Ponieważ choroba Alzheimera jest dziedziczona w różny sposób (dominujący lub recesywny) oraz za pomocą różnych genów, poradnictwo genetyczne dla chorego i jego rodziny musi być dostosowane do dostępnych informacji na temat dziedziczności konkretnego przypadku i w konkretnej rodzinie.
Poradnictwo genetyczne ma zastosowanie w 3 typowych postaciach choroby Alzheimera:
- postać sporadyczna (zwykle) o późnym początku,
- postać rodzinna o późnym początku,
- postać rodzinna o wczesnym początku.
Poradnictwo genetyczne w przypadku sporadycznej postaci Alzheimera o późnym początku
W tym przypadku ryzyko zachorowania na Alzheimera u krewnych pierwszego stopnia jest 2–2,5 razy wyższe niż w populacji, co oznacza średnie ryzyko w ciągu całego życia na poziomie około 25%.
Nie ma pewności, czy wcześniejszy wiek zachorowania podwyższa ryzyko dla krewnych. Badania wskazują ponadto, że ryzyko rośnie w przypadku posiadania więcej niż jednego krewnego chorującego na chorobą Alzheimer (postać sporadyczna), choć nie wiadomo dokładnie jak znaczny jest to wzrost.
Poradnictwo genetyczne w przypadku rodzinnej postaci Alzheimera o późnym początku
Większość tego typu przypadków jest związana z polimorfizmem (różnorodnością) genów APOE lub innych genów podwyższających ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
W tym przypadku powinno się poinformować rodzinę chorych o rodzaju wpływu polimorfizmu APOE na ryzyko i przebieg Alzheimera. Nierekomendowane jest wykonywanie badań predykcyjnych.
W rzadkich przypadkach rodzinnej postaci Alzheimera o późnym początku możemy mieć do czynienia z atosomalnie dominującym typem dziedziczenia i wówczas poradnictwo powinno być dostosowane do wzorca dziedziczenia.
Zobacz też: Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?
Poradnictwo genetyczne w przypadku rodzinnej postaci Alzheimera o wczesnym początku
W większości przypadków mamy do czynienia z licznymi, zbliżonymi fenotypowo zachorowaniami w rodzinie. Uważa się jednak, że nawet w 40% przypadków, w których wykryto mutacje sprawcze, wywiad rodzinny może być negatywny. Przyczynami tego zjawiska mogą być nie tylko nowe mutacje, ale także inne czynniki, np. nierozpoznanie choroby u rodziców lub przedwczesna śmierć członków rodziny w poprzednim pokoleniu (np. w trakcie działań wojennych lub z powodu chorób zakaźnych).
Ryzyko dla rodzeństwa chorego zależy od wywiadu genetycznego rodziców chorego. Dla przykładu, jeśli jedno z rodziców było nosicielem mutacji, wówczas ryzyko dla rodzeństwa chorego wynosi 50%, jeśli oboje rodzice – 75%. Dzieci chorego mają 50% ryzyko. Ryzyko dla dalszych członków rodziny jest odpowiednio mniejsze, o ile ich rodzice nie mieli zmutowanego genu.
Diagnostyka prenatalna i przedimplantacyjna
W teorii jest możliwe przeprowadzenie badań genetycznych jako części diagnostyki prenatalnej. Dla przykładu, możliwe jest badanie w kierunku mutacji w PSEN1 w komórkach płodu pobranych w trakcie amniocentezy. Opisano również przypadek diagnostyki przedimplantacyjnej u kobiety będącej nosicielką mutacji. Te typy diagnostyki genetycznej są obecnie dostępne wyłącznie w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach badawczych i zarezerwowane dla przypadków z potwierdzoną mutacją sprawczą.
Zobacz też: Jakie badania wykonać w chorobie Alzheimera?
Źródło: Wydawnictwo Continuo, „Choroby otępienne. Teoria i praktyka” pod redakcją Jerzego Leszka.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
