Zespół Patau (Pataua) to bardzo rzadka, a zarazem bardzo ciężka postać trisomii chromosomu 13 (zaburzenie ilości materiału genetycznego). W praktyce niemowlęta nie dożywają do wieku przedszkolnego.
Spis treści:
- Zespół Patau w liczbach: dane, statystyka
- Zespół Patau: przyczyny i prawdopodobieństwo wystąpienia
- Wykrycie i rozpoznanie Zespołu Pataua
- Objawy i leczenie Zespołu Pataua
Zespół Patau w liczbach: dane, statystyka
- 1 do 8-10 tysięcy żywych urodzeń. Na tyle szacuje się częstość występowania trisomii13,
- 75% wszystkich chorych to przypadki wystąpienia pełnej trisomii 13,
- 20% chorych posiada translokację niezrównoważoną w obrębie chromosomów 13 pary (duplikację), czyli nagromadzenie dużej ilości materiału genetycznego pochodzącego z chromosomów,
- u ok. 5% przypadków stwierdza się mozaikowatość linii komórkowych: pacjent posiada zarówno komórki o prawidłowym kariotypie np. 46,XX, jak i komórki z trisomią 46,XX + 13,
- 70% chorych umiera w ciągu pierwszego miesiąca,
- ponad 90% dzieci nie dożywa końca 1. roku życia,
- ok. 5% pacjentów osiąga wiek 3 lat.
Zespół Patau: przyczyny i prawdopodobieństwo wystąpienia
Zapewne jak większość przyszłych rodziców obawiasz się, że twoje dziecko może urodzić się chore np. na Zespół Downa lub mieć inne wady wrodzone. Zespół Pataua jest rzadką chorobą, dlatego nie mówi się o niej nazbyt często - jest jednak śmiertelna, zwł. w wieku niemowlęcym. Kogo dotyka najczęściej i jakie są przyczyny trisomii 13?
Nowo narodzone dziecko z Zespołem Pataua to najczęściej dziewczynka: płody męskie zazwyczaj umierają już w okresie prenatalnym. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań (np. testu NIFTY, USG genetycznego) lekarz jest w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko ciąży obciążonej Zespołem Pataua. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 13 chromosomu wzrasta, gdy:
- jeśli pierwsze dziecko zmarło na tę chorobę (0,5% większe prawdopodobieństwo),
- jeśli w rodzinie pojawiły się inne wady genetyczne, np. Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18),
- wiek matki to 35 lat i więcej.
Szczególnie ten ostatni czynnik ryzyka ma istotne znaczenie. Według badań korelacja wieku i prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z Zespołem Pataua jest zaskakująco miażdżąca dla kobiet, które chcą urodzić po 40-tce.
Wykrycie i rozpoznanie Zespołu Pataua
- małogłowie,
- wady w budowie serca,
- opóźnienie w rozwoju anatomicznym,
- nieprawidłowości w linii środkowej mózgu,
- wady wrodzone twarzoczaszki (holoprosencephalia),
- przepuklina pępowinowa,
- dysfunkcje nerek.
Ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego, np. amniopunkcję: badania cytogenetyczne dają 100% pewność. W przypadku potwierdzenia zespołu Patau u rozwijającego się płodu, rodzice stają przed decyzją o możliwości przedwczesnego zakończenia ciąży.
Objawy i leczenie Zespołu Pataua
Jeśli maluch dożyje do porodu, dostaje bardzo niską ocenę w skali Apgar. Trisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak:
- niska masa urodzeniowa,
- małogłowie,
- wystające czoło,
- ubytki skóry głowy (głównie okolic owłosienia) – wrodzony zanik skóry,
- ciężkie malformacje OUN np. przodomózgowie jednokomorowe (brak struktur obszaru środkowego mózgu, często z pojedynczą komorą),
- hipoteloryzm lub cyklopia,
- nieprawidłowo wykształcony nos,
- obecność tzw. trąbki (proboscis),
- ciężki, głęboki rozszczep wargi i/lub podniebienia,
- malformacje oczu np. małoocze, częściowy ubytek siatkówki i naczyniówki,
- nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne,
- polidaktylia lub syndaktylia palców dłoni i stóp,
- pojedyncza bruzda zgięciowa,
- wydatne pięty,
- przetrwały przewód tętniczy w sercu,
- ubytki przegród międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej,
- wodonercze,
- torbielowatość nerek,
- przepuklina pępkowa,
- obojnacze narządy płciowe u chłopców,
- wnętrostwo,
- wady rozwojowe macicy – macica dwurożna,
- napady drgawek,
- hipotonia mięśniowa,
- głuchota,
- trombocytopenia,
- bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe.
Więcej o diagnostyce prenatalnej: Badania prenatalne: kiedy i jakie powinnaś wykonaćCzy warto wykonać test PAPP-a?Kiedy wykonuje się amnioskopię?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
