Na USG ok. 13 tygodnia ciąży można zobaczyć, że dziecko nie rozwija się prawidłowo: może mieć 6 palców u dłoni, nieprawidłowo rozwinięte serce, które bije kilka razy wolniej. To może być Zespół Edwardsa, trisomia 18.
Spis treści:
- Zespół Edwardsa - przyczyny
- Diagnoza i rozpoznanie Zespołu Edwardsa
- Objawy Zespołu Edwardsa
- Życie dziecka z Zespołem Edwardsa, rokowania
Zespół Edwardsa: przyczyny
Nie sposób pisać bez emocji: Zespół Edwardsa to wyrok skazujący dziecko na śmierć w trakcie życia prenatalnego lub niedługo po narodzinach. Rozległe wady narządów dziecka nie pozwalają na długie podtrzymanie jego życia czy hospitalizację.
Przyczyny Zespołu Edwardsa związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego.Jest na 2. miejscu częstotliwości występowania (po zespole Downa). Główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych.
Ryzyko wystąpienia choroby jest podobne, jak w przypadku Zespołu Pataua: wzrasta z wiekiem matki, szczególnie jeśli kobieta ma więcej, niż 35 lat i w rodzinie występowały zaburzenia chromosomalne. Warto podkreślić, że nie jest to choroba dziedziczna. Występuje 1:6000 urodzeń i 4 razy częściej u dziewczynek - prawdopodobnie chłopcy umierają w okresie prenatalnym.
Diagnoza i rozpoznanie Zespołu Edwardsa
W przypadku wykrycia trisomii 18 skuteczne jest już USG II trymestru, USG genetyczne, Test NIFTY. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG), także może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18.
Lekarz może zasugerować test PAPP-a, który szacuje poziom ciążowego białka osoczowego - jeg mała ilość wskazuje na Zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, lekarz może skierować ciężarną badanie inwazyjne, czyli amniopunkcję.
Jeśli diagnoza się potwierdzi, rodzice mogą starać się o usunięcie ciąży lub podjąć decyzję o urodzeniu dziecka - należy poinformować szpital położniczy o takiej decyzji. Wówczas ojciec może być obecny przy porodzie bez względu na konieczność np. cesarskiego cięcia i może ochrzcić dziecko. Personel szpitalny zaoferuje także pomoc psychologiczną.
Objawy Zespołu Edwardsa
- niewielka masa urodzeniowa,
- małogłowie,
- cysta splotu naczyniowego,
- deformacje kończyn,
- wystająca kość potyliczna,
- nisko osadzone małżowiny uszne,
- anomalia anatomiczna przepony,
- malformacje naczyń krwionośnych, tzw. „marmurkowa skóra”,
- brak kości promieniowej,
- mikrostomia,
- niewydolność oddechowa,
- zaburzenia układu moczowego,
- zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego,
- w przypadku kilku miesięcy/lat życia: duże problemy z przyjmowaniem pokarmów.
Życie dziecka z Zespołem Edwardsa, rokowania
Natura w wielu przypadkach nie pozwala na rozwój chorego płodu - bardzo często dochodzi do poronień ciąż obciążonych trisomią 18, przedwczesnych porodów, podczas których dzieci rodzą się martwe lub żyją krótko - od kilku minut, przez kilka dni czy tygodni. Prawie 30% dzieci nie dożywa 2. miesiąca.
Rodzicom trudno wyobrazić sobie z czym wiąże się opieka nad urodzonym dzieckiem z Zespołem Edwardsa. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania i konieczne jest karmienie przez sondę.
Niemowlęta z trisomią 18 mają problemy z połykaniem, podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Osłabione są też mięśnie: noworodki z Zespołem Edwardsa mają problemy z wypróżnieniem, cierpią na zaparcia, są niezdolne do funkcjonowania bez szpitalnej aparatury.
Wygląd dziecka z Zespołem Edwardsa jest przykrym widokiem dla rodzica: maluch jest zdeformowany, jego kończyny są źle zakończone lub niewykształcone. To samo dotyczy twarzoczaszki, wargi i uszu. Na skórze o porcelanowym zabarwieniu pojawiają się czerwone nitki naczyń krwionośnych - zdaniem lekarzy, efekt ten przypomina marmurowe wykończenie na głazach. Na czole i plecach może wystąpić nadmierne owłosienie.
Medycyna nie daje nadziei na wyleczenie dziecka w okresie prenatalnym czy skuteczne podtrzymywanie jego funkcji życiowych po porodzie. W zależności od stanu dziecka, sugeruje się korekty wad serca, umożliwienie efektywnego oddychania, karmienia. Niekiedy niemowlęta opuszczają szpital i żyją nawet do roku - jest to jednak życie z odroczonym wyrokiem śmierci.
Więcej o diagnostyce prenatalnej: Badania prenatalne: kiedy i jakie powinnaś wykonaćCzy warto wykonać test PAPP-a?Kiedy wykonuje się amnioskopię?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
