Kolejna rzadko występująca choroba, którą trudno zdiagnozować. Zespół Alporta, bo o nim mowa, to zespół objawów obejmujących nerki, słuch i wzrok. Jest uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny lub dominujący sprzężony z chromosomem płci żeńskiej (X). W związku z tym częściej chorują na niego mężczyźni, a kobiety pozostają nosicielkami wadliwego genu. Jest to gen kodujący kolagen, związany ze strukturą i funkcją kłębuszków nerkowych. W naszym kraju na ten syndrom cierpi około 450 osób.
Dziedziczenie wady
Oprócz wspomnianego wcześniej sposobu atosomalnego recesywnego i dominującego sprzężonego z płciom, zespół Alporta można „nabyć” też wtedy, gdy rodzice nie są obarczeni wadliwym genem. Ma to miejsce podczas samoistnej mutacji genów, ale to zjawisko jest niezwykle rzadkie.
Ponadto warto wiedzieć, że nie każde pokolenie będzie obarczone wadą przekazaną przez nosiciela, ponieważ niekoniecznie odziedziczy się zawsze po dwie kopie wadliwego genu (po jednej od rodzica) i nie zawsze dzieckiem jest osobnik płci męskiej. Wada może więc przetrwać w nosicielach nawet przez kilka pokoleń.
Na zespół Alporta chorują prawie zawsze chłopcy, a prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem wynosi 25%. U kobiet choroba przebiega łagodnie, albo nie ujawnia się wcale. Jednak nie oznacza to, że zespół Alporta u kobiet nie występuje. Zdarza się, że przebiega bardzo ciężko, stanowiąc zagrożenie dla życia kobiety.
Co to jest zespół Alporta i jakie są jego objawy?
Zespół Alporta w głównej mierze dotyczy nerek. Jest schorzeniem postępującym, w którego przebiegu obserwuje się krwinkomocz, krwiomocz (hematuria) i/lub białkomocz. Może mu towarzyszyć głuchota oraz rzadziej – problemy ze wzrokiem.
Krwiomocz jest widoczny gołym okiem w postaci brunatnego zabarwienia moczu. Krwinkomocz i białkomocz gołym okiem już nie są tak uchwytne, stąd stwierdza się je w badaniach laboratoryjnych. Głuchota z jaką mamy do czynienia w zespole Alporta jest niesyty postępująca i trwała. W przebiegu zespołu dochodzi do zniszczenia nerwu słuchowego.
Istotą scorzenia jest uszkodzenie kłębuszków nerkowych, które filtrują mocz. Mutacja genu kodującego kolagen będący składnikiem kłębków powoduje, że ich struktura zostaje zaburzona. Brak jest specyficznych porów i w związku z tym do moczu dostają się elementy białkowe krwi. Oprócz tego „zanieczyszczeniu” substancjami, które miały być wydalone z moczem, ulega krew.
Główne objawy, które nasuwają na myśl zespół to:
- wątła budowa ciała,
- łatwe zapadanie na infekcje i częste przeziębienia,
- problemy w koncentracji, bóle głowy,
- brak apetytu,
- obrzęk twarzy i obustronne obrzęki kończyn dolnych,
- nefropatia (uszkodzenie nerek) i krew w moczu – hematuria i nieprawidłowe wyniki badania ogólnego moczu,
- nadciśnienie,
- zespół nerczycowy (obrzęki „ciastowate”, zmniejszenie wydalania moczu, nadciśnienie, osłabienie, wyniszczenie organizmu),
- objawy schyłkowej niewydolności nerek w późniejszym okresie choroby.
Dzieci zazwyczaj rodzą się kilka tygodni przed planowanym terminem porodu, łożysko jest duże, a noworodek jest wiotki i wątły, ma bladą, marmurkową skórę. Naczynia żylne powierzchowne są poszerzone i dobrze widoczne na skórze. Kości czaszki są miękkie, grzbiet nosa jest zapadnięty, a małżowiny uszne wiotkie. Twarz i nóżki mogą być obrzęknięte. Powiększony jest również brzuch i często występują przepukliny. W moczu noworodka można stwierdzić obecność:
- białka – białkomocz i/lub krwinek czerwonych – krwinkomocz,
- wałeczków,
- leukocytów.
