Do tej pory, żeby zdobyć informacje na temat genomu dziecka, trzeba było wykonać inwazyjny zabieg pobrania płynu owodniowego, czyli tzw. amniopunkcję lub pobrać tkanki płodu. Zabieg ten wiązał się z dużym ryzykiem, dlatego wykonywano go jedynie u ciężarnych kobiet, u których występowało poważne zagrożenie zdrowia lub życia dziecka.
Najnowsza metoda bazuje na odkrytym w latach 90. zjawisku polegającym na odnalezieniu we krwi matki fragmentów DNA dziecka. Fragmenty te pojawiają się kilka tygodni po poczęciu i znikają po urodzeniu dziecka, stanowią jedynie 10% wszystkich fragmentów DNA we krwi matki, jednak po odróżnieniu ich od DNA matki i pobraniu, możliwe jest przyjrzenie się bliżej zapisanym genom.
Do tej pory wykorzystywano tę metodę do ustalania płci dziecka i diagnozowania zespołu Downa, jednak teraz możliwe będzie przeskanowanie genomu pod kątem mutacji powodujących nawet 3000 chorób.
W trakcie badań pobrano krew od kobiety w 18. tygodniu ciąży oraz próbkę śliny od ojca dziecka, a następnie na tej podstawie wykonano szkic DNA dziecka. Po narodzeniu dziecka pobrano od niego próbkę krwi i okazało się, że jest w 98% zgodna ze szkicem wykonanym przez naukowców przed narodzinami. Udało się także wykryć aż 39 z 44 mutacji występujących u tego dziecka.
W przeciwieństwie do pobierania próbek z płynu owodniowego, metoda ta jest zupełnie bezpieczna. Istnieją jednak inne wady: jedną z nich jest cena. Naukowcy szacują, że cała procedura kosztuje nawet 50 tysięcy dolarów, dlatego póki co jest nieopłacalna. Zapewniają jednak, że dzięki stale obniżającym się cenom sekwencjonowania DNA, za kilka lat koszt tej metody zamknie się w kilku tysiącach. Inną wadą tej metody jest pojawiający się problem etyczny. Przez wczesne wykrywanie mutacji i chorób kobiety staną przed dylematem czy dokonać aborcji. Jednak płynie z tego również inne zagrożenie – wiele rodziców może zdecydować się na usunięcie dziecka, nawet jeśli jest ono zdrowe, ale nie spełnia ich oczekiwań, np. nie ma genetycznie zaprogramowanych zdolności sportowych. Sami naukowcy, którzy opracowali tę metodę obawiają się problemów etycznych płynących z ich odkrycia – o wielu chorobach nie mamy wystarczającej wiedzy i w wielu przypadkach niemożliwym jest jednoznaczne odpowiedzenie na pytanie czy konkretna mutacja wywołuje daną chorobę. Jak zaznaczają naukowcy – możliwości techniczne, jakie osiąga teraz ludzkość znacznie przewyższają nasze możliwości interpretacji ich.
Zobacz też: Naukowcy stworzyli komórki mięśnia sercowego z komórek skóry!
Źródło: "Rzeczpospolita", 08.06.2012/kr
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
