Spis treści:
- Pląsawica Huntingtona – co to jest?
- Objawy pląsawicy Huntingtona
- Jak się leczy pląsawicę Huntingtona?
- Czy możliwe jest wyleczenie choroby Huntingtona?
- Przyczyny pląsawicy Huntingtona
- Jakie jest rokowanie w pląsawicy Huntingtona?
- Rozpoznanie pląsawicy Huntingtona
- Badania prenatalne w kierunku choroby Huntingtona
Pląsawica Huntingtona – co to jest?
Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona) to rzadka genetyczna choroba zwyrodnieniowa mózgu. Jej przyczyną jest mutacja genetyczna. W rezultacie dochodzi do zmian w strukturach mózgu, które prowadzą do chaotycznych, nieregularnych ruchów mimowolnych, otępienia, problemów psychicznych. Chorobę leczy się objawowo. Możliwe jest wykrycie mutacji genowej obciążającej chorobą Huntingtona już w łonie matki oraz przed implantacją zarodka.
Objawy pląsawicy Huntingtona
Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 20. a 45. rokiem życia. Zalicza się do nich:
- ruchy mimowolne (niekontrolowane, „pląsawicze”),
- problemy z mową,
- drżenie rąk i nóg,
- trudności z równowagą,
- chód „pląsający”, staje się z czasem chaotyczny i niezgrabny,
- stały niepokój ruchowy,
- zaprzestanie chodzenia,
- postępujące otępienie, zaburzenia pamięci,
- apatia,
- depresja, psychozy, lęk, myśli samobójcze.
Pierwszym zauważalnym sygnałem pląsawicy Huntingtona są ruchy mimowolne. Początkowo dotyczą twarzy i rąk, w dalszej kolejności nóg. Z czasem ruchy stają się intensywne i stałe, są chaotyczne, nasilają się w wyniku emocji. Ostatecznie dochodzi do niemożności chodzenia. Przy tym rozwija się otępienie – obniżenie sprawności myślenia, pamięci, utrata zdolności do komunikacji.
Jak się leczy pląsawicę Huntingtona? Badania nad nowym lekiem na Huntingtona
Pląsawicę Huntingtona, podobnie jak inne choroby genetyczne, leczy się objawowo, co oznacza, że stosuje się metody terapii, które mają złagodzić objawy. Leki stosowane w tym schorzeniu mają na celu przede wszystkim redukować ruchy mimowolne (np. tetrabenazyna). Ich działanie polega na blokowaniu receptorów dopaminowych i neuronów dopaminergicznych.
Dodatkowym problemem w chorobie Huntingtona jest towarzysząca depresja, psychozy, urojenia i niekiedy myśli samobójcze. U takich pacjentów zalecane jest przyjmowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych, np. haloperidol, chloropromazyna, tiorydazyna, propranolol i rezerpina.
Nadzieję dla chorych na chorobę Huntingtona dają trwające wieloośrodkowe badania nad nowym lekiem (nazwanym roboczo RO7234292), który mógłby hamować, a nawet zatrzymywać postęp schorzenia. Testy naukowców z University British Columbia wykazały, że lek skutecznie obniża poziom szkodliwego zmutowanego białka - huntingtyny, jest bezpieczny i dobrze tolerowany przez pacjentów.
Czy możliwe jest wyleczenie choroby Huntingtona?
Niestety nie jest możliwe wyleczenie pląsawicy Huntingtona. Jest to choroba genetyczna, postępująca, a objawy nasilają się wraz z wiekiem pacjenta. Postęp choroby może być różny u poszczególnych pacjentów.
Przyczyny pląsawicy Huntingtona
Przyczyną pląsawicy Huntingtona jest mutacja genowa polegająca na zbyt dużej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CAG w genie HTT, który koduje huntingtynę (jest to białko odgrywające główną rolę w przebiegu choroby). W wyniku tego zmutowane białko nadmiernie gromadzi się w komórkach nerwowych, prowadząc w rezultacie do rozwoju zmian zwyrodnieniowych.
Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Ryzyko przekazania schorzenia dziecku wynosi 50% i jest niezmienne dla kolejnych ciąż, bez względu, czy posiadane już dzieci są zdrowe czy chore.
Jakie jest rokowanie w pląsawicy Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest schorzeniem postępującym. Nie ma optymistycznych rokowań. Szacuje się, że pacjenci umierają w ciągu 15-20 lat od pojawienia się objawów. Znacznym problemem jest postępujące otępienie i kłopoty w samoobsłudze, które z czasem skutkują całkowitą niepełnosprawnością, uzależnieniem od pomocy innych oraz umieszczeniem chorych w ośrodkach opiekuńczych. Główną przyczyną śmierci jest zachłystowe zapalenie płuc w wyniku zaburzeń połykania.
Rozpoznanie pląsawicy Huntingtona
Chorobę Huntingtona diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego i objawów klinicznych. Pomocne są badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny), na których widać zanik jądra ogoniastego i kory. Typowy dla choroby Huntingtona jest „motylkowaty” kształt komór bocznych mózgu widoczny w badaniu obrazowym. W rozpoznaniu przydatne jest także badanie genetyczne.
Lekarz może przeprowadzić diagnostykę różnicową, czyli wykluczającą inne choroby o podobnych objawach. Zalicza się do nich np. pląsawicę starczą, zatrucie rtęcią, pląsawicę Sydenhama, zapalenie mózgu, zaburzenia metaboliczne, inne choroby genetyczne, jak choroba Wilsona.
Badania prenatalne w kierunku choroby Huntingtona
Wykrycie mutacji genetycznej umożliwia zdiagnozowanie pląsawicy zanim pojawią się objawy, nawet, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne stosowane w celu wykrycia wadliwego genu u płodu można wykonać np. wtedy, gdy przyszły rodzic choruje na chorobę Huntingtona lub ma mutację genu wywołującą chorobę. Wykonuje się amniocentezę (w 14-18 tygodniu ciąży) lub biopsję kosmówki (w 10-12 tygodniu ciąży). Należy pamiętać, że te badania wiążą się z podwyższonym ryzykiem poronienia.
Wykrycie mutacji genetycznej umożliwia zdiagnozowanie pląsawicy zanim pojawią się objawy, nawet, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne stosowane w celu wykrycia wadliwego genu u płodu można wykonać np. wtedy, gdy przyszły rodzic choruje na chorobę Huntingtona lub ma mutację genu wywołującą chorobę. Wykonuje się amniocentezę (w 14-18 tygodniu ciąży) lub biopsję kosmówki (w 10-12 tygodniu ciąży). Należy pamiętać, że te badania wiążą się z podwyższonym ryzykiem poronienia.
Możliwa jest również diagnostyka preimplantacyjna, która umożliwia wykrycie mutacji genowej zanim zarodek zostanie umieszczony w macicy kobiety.
Źródła: A.Członkowski, Leczenie w neurologii. Kompendium, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, warszawa 2004.
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona
Więcej artykułów na temat chorób genetycznych:
Choroby genetyczne - rodzaje, przyczyny, dziedziczenie
Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć
Choroby rzadkie u dzieci – wywiad
Wrodzone choroby metaboliczne dzieci
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!