednocześnie wraz z wymianą jonów do i z komórki może dostawać się woda, a same jony są w stanie pobudzić lub inaktywować komórkę.
Zobacz też: Mukowiscydoza – choroba nieuleczalna
Co z tego wynika w praktyce?
Zmutowany gen koduje uszkodzony kanał jonowy dla chlorków. W wyniku tego chlor nie może być efektywnie usuwany z komórki (jon chlorku ma ładunek ujemny) i w celu wyrównania ładunku w jej wnętrzu zwiększa się absorpcja sodu (który ma ładunek dodatni). Sód ma właściwość wiązania wody, dlatego komórki wydzielnicze, które nie mogą we właściwy sposób wydalać sodu nie wydzielają dostatecznie dużo wody. Efektem tego jest powstawanie gęstej wydzieliny, niezależnie, czy mówimy o komórkach oskrzeli, czy jelita lub trzustki.
Od genu do choroby
Jak wynika z powyższego poprzez mutację w jednym genie, zmienia się struktura białka (konkretnie zmieniony jest jeden aminokwas) i w efekcie jego funkcja. Jako rezultat gruczoły nie mogą dostatecznie sprawnie spełniać swoich funkcji. Należy podkreślić, że nie zawsze mutacja genu przekłada się na pełne spektrum objawów (tzw. penetracja genu) a na przebieg samej choroby wpływają także czynniki zewnętrzne oraz inne geny modyfikujące.
Polecamy: Jak zapobiegać niedożywieniu w mukowiscydozie?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
