Choroba dość rzadko spotykana. Występuje u 1 osoby na 9-10 000 w populacji ogólnej. Jej przebieg jest różny, co zależy od rozlokowania się „guzków” w ludzkim organizmie. Takie narośle guzkowate mogą pojawiać się w mózgu, oczach, sercu, nerkach, płucach, a nawet w oczach. Mogą zostać uwidocznione w badaniu rezonansu magnetycznego i mają wtedy postać małych, białych plam. Stwardnienie guzowate – SG – przebiega najczęściej łagodnie, jednak zdarzają się ciężkie postacie schorzenia.
SG to choroba należąca do zespołów nerwowo-skónych, tak jak neurofibromatoza. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, jednak około 70% wynika z nowej mutacji. Choroba ma bogatą paletę objawów. Mogą być one uchwycone już w okresie noworodkowym, ale też dopiero w późniejszych etapach życia.
Wystąpienie objawów jest warunkowane mutacjami w genach TSC1, znajdującym się na chromosomie 9 i TSC2, zlokalizowanym na chromosomie 16. Objawy stwardnienia guzowatego wynikające z tych mutacji są podobne, jednak cięższy przebieg choroby obserwuje się w przypadku mutacji genu TSC2.
Objawy stwardnienia guzowatego
Dotyczą sfery fizycznej, somatycznej, jak i psychicznej. Na ogół u nosicieli genu dominują objawy ze strony skóry, bez objawów neurologicznych. Dla usystematyzowania symptomy pogrupujemy je na:
- zmiany skórne: blade plamy ukształtowane jak liście zlokalizowane na tułowiu i kończynach, czasem dostrzegalne już u noworodków; czerwono-brązowe znamiona o charakterze wrodzonym, angiofibroma – naczyniakowłókniakowa wysypka na policzkach i nasadzie nosa (pole o kształcie motyla), początkowo są to czerwone plamy przekształcające się w guzki; skóra szagrynowa (rekina) – szorstkie plamy w okolicy lędźwiowej pleców, przypominające skórkę pomarańczy; pojawiają się również włókniaki okołopaznokciowe;
- zaburzenia neurologiczne: (związane z układem nerwowym): ogniskowe napady padaczkowe, napady zgięciowe; padaczka u około 70% chorych, czasem znika samoistnie; w OUN mogą powstać glejaki;
- zaburzenia psychiczne i zachowania: autyzm, trudności z nauką, upośledzenie intelektualne, zaburzenia snu, u dorosłych depresja, niepokój, lęki, psychozy;
- zaburzenia rozwojowe: w około połowie przypadków mogą wystąpić zaburzenia w rozwoju psychomotorycznym, np. spowolnienie rozwoju;
- objawy sercowe: rhabdomyoma serca, czyli mięśniaki prążkwanokomórkowe serca będące łagodnymi guzami, które można wykryć jeszcze przed urodzeniem, widoczne w badaniu ECHO serca, mogą ulegać późniejszemu zanikowi;
- objawy nerkowe: wielotorbleowatość nerek, w większości przypadków nieprawidłowy rozwój nerek;
- objawy płucne: bardzo rzadko, u kobiet lymphangioleyomyomatosis przebiegające z odmą opłucnej;
- objawy oczne: zwyrodnienia siatkówki;
- problemy z trzustką: nowotwory złośliwe tego narządu bardzo rzadko;
- objawy ze strony wątroby: bezobjawowe guzki angiomyolipoma, zwykle u nastolatków.
Postępowanie diagnostyczne i lecznicze
Noworodek zaraz po urodzeniu jest badany przez neonatologa, który jeżeli zauważy niepokojące objawy skórne powinien bardziej wniknąć w przyczyny ich zaistnienia. Guzki i zwapnienia mogą być wykryte w badaniach obrazowych, z których najczulszym jest rezonans magnetyczny.
Dziecku należy wykonać badania genetyczne oraz jeżeli jest to pierwszy przypadek choroby w rodzinie, pozostałym jej członkom, bowiem stwardnienie guzowate może przebiegać bezobjawowo.
Nie ma diagnostyki prenatalnej SG, a badania genetyczne nie są refundowane. Istnieje opcja zbadania nienarodzonego dziecka, wówczas gdy jedno z jego rodziców cierpi na stwardnienie guzowate. Wykonywana jest wówczas próba chorionic villis-cvs w 12 tygodniu ciąży.
Badania genetyczne w naszym kraju wykonuje Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. Koszt badania to około 2800zł od jednej osoby....
Choroba jest niewyleczalna, ale łagodzi się jej objawy. W leczeniu padaczki stosuje się najoptymalniejsze farmaceutyki, zmiany skórne można korygować za pomocą lasera. Problemy nerkowe są leczone operacyjnie w specjalistycznych ośrodkach np. w Wielkiej Brytanii.
Zaburzenia rytmu serca są leczone lekami, rzadko wykonuje się operacje kardiochirurgiczne w celu usunięcia guzków. W razie zaburzeń psychicznych, rozwojowych i zachowania, pomocna jest współpraca z psychiatrą, pedagogami i pediatrami. Dzieci nie należy izolować od zdrowych. Wskazane jest nauczanie zintegrowane.
Osoba chora w ciągu całego życia musi kontrolować swój stan zdrowia. Pomocne są wówczas następujące rodzaje badań:
- rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa,
- ultrasonografia (nerki, wątroba,trzustka),
- badanie neurologiczne,
- badanie okulistyczne,
- ECHO serca i EKG w zaburzeniach kardiologicznych,
- inne, w zależności od potrzeb.
Opracowano na podstawie:
1. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2. http://www.stwardnienie-guzowate.eu/ z dn. 30.XI.2011
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
