Zespół Patau fot. Adobe Stock

Zespół Patau: przyczyny, objawy, leczenie, wygląd dziecka

Zespół Patau (Pataua) to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Objawami są m.in. aplazja skóry głowy, wady małżowin usznych. Przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
Edyta Liebert / 27.12.2019 07:27
Zespół Patau fot. Adobe Stock

Zespół Patau (Pataua) to bardzo rzadka, a zarazem bardzo ciężka postać trisomii chromosomu 13 (zaburzenie ilości materiału genetycznego). W praktyce niemowlęta nie dożywają do wieku przedszkolnego. 

Spis treści:

Zespół Patau w liczbach: dane, statystyka

  • 1 do 8-10 tysięcy żywych urodzeń. Na tyle szacuje się częstość występowania trisomii13,
  • 75% wszystkich chorych to przypadki wystąpienia pełnej trisomii 13,
  • 20% chorych posiada translokację niezrównoważoną w obrębie chromosomów 13 pary (duplikację), czyli nagromadzenie dużej ilości materiału genetycznego pochodzącego z chromosomów,
  • u ok. 5% przypadków stwierdza się mozaikowatość linii komórkowych: pacjent posiada zarówno komórki o prawidłowym kariotypie np. 46,XX, jak i komórki z trisomią 46,XX + 13,
  • 70% chorych umiera w ciągu pierwszego miesiąca,
  • ponad 90% dzieci nie dożywa końca 1. roku życia,
  • ok. 5% pacjentów osiąga wiek 3 lat.

Zespół Patau: przyczyny i prawdopodobieństwo wystąpienia

Zapewne jak większość przyszłych rodziców obawiasz się, że twoje dziecko może urodzić się chore np. na Zespół Downa lub mieć inne wady wrodzone. Zespół Pataua jest rzadką chorobą, dlatego nie mówi się o niej nazbyt często - jest jednak śmiertelna, zwł. w wieku niemowlęcym. Kogo dotyka najczęściej i jakie są przyczyny trisomii 13?

Nowo narodzone dziecko z Zespołem Pataua to najczęściej dziewczynka: płody męskie zazwyczaj umierają już w okresie prenatalnym. Dzięki dostępowi do nowoczesnych badań (np. testu NIFTY, USG genetycznego) lekarz jest w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko ciąży obciążonej Zespołem Pataua. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 13 chromosomu wzrasta, gdy:

  • jeśli pierwsze dziecko zmarło na tę chorobę (0,5% większe prawdopodobieństwo),
  • jeśli w rodzinie pojawiły się inne wady genetyczne, np. Zespół Downa (trisomia 21) lub Zespół Edwardsa (trisomia 18),
  • wiek matki to 35 lat i więcej.

Szczególnie ten ostatni czynnik ryzyka ma istotne znaczenie. Według badań korelacja wieku i prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z Zespołem Pataua jest zaskakująco miażdżąca dla kobiet, które chcą urodzić po 40-tce.

Wykrycie i rozpoznanie Zespołu Pataua

Aby wykryć Zespół Patau konieczne jest badanie USG wykonywane w II trymestrze ok. 13 tygodnia ciąży. Większość ciąż obarczonych trisomią 13 kończy się poronieniem w I trymestrze ciąży. Objawy zespołu Patau są charakterystyczne i powinien je dostrzec i opisać każdy lekarz wykonujący badanie USG II trymestru. Należą do nich:
  • małogłowie,
  • wady w budowie serca,
  • opóźnienie w rozwoju anatomicznym,
  • nieprawidłowości w linii środkowej mózgu,
  • wady wrodzone twarzoczaszki (holoprosencephalia),
  • przepuklina pępowinowa,
  • dysfunkcje nerek.

Ciężarna może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu materiału biologicznego, np. amniopunkcję: badania cytogenetyczne dają 100% pewność. W przypadku potwierdzenia zespołu Patau u rozwijającego się płodu, rodzice stają przed decyzją o możliwości przedwczesnego zakończenia ciąży.

Objawy i leczenie Zespołu Pataua

Jeśli maluch dożyje do porodu, dostaje bardzo niską ocenę w skali ApgarTrisomia 13 pary chromosomów wiąże się z typowymi objawami, takimi jak:

  • niska masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • wystające czoło,
  • ubytki skóry głowy (głównie okolic owłosienia) – wrodzony zanik skóry,
  • ciężkie malformacje OUN np. przodomózgowie jednokomorowe (brak struktur obszaru środkowego mózgu, często z pojedynczą komorą),
  • hipoteloryzm lub cyklopia,
  • nieprawidłowo wykształcony nos,
  • obecność tzw. trąbki (proboscis),
  • ciężki, głęboki rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • malformacje oczu np. małoocze, częściowy ubytek siatkówki i naczyniówki,
  • nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne,
  • polidaktylia lub syndaktylia palców dłoni i stóp,
  • pojedyncza bruzda zgięciowa,
  • wydatne pięty,
  • przetrwały przewód tętniczy w sercu,
  • ubytki przegród międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej,
  • wodonercze,
  • torbielowatość nerek,
  • przepuklina pępkowa,
  • obojnacze narządy płciowe u chłopców,
  • wnętrostwo,
  • wady rozwojowe macicy – macica dwurożna,
  • napady drgawek,
  • hipotonia mięśniowa,
  • głuchota,
  • trombocytopenia,
  • bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe.
Niespecjalnie można mówić o jakimkolwiek leczeniu, a jedynie o podtrzymywaniu czynności życiowych. W trakcie całego procesu  niezwykle istotna jest pomoc ze strony poradni psychologicznej i genetycznej, w których rodzice mają możliwość uzyskania informacji dotyczących min. mechanizmu wystąpienia wady.
 
Ze względu na obraz kliniczny i mnogość objawów postępowanie terapeutyczne uzależnione jest od stanu dziecka. Lekarze koncentrują się na podtrzymywaniu funkcji życiowych (wspomaganie oddychania lub pracy serca). Mały pacjent bardzo często wymaga nieprzerywanej hospitalizacji
 
W przypadku większości pacjentów potrzebne jest wprowadzenie karmienia sondą (ze względu na wady budowy twarzoczaszki oraz rozszczep wargi i podniebienia). 

Więcej o diagnostyce prenatalnej: Badania prenatalne: kiedy i jakie powinnaś wykonaćCzy warto wykonać test PAPP-a?Kiedy wykonuje się amnioskopię?

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)