Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1

Powiadają, że „milczenie jest złotem”. A „żywym złotem” są dzieci. Złoto, złotu nierówne... Co gdy te złota tragicznie są łączą? Dziecko z niewiadomych przyczyn traci wszelkie zdolności, które nabyło podczas niedługiego życia na ziemi, ciesząc swoich rodziców pierwszymi słowami „mama... tata...”. Nawet przestaje mówić... Wydaje jedynie pojedyncze dźwięki. Jego, a właściwie jej, aura to tajemnicza cisza „Milczącego Anioła”...
/ 28.02.2010 11:49
Powiadają, że „milczenie jest złotem”. A „żywym złotem” są dzieci. Złoto, złotu nierówne... Co gdy te złota tragicznie są łączą? Dziecko z niewiadomych przyczyn traci wszelkie zdolności, które nabyło podczas niedługiego życia na ziemi, ciesząc swoich rodziców pierwszymi słowami „mama... tata...”. Nawet przestaje mówić... Wydaje jedynie pojedyncze dźwięki. Jego, a właściwie jej, aura to tajemnicza cisza „Milczącego Anioła”...

Zespół Retta, bo o nim będzie mowa, to zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetycznie, a dotyczy prawie w całości dziewczynek. Polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka, pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm (w diagnostyce, często bywa z nim mylony).

Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1

Jakie są przyczyny zespołu Retta?
Jest to choroba genetyczna – wynik mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ chłopcy obarczeni tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta pojawia się raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także „nieobciążonej”.

Objawy zespołu Retta
Dziewczynki z zespołem Retta normalnie się rozwijają do 6-18 miesiąca życia. Po tym może nastąpić zatrzymanie rozwoju lub jego pogorszenie. Przestają raczkować, chodzić. Zaburzone zostają ruchy rączek (klaskanie, ugniatanie, uderzanie się w głowę), spowalnia się przyrost obwodu główki, często występują napady epileptyczne (padaczkowe). Pojawiają się również zaburzenia snu np. odwrócenie rytmu dobowego i krzyki nocne. Po przebudzeniu dziewczynki mogą mieć trudności z oddychaniem, w postaci bezdechów lub zwiększonej częstotliwości oddechów. Innym symptomem jest jeszcze apraksja (utrata zdolności wykonywania wcześniej wyuczonych, precyzyjnych, zamierzonych ruchów), utrata mowy i zaburzenia kontaktu wzrokowego. Jednak duża część chorych dziewczynek „wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się” przez szeroko pojętą mowę ciała, spojrzenia, gesty i zachowania społeczne, ale reakcje te są spowolnione. Andreas Rett, który opisał jako pierwszy dziewczynki o cechach zespołu, podkreślił, że "Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić". Przebieg zespołu u różnych dziewczynek jest różnie nasilony. Każde dziecko może mieć zachowaną zdolność chodzenia lub nie; podobnie jest z napadami drgawkowymi – niekoniecznie muszą się ujawnić, a z biegiem lat mogą łagodnieć – podobnie jak współistniejące problemy z oddychaniem. Niestety częstym problemem zdrowotnym u dziewczynek z zespołem Retta są skoliozy.

Kryteria diagnostyczne zespołu
Zespół Retta bywa często mylony z upośledzeniem umysłowym, mózgowym porażeniem dziecięcym i autyzmem. W celach diagnostycznych wyznaczono specjalne kryteria:
  • okres normalnego rozwoju do 6-18 miesiąca życia
  • normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym następuje spowolnienie przyrostu jej obwodu wieku od 3 m-cy do 4 lat
  • poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk, co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy
  • powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu
  • potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie, gdy jest niezadowolona
  • jeżeli może chodzić, to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach
Istnieją jeszcze kryteria uzupełniające, obejmujące te objawy, które mogą lecz nie muszą wystąpić lub mogące się ujawnić w późniejszych latach życia – jednak nie są wymagane do postawienia diagnozy:
  • dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia
  • nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego
  • napady drgawek innego pochodzenia
  • sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni, co wzmaga się wraz z wiekiem
  • skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)
  • zgrzytanie zębami (bruksizm)
  • opóźnienie wzrostu
  • zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)
  • nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie
  • trudności w żuciu i/lub połykaniu
  • małe stopy
  • słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)
  • zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem
  • zaparcia
Przebieg zespołu Retta w skrócie
Zespół Retta przebiega etapami, podzielonymi ze względu na okres występowania anomalii w rozwoju.

Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia i często jest niezauważalny ze względu na subtelne zmiany. Dziecko stopniowo traci kontakt wzrokowy, przestaje interesować się zabawkami, staje się spokojne, ciche. Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.

Etap drugi trwa od 1. do 4 roku życia. Na początku przebiega nagle lub łagodnie. Zauważa się tu problemy z ruchem rączek i mową. U części dziewczynek zauważa się autyzm, irytację, rozdrażnienie, zaburzenia snu, równowagi, a także trudności z podjęciem ruchów. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się już od 3 miesiąca do 4. roku życia.

