Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłą chorobą autoimmunizacyjną, charakteryzującą się zajęciem wielu narządów i obecnością w surowicy autoprzeciwciał. Choroba ta przebiega z okresami remisji i zaostrzeń; może prowadzić do zwiększonej chorobowości oraz śmiertelności.
Przyczyny tocznia
Przyczyna TRU pozostaje nieznana. Bierze się pod uwagę czynniki genetyczne, hormonalne (toczeń rumieniowaty układowy częściej występuje u kobiet w wieku rozrodczym lub stosujących estrogenową terapię zastępczą), środowiskowe i immunologiczne.
TRU przebiega pod postacią zmiennych i niestałych objawów; część z nich nie jest swoista dla tej choroby, co znacznie utrudnia jej diagnostykę.
Objawy tocznia
Pomocne w rozpoznawaniu tocznia rumieniowatego układowego mogą być kryteria klasyfikacyjne ustalone przez Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne w 1971 r., zmodyfikowane w 1982 r. i 1997 r.
Za pewnym rozpoznaniem przemawia spełnienie co najmniej 4 spośród 11 niżej wymienionych kryteriów. Spełnienie jedynie 3 kryteriów pozwala na rozpoznanie zespołu toczniopodobnego. Kryteria pozwalające na rozpoznanie TRU to:
- Rumień na twarzy
- Rumień krążkowy
- Nadwrażliwość na światło
- Owrzodzenia jamy ustnej
- Zapalenie stawów
- Zapalenie opłucnej lub osierdzia
- Zmiany w nerkach
• utrzymujący się białkomocz > 0,5 g/dobę lub na > 3+
• obecność komórkowych wałeczków w moczu - Zmiany w układzie nerwowym:
• napady drgawkowe
• zaburzenia psychiczne - Zaburzenia hematologiczne:
• niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą
• leukopenia < 4000/μl stwierdzana co najmniej dwukrotnie
• limfopenia < 1500/μl stwierdzana co najmniej dwukrotnie
• małopłytkowość < 100 000 μl - Zaburzenia immunologiczne:
• nieprawidłowe miano przeciwciał reagujących z natywnym DNA (anty-dsDNA)
• obecność przeciwciał reagujących z antygenem jądrowym Sm (anty-Sm)
• obecność przeciwciał antyfosfolipidowych stwierdzana na podstawie:
- przeciwciał antykardiolipinowych w klasie IgM lub IgG (aPL)
- antykoagulantu toczniowego
- fałszywie dodatniego wyniku testu kiłowego, utrzymującego się co najmniej 6 miesięcy - Nieprawidłowe miana przeciwciał przeciwjądrowych (ANA)
Warto wiedzieć: Toczeń - dane epidemiologiczne w Polsce i na świecie
Kryteria rozpoznania TRU
U 10-20% pacjentów skierowanych z podejrzeniem tocznia rumieniowatego układowego rozpoznawana jest niezróżnicowana choroba tkanki łącznej, a po 5 latach obserwacji 10-15% z nich spełnia kryteria rozpoznania TRU.
Kryteria klasyfikacyjne obejmują tylko najczęstsze objawy tocznia pozwalające różnicować tę chorobę z innymi układowymi chorobami tkanki łącznej. Nie uwzględniają one wszystkich możliwych objawów tocznia.
Częstymi objawami ogólnymi nie ujętymi w kryteriach klasyfikacyjnych (występującymi u 50-100% chorych) są: osłabienie, zmęczenie, stany podgorączkowe lub gorączka, utrata masy ciała, powiększenie węzłów chłonnych i śledziony. U młodych kobiet mogą występować również: długo utrzymujące się objawy ogólne, nadwrażliwość na światło słoneczne, bóle stawów, zapalenie opłucnej lub osierdzia, objawy choroby nerek, zespół Raynauda, nadmierne wypadanie włosów, powtarzające się niepowodzenia położnicze. Wszystkie te objawy mogą sugerować podejrzenie TRU.
Diagnostyka tocznia rumieniowatego układowego
Rozpoznanie tocznia rumieniowatego układowego wymaga uwzględnienia pełnego obrazu klinicznego uzupełnionego wynikami badań dodatkowych. Z badań dodatkowych u chorych na TRU warto wykonać oznaczenia:
- wskaźników stanu zapalnego (zwykle stwierdzamy przyspieszone OB i prawidłowe CRP),
- morfologii krwi, w której najczęściej, oprócz nieprawidłowości ujętych w kryteriach diagnostycznych, możemy obserwować niedokrwistość normochromiczną ( z prawidłowym stężeniem żelaza).
- w badaniach biochemicznych należy zwrócić uwagę na wskaźniki nerkowe, w tym stężenie kreatyniny i mocznika w surowicy, stężenie białka całkowitego i albumin, aktywność aminotransferaz w surowicy.
- w badaniu ogólnym moczu oceniamy obecność białkomoczu i osad moczu, w tym krwinkomocz i obecność wałeczków.
- dodatkowo oznaczamy koagulogram ze względu na możliwość współistnienia zespołu antyfosfolipidowego, składowe C3 i C4 dopełniacza i badania serologiczne, w tym przeciwciała ujęte w kryteriach klasyfikacyjnych tj. ANA, anty-dsDNA, anty-Sm i aPL oraz ew. dodatkowe przeciwciała mające znaczenie bardziej rokownicze tj. anty-RNP, anty-Ro i anty-La.
Zakres badań obrazowych, które należy wykonać zależy od występujących objawów. Większość z różnorodnych objawów TRU, w tym rumień, niska liczba leukocytów, płytek krwi, zakrzepice czy kłębuszkowe zapalenie nerek, jest spowodowanych produkcją autoprzeciwciał. Przeciwciała skierowane są przeciwko antygenom wewnątrzjądrowym: najczęstsze są ANA uważane za najbardziej charakterystyczne, rzadziej stwierdza się przeciwciała przeciwko dsDNA, anty-Sm, anty-Ro i anty-La.
Rokowania w tej chorobie
Wraz z postępem w rozpoznawaniu i leczeniu TRU rokowanie w tej chorobie poprawiło się. Około 80% chorych z szybko postawionym rozpoznaniem i odpowiednim leczeniem przeżywa 10 lat, a 60% – 20 lat. W porównaniu z populacją ogólną ryzyko śmiertelności z TRU jest 2-5 razy wyższe. W ostatnim dwudziestoleciu zauważalny jest spadek wczesnej śmiertelności (1-5 lat od wystąpienia choroby), która wynika z ostrych powikłań aktywnej choroby najczęściej nerek lub centralnego układu nerwowego. Późna śmiertelność (po 10 latach trwania choroby) jest związana z komplikacjami wieloletniej choroby i leczenia immunosupresyjnego.
Warto wiedzieć: Jak rozpoznać toczeń rumieniowaty układowy?
Źródło: fragment raportu „Toczeń rumieniowaty układowy w Polsce”, który powstał z inicjatywy Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Młodych z Zapalnymi Chorobami Tkanki Łącznej „3majmy się razem” /mk
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
