Kiedy pojawiają się objawy mukowiscydozy?
Mukowiscydoza daje objawy najczęściej już we wczesnym dzieciństwie, jednak w przypadkach mniej nasilonych pierwsze oznaki choroby zauważalne są dopiero między 20. a 30. rokiem życia. Taki niejednorodny rozwój objawów jest charakterystyczny dla chorób genetycznych.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Choroba zaczyna się zwykle kaszlem. Z początku jest on przemijający (głównie nocny) jednak wraz z czasem staje się przewlekły i coraz bardziej obfity, towarzyszy mu wykrztuszanie ropnej wydzieliny (najczęściej po przebudzeniu). Ponieważ mukowiscydoza często prowadzi do rozstrzeni oskrzeli, innym ważnym i budzącym niepokój objawem jest krwioplucie. Jako, że choroba powoduje wydzielanie gęstej i mało obfitej wydzieliny gruczołów śluzowych zatykane są oskrzela i chory może odczuwać duszność, zwłaszcza po wysiłku. Mukowiscydoza prowadzi także do niedrożności nosa i jego ropnego nieżytu. Większość tych zmian ma tendencję postępującą i wraz z wiekiem objawy się nasilają lub pojawiają się nowe.
Nie tylko płuca
Poza wspomnianymi powyżej objawami ze strony dróg oddechowych równie niebezpieczne, choć występujące nieco rzadziej są dolegliwości z innych organów i układów. Główne z nich są powodowane zaburzeniem funkcji wydzielniczych trzustki, która jest gruczołem ułatwiającym trawienie białek i tłuszczy. Ze względu na upośledzenie czynności trzustki chorzy mogą uskarżać się na oddawanie obfitych stolców o brzydkim zapachu. Innym objawem są częste wzdęcia i mogące mieć fatalne konsekwencje, łącznie ze zgonem, zatrzymanie pasażu jelitowego. Wraz z mniej wydajnym trawieniem, a co za tym idzie wchłanianiem, tłuszczów czy białek może wystąpić utrata masy ciała.
Zobacz też: Jak zapobiegać niedożywieniu w mukowiscydozie?
U lekarza
Jeśli chodzi o badanie chorego lekarz może stwierdzić furczenia, rzężenia i świsty w drogach oddechowych. Wraz z postępem choroby może rozwinąć się przewlekła niewydolność oddechowa, która daje charakterystyczny objaw tzw. palców pałeczkowatych z paznokciami o wyglądzie szkiełek od zegara (okrągłe i nieco wypukłe).
Poza przewlekłymi i stałymi objawami w mukowiscydozie obserwuje się większą tendencje do długotrwałych, częstszych i bardziej nasilonych zakażeń górnych dróg oddechowych z towarzyszącym im pogorszeniem stanu ogólnego, mniejszym apetytem i gorączką.
Polecamy: Choroby genetyczne – dziedzictwo przodków
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!