Zespół Edwardsa - objawy, przyczyny fot. Adobe Stock

Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy, wygląd dziecka, rokowania

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18 to rzadka choroba genetyczna. Towarzyszy jej niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego, „marmurkowa” skóra i niepełnosprawność intelektualna.
Edyta Liebert / 27.12.2019 09:13
Zespół Edwardsa - objawy, przyczyny fot. Adobe Stock

Na USG ok. 13 tygodnia ciąży można zobaczyć, że dziecko nie rozwija się prawidłowo: może mieć 6 palców u dłoni, nieprawidłowo rozwinięte serce, które bije kilka razy wolniej. To może być Zespół Edwardsa, trisomia 18.

Spis treści:

Zespół Edwardsa: przyczyny

Nie sposób pisać bez emocji: Zespół Edwardsa to wyrok skazujący dziecko na śmierć w trakcie życia prenatalnego lub niedługo po narodzinach. Rozległe wady narządów dziecka nie pozwalają na długie podtrzymanie jego życia czy hospitalizację. 

Przyczyny Zespołu Edwardsa związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego.Jest na 2. miejscu częstotliwości występowania (po zespole Downa). Główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. 

Ryzyko wystąpienia choroby jest podobne, jak w przypadku Zespołu Pataua: wzrasta z wiekiem matki, szczególnie jeśli kobieta ma więcej, niż 35 lat i w rodzinie występowały zaburzenia chromosomalne. Warto podkreślić, że nie jest to choroba dziedziczna. Występuje 1:6000 urodzeń i 4 razy częściej u dziewczynek - prawdopodobnie chłopcy umierają w okresie prenatalnym.

Diagnoza i rozpoznanie Zespołu Edwardsa

W przypadku wykrycia trisomii 18 skuteczne jest już USG II trymestru, USG genetyczne, Test NIFTY.  Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG), także może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18.

Lekarz może zasugerować test PAPP-a, który szacuje poziom ciążowego białka osoczowego - jeg mała ilość wskazuje na Zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, lekarz może skierować ciężarną badanie inwazyjne, czyli amniopunkcję.

Jeśli diagnoza się potwierdzi, rodzice mogą starać się o usunięcie ciąży lub podjąć decyzję o urodzeniu dziecka - należy poinformować szpital położniczy o takiej decyzji. Wówczas ojciec może być obecny przy porodzie bez względu na konieczność np. cesarskiego cięcia i może ochrzcić dziecko. Personel szpitalny zaoferuje także pomoc psychologiczną. 

Objawy Zespołu Edwardsa

O objawach choroby Edwardsa mówi się na etapie prenatalnym. Co ciekawe, część symptomów, np. niedorozwinięte małżowiny uszne, wstrzymany rozwój mózgu, wady serca czy dodatkowe palce mogą nagle zniknąć na kolejnym obrazie USG. Typowymi objawami Zespołu Edwardsa są:
  • niewielka masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • cysta splotu naczyniowego,
  • deformacje kończyn,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • anomalia anatomiczna przepony,
  • malformacje naczyń krwionośnych, tzw. „marmurkowa skóra”,
  • brak kości promieniowej,
  • mikrostomia,
  • niewydolność oddechowa,
  • zaburzenia układu moczowego,
  • zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego,
  • w przypadku kilku miesięcy/lat życia: duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. 

Życie dziecka z Zespołem Edwardsa, rokowania

Natura w wielu przypadkach nie pozwala na rozwój chorego płodu - bardzo często dochodzi do poronień ciąż obciążonych trisomią 18, przedwczesnych porodów, podczas których dzieci rodzą się martwe lub żyją krótko - od kilku minut, przez kilka dni czy tygodni. Prawie 30% dzieci nie dożywa 2. miesiąca.

Rodzicom trudno wyobrazić sobie z czym wiąże się opieka nad urodzonym dzieckiem z Zespołem Edwardsa. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania i konieczne jest karmienie przez sondę.  

Niemowlęta z trisomią 18 mają problemy z połykaniem, podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Osłabione są też mięśnie: noworodki z Zespołem Edwardsa mają problemy z wypróżnieniem, cierpią na zaparcia, są niezdolne do funkcjonowania bez szpitalnej aparatury.

Wygląd dziecka z Zespołem Edwardsa jest przykrym widokiem dla rodzica: maluch jest zdeformowany, jego kończyny są źle zakończone lub niewykształcone. To samo dotyczy twarzoczaszki, wargi i uszu. Na skórze o porcelanowym zabarwieniu pojawiają się czerwone nitki naczyń krwionośnych - zdaniem lekarzy, efekt ten przypomina marmurowe wykończenie na głazach. Na czole i plecach może wystąpić nadmierne owłosienie. 

Medycyna nie daje nadziei na wyleczenie dziecka w okresie prenatalnym czy skuteczne podtrzymywanie jego funkcji życiowych po porodzie. W zależności od stanu dziecka, sugeruje się korekty wad serca, umożliwienie efektywnego oddychania, karmienia. Niekiedy niemowlęta opuszczają szpital i żyją nawet do roku - jest to jednak życie z odroczonym wyrokiem śmierci.

Więcej o diagnostyce prenatalnej: Badania prenatalne: kiedy i jakie powinnaś wykonaćCzy warto wykonać test PAPP-a?Kiedy wykonuje się amnioskopię?

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)