Etap trzeci, to etap „pozornej stagnacji”. Może trwać bardzo długo. Obejmuje dziewczynki w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Zaburzenia poruszania się nadal się utrzymują. Stan zachowania się zmienia. Dziecko jest mniej poirytowane i mniej płacze. Autyzm łagodnieje, a dziewczynka jest skora do nawiązywania porozumienia się z otoczeniem, poprawia się jej koncentracja. Interesuje się swoim środowiskiem.

Etap czwarty rozpoczyna się po 10 roku życia. Część dziewczynek przestaje chodzić, ale umiejętności poznawcze, komunikacji i poruszania rękami nie ulegają wstecznym zmianom. Poprawie ulega kontakt wzrokowy. Problemem jest duże ryzyko wystąpienia skoliozy. Typowe są jeszcze sztywność mięśni i dystonia – zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała. Dziewczynki dojrzewają płciowo w tym samym czasie co ich rówieśniczki.

Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje. Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować fizycznie. Pewne objawy leczy się odpowiednio dobranym medykamentem. O rehabilitacji, leczeniu i życiu z chorobą, będzie szerzej w drugiej części.

Na podstawie informacji ze strony Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta: http://www.rettsyndrom.gd.pl/

Katarzyna Ziaja

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

18-24 KWIETNIA
szaleństwo zakupów
Rabat do -25% na produkty Clarins!
Rabat do -25% na produkty Clarins!
Rabat -20% przy zakupach produ... więcej»
Kod rabatowy:CLARINS2024
Zobacz
+
Rabat do -25% na produkty Clarins!
Online

Rabat -20% przy zakupach produktów za min. 99 zł. Rabat -25% przy zakupach za min. 299 zł. Rabat nalicza się po wpisaniu kodu promocyjnego: CLARINS2024. Rabat nie dotyczy produktów z linii Precious. Kod promocyjny działa do 25.04.2024 do godz. 7:00. Szczegóły na stronie www.

Oferta ważna:18 - 24.04.2024
Kod rabatowy:CLARINS2024
Zobacz
-25% na wybrany asortyment MAC
-25% na wybrany asortyment MAC
Rabat na produkty marki MAC -2... więcej»
Kod rabatowy:SZALENSTWO
Zobacz
+
-25% na wybrany asortyment MAC
Online
Stacjonarnie

Rabat na produkty marki MAC -25% przy zakupach za min. 249 zł. W promocji nie biorą udziału produkty już przecenione, Connect In Colour Eye Shadow Palette, Glitter, Blot Powder/Pressed, Mineralize Skinfinish Natural, Brushes, Accessories, Pro Products, nowości, kolekcje limitowane, MINI MAC oraz produkty z linii MAC VIVA GLAM. Oferty nie łączą się. Oferta dostępna w sklepach stacjonarnych i na maccosmetics.pl. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.

Oferta ważna:18 - 24.04.2024
Kod rabatowy:SZALENSTWO
Zobacz
-18% na zakupy za min. 199 zł
-18% na zakupy za min. 199 zł
Oferta dostępna na sephora.pl... więcej»
Kod rabatowy:ZAKUPY18
Zobacz
+
-18% na zakupy za min. 199 zł
Online

Oferta dostępna na sephora.pl i w aplikacji. Nie łączy się z innymi przecenami i kodami rabatowymi. Nie obejmuje kosztów przesyłki, zakupu kalendarzy adwentowych, kart upominkowych oraz produktów marek znajdujących się pod linkiem: sephora.pl/wykluczenia. Dotyczy wszystkich form dostawy, w tym Click&Collect. Szczegóły na stronie.

Oferta ważna:18 - 24.04.2024
Kod rabatowy:ZAKUPY18
Zobacz
do -25% w sklepie basiclab.shop
do -25% w sklepie basiclab.shop
Rabat na wszystko dostępny na... więcej»
Zobacz
+
do -25% w sklepie basiclab.shop
Online

Rabat na wszystko dostępny na www.basiclab.shop. Promocje nie łączą się. Szczegóły na stronie.

Oferta ważna:18 - 24.04.2024
Zobacz
-20% na całą kolekcję Doctor Nap
-20% na całą kolekcję Doctor Nap
Rabat dotyczy całej kolekcji d... więcej»
Zobacz
+
-20% na całą kolekcję Doctor Nap
Online

Rabat dotyczy całej kolekcji dostępnej na www.doctornap.com i łączy się z innymi promocjami. Szczegóły na stronie www.

Oferta ważna:18 - 24.04.2024
Zobacz
-20% na wybraną biżuterię
-20% na wybraną biżuterię
Rabat 20% na biżuterię marki d... więcej»
Zobacz
+
-20% na wybraną biżuterię
Online
Stacjonarnie

Rabat 20% na biżuterię marki dostępny w salonach stacjonarnych i online. Oferta nie dotyczy kolekcji Nomination oraz nie łączy się z innymi promocjami. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www. 

Najniższa cena produktu ze zdjęcia z 30 dni przed obniżką - 3 190 zł.  

Cena produktu po zastosowaniu rabatu – 2 552 zł.

Oferta ważna:18 - 24.04.2024
Zobacz
REKLAMA