Delikatne objawy, związane z zaburzeniami koncentracji, apetytu i spadkiem odporności obserwuje się u chłopców w wieku szkolnym, przed 10 rokiem życia. Około 10 roku życia zazwyczaj pojawiają się symptomy ze strony nerek. Głuchota nie pojawia się w niemowlęctwie, a średnio w trzeciej dekadzie życia i występuje w średnio w 40% przypadków. Problemy oczne są rzadsze, bo doskwierają około 15% osób z zespołem, a zalicza się do nich głównie zaćmę, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, oczopląs, kulistość soczewki, stożkowatość przednią soczewki i ślepotę całkowitą. U dziewczynek jak wspomniano wcześniej, zespół przebiega bezobjawowo, ale istnieją doniesienia o przebiegu ciężkim.
Rozpoznanie zespołu Alporta
Diagnoza zespołu Alporta jest bardzo trudna, zwłaszcza dla jeszcze niedoświadczonych lekarzy diagnostyków. Choroba jest rychło wypierana z pamięci młodego lekarza, który na ogół kieruje się rozpowszechnieniem choroby i częstością jej występowania, błędnie podpinając jej objawy pod inne schorzenia. Badaniem potwierdzającym chorobę jest biopsja nerki, badanie przeciwciał anty-GBM, badanie PCR mutacji genowej. Zespół jest mylony z kamicą nerkową.
Należy go różnicować z:
- zespołem BOR (branchio-oto-renal syndrome, locus 8q13.3),
- zespołem AORF (adult-onset renal failure, locus 1q21),
- BFR (benign familial haematuria, in. TMN - thin membrane nephropaty).
Postawienie niewłaściwej diagnozy lub jej opóźnienie może doprowadzić do poważnych zaburzeń, wynikających z uszkodzenia nerek. Rozwój dziecka zostaje opóźniony, a przyspieszeniu ulega degeneracja słuchu lub rzadziej wzroku. Dlatego tak ważna jest wnikliwa obserwacja dziecka w każdym okresie jego życia. Jeżeli dziecko z nieznanych powodów zaczyna mieć problemy szkolne, gorzej słyszy (np. głośniej mówi, pogłaśnia muzykę, TV, nadstawia głowę do słuchania) lub gorzej widzi (przysuwanie do oczu czytanego tekstu, mruży oczy podczas czytania, skarży się na niewyraźne widzenie), wówczas należy udać się z nim do lekarza pediatry, który właściwie pokieruje procesem diagnostycznym.
Badania prenatalne
Zespół Alporta może być zasygnalizowany już w badaniach prenatalnych. Obserwuje się bowiem zwiększenie stężenia alfa-fetoproteiny (AFP) od 16 tygodnia ciąży oraz obniżenie stężenia białka we krwi pępowinowej.
Metody terapii
Choroba jest niewyleczalna, ale można korygować jej objawy i spowolnić tempo jej progresji. Niestety często wyniki są mierne. Leczeniu podlega nadciśnienie z powodu uszkodzenia nerek oraz regularna kontrola stanu tych narządów. Pewna część chorych wymaga dializ. Duże nadzieje pokłada się natomiast w terapii za pomocą przeszczepu komórek macierzystych ze szpiku kostnego. Metoda ta jednak nadal pozostaje w fazie badań i póki co, nigdzie nie jest wykonywana.
Zaleca się kontrolę laryngologiczną, audiologiczną, okulistyczną, uro i nefrologiczną, kardiologa i poradnictwo genetyczne.
Opracowano na podstawie:
1. Finke D., Bilińska W., Kałużyński A., Nowicki M., Zespół Alporta u 23-letniej kobiety, http://pml.strefa.pl/ePUBLI/T24S4/06.pdf
2. Tajster P., red. Szmerek A., Co to jest Zespół Alporta?, data opublikowania dokumentu: 2008-10-17, 16.27 http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/28282
3. informacji o zespole Alporta ze stron: http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=659&Itemid=137 i http://www.genetyczne.pl/zespol-alporta
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
