Zespół Dandy-Walkera

Zespół Dandy-Walkera to kompleks wad wrodzonych tyłomózgowia. Znany jest pod innymi nazwami: malformacja Dandy-Walkera, syndrom Dandy-Walkera. Po raz pierwszy opisany przez dwóch medyków: Walter'a Dandy'ego i Kenneth'a Daniel'a Blackfan'a, później przez Arthur'a Earl'a Walker'a i John'a Taggart'a.
/ 02.09.2010 07:37

Zespół Dandy-Walkera to kompleks wad wrodzonych tyłomózgowia. Znany jest pod innymi nazwami: malformacja Dandy-Walkera, syndrom Dandy-Walkera. Po raz pierwszy opisany przez dwóch medyków: Walter'a Dandy'ego i Kenneth'a Daniel'a Blackfan'a, później przez Arthur'a Earl'a Walker'a i John'a Taggart'a.

Zespół Dandy-Walkera odpowiada za około 5% przypadków wodogłowia u dzieci. Występuje z częstością 1: 25 000 urodzeń. Notuje się nieznacznie więcej zachorowań wśród dziewczynek.

Za jego przyczynę uznaje się zaburzenia rozwoju układu nerwowego w życiu płodowym. Odnośnie genetyki – nie jest do końca jasny jej wpływ na wystąpienie zespołu.

Zespół wad charakterystyczny dla syndromu Dandy-Walkera obejmuje:

  • hipoplazję (zniekształcenie) robaka móżdżku (struktura w mózgu odpowiadająca za koordynację ruchową)
  • poszerzenie komory czwartej mózgu (jedna z przestrzeni mózgu, w której wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, posiada trzy otwory, przez które płyn przedostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej; w zespole Dandy-Walkera jest ona poszerzona, tak więc znajduje się w niej dużo więcej płynu, dlatego mamy do czynienia z wodogłowiem)
  • niewykształcony lub niedorozwinięty robak móżdżku (robak odpowiada za utrzymanie prawidłowego napięcia mięśni i postawy) i wysokie ustawienie namiotu móżdżku
  • obecność torbieli w tylnym dole czaszkowym (zamykają one otwory w komorze czwartej, co upośledza przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, wiodąc do wodogłowia)
  • wodogłowie z towarzyszącym powiększeniem ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego, napierającym na kości wokół mózgu, co może prowadzić do rozejścia się „szwów” czaszkowych w okresie niemowlęcym lub powiększeniem obwodu czaszki

Rozwój choroby może być szybki, bądź niezauważalny. Pierwsze objawy, dają o sobie znać we wczesnym dzieciństwie, a zaliczyć do nich można:

  • upośledzenie rozwoju ruchowego
  • powiększenie obwodu czaszki
  • cieńszą skórę na głowie z widoczną siatką żył
  • słabe mięśnie szyi

U dzieci starszych natomiast, obserwuje się dokuczliwe symptomy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego:

  • opóźniona nauka chodu
  • rozdrażnienie
  • nudności i wymioty
  • drgawki
  • mimowolne ruchy mięśni
  • zaburzenia koordynacji i równowagi
  • oczopląs
  • patologie wzroku: katarakta (zaćma), problemy z siatkówką

Niekiedy występują też inne anomalie, obejmujące różne narządy. W przebiegu zespołu mogą zaistnieć:

  • bezdech senny
  • wady serca
  • deformacje kończyn i twarzy
  • wielotorbielowatość nerek
  • jamistość rdzenia kręgowego
  • anormalna budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa
  • upośledzenie umysłowe, ale około 50% chorych rozwija się normalnie

Jak diagnozuje się zespół Dandy-Walkera?
Większość przypadków z zespołem Dandy-Walkera, wychwytywane jest przed pierwszym rokiem życia. Czujność rodziców i pediatry wzbudzają przede wszystkim patologie czaszki. Jednak zdarza stwierdzenie syndromu dopiero w dorosłym życiu.
Chorobę diagnozuje się za pomocą tomografii komputerowej. Jest to technika obrazowania struktur anatomicznych, wykorzystująca promieniowanie rentgenowskie i technologię komputerową. Czulszym i „zdrowszym” badaniem jest rezonans magnetyczny. Uzyskiwany obraz jest bardziej szczegółowy. Polega na wykorzystaniu działania magnesów i techniki komputerowej w celu uwidocznienia struktur. Jest to jednak badanie droższe i z tego względu rzadziej stosowane. Nieczęsto stosuje się Ventriculogram – badanie rentgenowskie komór mózgu.

Leczenie malformacji Dandy-Walkera
Niestety choroba jest nieuleczalna, ale wady wchodzące w skład zespołu, są leczone. Wodogłowie odbarczane jest operacyjnie (neurochirurgia), poprzez założenie specjalnego drenu do komory mózgu, który układem zastawkowym odprowadza płyn mózgowo-rdzeniowy do jamy otrzewnej. Tam zostaje wchłaniany. Jest to potrzebne po to, aby zmniejszyć ciśnienie śródczaszkowe, uniemożliwić poszerzanie komór mózgu i zapobiec, związanemu z tym powiększaniu głowy. Oprócz tego stosuje się rehabilitację, by usprawnić motorykę ciała oraz farmakoterapię – leki osłabiające mimowolne ruchy mięśni. Oczywiście nieocenionym jest tu wsparcie rodziców, rodzeństwa i bliskich. Dziecku potrzebna jest opieka i dbałość o regularne kontrole lekarskie. Istnieją też organizacje wspierające osoby z malformacją Dandy-Walkera, takie jak Fundacja Chorych na Zespół Dandy-Walkera.

Opracowano na podstawie informacji ze strony Fundacji Chorych na Zespół Dandy-Walkera „Podaj dalej” http://cms.halpress.eu/news_view.php?tpl=133&nid=4805

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Tagi: mózg, choroba