Smutna statystyka
Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Ryzyko wystąpienia choroby to 1 na 2500-3500 urodzeń w przypadku rasy białej. Choroba najczęściej występuje na terenach Europy północnej i środkowo-wschodniej. Mukowiscydoza ze względu na różny stopień ujawnienia się mutacji może mieć charakter, od stosunkowo łagodnego kiedy objawy pojawiają się w wieku 10-20 lat i w nieznacznym stopniu skracają życie chorego, po przypadki kiedy to zgon następuje w pierwszych dniach życia. Zazwyczaj jednak choroba ma formę przewlekłą z postępującym i, w miarę powolnym, zajmowaniem miąższu płuca i destrukcją oskrzeli. W efekcie następuje niewydolność oddechowa i zgon.
Zobacz też: Mukowiscydoza – choroba nieuleczalna
Powikłania mukowiscydozy
Ze względu na długotrwałość procesu chorobowego w mukowiscydozie obserwujemy szereg powikłań, które wynikają bezpośrednio z istoty choroby jak i z czynników rozwijających się w trakcie trwania choroby. Jeśli chodzi o układ oddechowy u ponad połowy chorych występuje krwioplucie, natomiast znacznie rzadziej (20%) odma opłucnowa i zakażenia grzybicze płuc (u mniej niż 10% chorych rozwija się aspergiloza oskrzelowo-płucna). U 5% pacjentów wystąpić może niedodma, a w zaawansowanej mukowiscydozie pojawia się nadciśnienie płucne. Chorzy w 50-70% przypadków cierpią na przerost lub niewydolność prawej komory serca co jest efektem utrudnionego przepływu krwi przez płuca. Istotnym powikłaniem jest rozwinięcie się cukrzycy (13% w 20. roku życia.; 50% po 30. roku życia). Dodatkowo ze strony układu pokarmowego mogą się rozwinąć kamica i zapalenie dróg żółciowych, stłuszczenie lub marskość wątroby a w rzadkich przypadkach zapalenie trzustki. Wszystkie te powikłania są powodowane przez utrudnienie przepływu w przewodach wyprowadzających trzustki i wątroby.
Ponadto u chorych na mukowiscydozę mogą pojawić się: niedrożność przewodu pokarmowego, refluks żołądkowo-przełykowy, osteoartropatia przerostowa czy osteoporoza (50-75% chorych). Ważnym i bolesnym powikłaniem jest upośledzenie płodności dotyczące 95-99% mężczyzn i około 20% kobiet.
Perspektywy
Niestety cały czas nie potrafimy przyczynowo leczyć mukowiscydozy i dlatego średni wiek chorych w chwili zgonu wynosi w Polsce 18 lat, aczkolwiek zdarzają się przypadki pacjentów żyjących ponad 40 lat.
Polecamy: Nowe płuca, nowe życie
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
